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Síndrome de Turner: biología celular y molecular
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TITULO DEL TEMA : SINDROME DE TURNER - BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR
KARINA PAOLA PABA RUBIO
ASIGNATURA: BIOLOGÍA :
CORPORACIÓN UNIVERSITARIA IBEROAMERICANA
FECHA: 22 MARZO 2019
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SINDROME DE TURNER
ES UN TRASTORNO CROMOSÓMICO NO HEREDABLE, SE DESENCADENA CUANDO EL CROMOSOMA X HACE PRESENCIA EN EL SEXO FEMENINO SU
INCIDENCIA POBLACIONAL ES DE 1:1900 MUJERES NACIDAS VIVAS, SIN EMBARGO LA FRECUENCIA DE APARICIÓN PRENATAL ES
AÚN MAYOR A LA EXPUESTA, YA QUE SE ESTIMA QUE UN 99% DE LOS EMBARAZOS QUE PORTAN ESTA ANOMALÍA TERMINAN EN
ABORTOS ESPONTÁNEOS DURANTE EL PRIMER TRIMESTRE (MURPHY, MAZZOCCO, GERNER, & HENRY, 2006) SI BIEN EL FENOTIPO
EXTERNO ES MUY VARIABLE, CIERTOS RASGOS FÍSICOS PRESENTAN UN MAYOR ÍNDICE DE PREVALENCIA POBLACIONAL, TALES
COMO: TALLA BAJA (100%), INFERTILIDAD (99%), AUSENCIA DE LA MADURACIÓN PUBERAL (96%) Y CARDIOPATÍA CONGÉNITA
(55%) (RAMOS, 2003).
ASPECTOS NEUROPSICOLÓGICOS DEL SÍNDROME DE TURNE
ESTUDIOS REVELAN QUE MUJERES CON SÍNDROME DE TURNER NO PRESENTAN ANOMALÍAS EN EL DESARROLLO DEL LENGUAJE,
NI EN SU CAPACIDAD DE DESARROLLO MENTAL, PESE A ESTO SE HAN DADO A CONOCER CASOS EN DONDE ALGUNOS PROCESOS
DE APRENDIZAJE O TAREAS QUE REQUIERES DE IMPULSOS HAN PRESENTADO DIFICULTAD A LA HORA DE REALIZAR DICHA
ACTIVIDAD .
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RIESGO AMBIENTAL
A LAS MUJERES CON SÍNDROME DE TURNER SE LES HACE DIFÍCIL LAS RELACIONES AMOROSAS E
INTERPERSONALES, SE LES HACE MAS DIFÍCIL ADAPTARSE FÁCILMENTE A SU PAREJA O AMISTADES; TIENEN
DIFICULTAD PARA FORJAR UNA NUEVA RELACIÓN REPENTINAMENTE.
ESTUDIOS REALIZADOS COMPRUEBAN Y AFIRMAN QUE EL CUNADO EL CROMOSOMA X ES HEREDADO POR LA
FAMILIARIDAD MATERNA TRAE CONSIGO MAS DIFICULTAD Y DESADAPTACIÓN SOCIAL EN EL DESARROLLO DE
LA MISMA , MIENTRAS QUE LAS QUE LO HEREDAN DEL PADRE NO ACARREA TANTO DESAJUSTE EN LA
SOCIEDAD.
CABE RECORDAR QUE EN LA NIÑEZ ESTE SÍNDROME RETRASA LOS PROCESOS COGNITIVOS , EN LA
ADOLESCENCIA LOS PROCESO PUBERALES Y DESARROLLO INTEGRAL EN LA ADULTEZ PUEDE PERCUTIR CON
MAS FUERZA EN LOS PROCESOS
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BIOLOGÍA CELULAR Y ESTRUCTURA MOLECULAR DEL ADN
EL ADN ES UNA MOLÉCULA BICATENARIA, ES DECIR, ESTÁ FORMADA POR DOS CADENAS DISPUESTAS DE
FORMA ANTIPARALELA Y CON LAS BASES NITROGENADAS ENFRENTADAS. EN SU ESTRUCTURA
TRIDIMENSIONAL, SE DISTINGUEN DISTINTOS NIVELES MOLECULAR
ESTA CONFORMADO POR TRES ESTRUCTURAS QUE SON ESTRUCTURA PRIMARIA. ESTRUCTURA SECUNDARIA Y
ESTRUCTURA TERCIARIA ; ESTAS SON LAS ENCARGADAS DE PONER TODO ESE SISTEMA EN FUNCIONAMIENTO
CON EL DESEMPEÑO DE SUS FUNCIONES
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LAS LEYES DE MENDEL EXPLICAN Y PREDICEN CÓMO VAN A SER LAS CARACTERÍSTICAS DE UN NUEVO INDIVIDUO, PARTIENDO
DE LOS RASGOS PRESENTES EN SUS PADRES Y ABUELOS. LOS CARACTERES SE HEREDAN DE PADRES A HIJOS, PERO NO SIEMPRE
DE FORMA DIRECTA, YA QUE PUEDEN SER RECESIVOS O DOMINANTES; LOS RECESIVOS SON LOS QUE SE MANTIENEN AHÍ POR
MUCHO TIEMPO SIN DESAPARECER PARA POSTERIORMENTE SER REFLEJADOS EN FUTURAS GENERACIONES Y LOS DOMINANTES
SON LO QUE APARECEN EN TODA LAS GENERACIONES
PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA UNIFORMIDAD. ESTABLECE QUE SI SE CRUZAN DOS RAZAS PURAS PARA UN
DETERMINADO CARÁCTER, LOS DESCENDIENTES DE LA PRIMERA GENERACIÓN SON TODOS IGUALES ENTRE SÍ (IGUAL FENOTIPO
E IGUAL GENOTIPO) E IGUALES (EN FENOTIPO) A UNO DE LOS PROGENITORES.
SEGUNDA LEY DE MENDEL. ESTA LEY ESTABLECE QUE AL CRUZAR DOS RAZAS PURAS RECESIVAS SUS GENES QUEDARAN
OCULTOS EN LA PRIMERA GENERACIÓN , ESTOS HACEN PRESENCIA EN LA SEGUNDA GENERACIÓN
TERCERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA INDEPENDENCIA DE CARACTERES. ESTABLECE QUE LOS CARACTERES SON
INDEPENDIENTES Y SE COMBINAN AL AZAR. EN LA TRANSMISIÓN DE DOS O MÁS CARACTERES, CADA PAR DE ALELAS QUE
CONTROLA UN CARÁCTER SE TRANSMITE DE MANERA INDEPENDIENTE