TETRATOLOGIA UNA ENFERMMEDAD RARA

1. Tetralogía de Fallot
Epidemiología:
La tetralogía de Fallot (TOF) es la cardiopatía congénita cianótica más frecuente en todos los grupos de edad y constituye
aproximadamente el 8 % de las cardiopatías congénitas en general. TOF ocurre en aproximadamente 0.19‐ 0.26/1,000
nacidos vivos. En los Estados Unidos, la prevalencia de TOF es de aproximadamente 3,9 por 10.000 nacidos vivos.
Definición: La tetralogía de Fallot se caracteriza por la presencia de cuatro hallazgos anatómicos:
1. Defecto del tabique ventricular
2. Estenosis pulmonar (obstrucción del flujo de salida del ventrículo derecho)
3. Dextroposición de la aorta (superposición de la aorta)
4. Hipertrofia ventricular derecha
Fisiopatología:
La siguiente figura compara la anatomía y el flujo sanguíneo normales del corazón con los que se encuentran en la
Tetralogía de Fallot. El defecto inicial en TOF es un estrechamiento del tracto de salida del ventrículo derecho hacia la arteria
pulmonar. Esto evita que la sangre desoxigenada entre en el circuito pulmonar. En respuesta a esta obstrucción del flujo de
salida, el miocardio del ventrículo derecho se hipertrofia para contraerse con la fuerza suficiente para empujar la sangre a
través de la estenosis. Además, los pacientes tienen un defecto septal ventricular grande que permite la derivación de
sangre entre los ventrículos. En un paciente con una comunicación interventricular aislada, el flujo sanguíneo se desvía
inicialmente de izquierda a derecha. Sin embargo, en TOF, la obstrucción del flujo de salida del ventrículo derecho puede
impedir el flujo sanguíneo normal de manera tan significativa que el lado izquierdo del corazón se convierte en el camino de
menor resistencia. Luego, la sangre del ventrículo derecho es forzada hacia el ventrículo izquierdo, creando un cortocircuito
de derecha a izquierda y la cianosis subsiguiente. Finalmente, la aorta anula el defecto del tabique ventricular, a horcajadas
sobre el VSD. Esto permite que la sangre desoxigenada derivada del ventrículo derecho salga inmediatamente del corazón
mezclada con la sangre del ventrículo izquierdo.
El determinante más importante de la gravedad y las consecuencias clínicas de la TOF es el grado de
obstrucción del flujo de salida del ventrículo derecho. Con una obstrucción menor, la sangre se desvía de
izquierda a derecha y se le permite ingresar preferentemente a la circulación pulmonar, lo que permite la
oxigenación. Sin embargo, con un mayor grado de obstrucción, la sangre es forzada en la dirección opuesta,
alejándose de la circulación pulmonar, hacia la izquierda a través de la VSD y finalmente la sangre sale del
corazón antes de ser oxigenada. Los pacientes presentarán diferentes grados de obstrucción del flujo de salida,
y esto puede fluctuar a lo largo del curso de la enfermedad.
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2. Otras anomalías asociadas:
Es de destacar que aproximadamente el 40% de los pacientes con TOF tienen defectos cardíacos congénitos adicionales.
Esto incluye estenosis pulmonar franca, arco aórtico derecho, anomalías de las arterias coronarias, vasos colaterales que
irrigan las arterias pulmonares, conducto arterioso permeable u otros defectos. Es importante evaluar al paciente en busca
de todos los defectos cardíacos asociados, ya que esto puede afectar la intervención quirúrgica o la terapia médica.
Además, los médicos deben recordar que TOF está asociado con varios síndromes genéticos. Esto incluye la
trisomía 21 (síndrome de Down), así como el síndrome de DiGeorge y los síndromes velocardiofacial.
Presentando Signos y Síntomas:
El momento y las características de la presentación dependen del grado de obstrucción del flujo de salida del ventrículo
derecho. Los pacientes con obstrucción más grave se presentarán antes debido a la cianosis. Esto puede ser tan temprano
como el período recién nacido inmediato. Para pacientes con enfermedad más moderada, el signo de presentación puede
ser un soplo cardíaco (ver más adelante). Finalmente, para los pacientes con enfermedad leve, con la llamada "tetralogía
rosa" debido a la falta de cianosis, su presentación puede consistir en signos y síntomas de insuficiencia cardíaca congestiva
debido al cortocircuito de izquierda a derecha a través de la VSD y la subsiguiente pulmonar. sobrecirculación En última
instancia, la mayoría de los pacientes con enfermedad leve se vuelven cianóticos a medida que aumenta el grado de
obstrucción del flujo de salida con el tiempo.
Características clínicas:
Los pacientes con TOF tienen una serie de signos y síntomas distintivos que se pueden encontrar en el examen físico
y dilucidar con una historia clínica detallada.
• Examen cardiaco:Lo que es más importante, el corazón del soplo cardíaco en TOF esnodebido a la VSD! De
hecho, se debe a la obstrucción del flujo de salida del ventrículo derecho. El soplo es típicamente crescendo‐
decrescendo con una calidad de eyección sistólica áspera; se aprecia mejor a lo largo del borde esternal
izquierdo medio a superior con radiación posterior. (Recuerde, un soplo VSD aislado es un soplo
holosistólico, que se escucha mejor en el área tricuspídea. Puede irradiarse hacia el borde esternal inferior
derecho). Los pacientes tendrán un S1 normal y posiblemente un solo S2 debido a la disminución del
componente P2.
• Cianosis:Si los pacientes están cianóticos, esto se ve más comúnmente en los labios o en el lecho ungueal.
• Tet hechizos:Los ataques de tet son episodios hipercianóticos precipitados por un aumento repentino del
cortocircuito de sangre de derecha a izquierda. Pueden ser provocados por la actividad (p. ej., comer, llorar) o
pueden ocurrir sin previo aviso. La descripción clásica es la de un paciente que se vuelve cianótico y luego
adopta una posición en cuclillas para aliviar la cianosis y la hipoxia. Ponerse en cuclillas sirve para aumentar
la resistencia vascular periférica, lo que aumenta la presión en el lado izquierdo del corazón y,
posteriormente, obliga a la sangre a regresar a la circulación pulmonar.
Radiografía de pecho : Como se ve en la radiografía de tórax a continuación, los pacientes con TOF tienen hipertrofia ventricular
derecha, un corazón en “forma de bota” y marcas vasculares pulmonares disminuidas.
Electrocardiograma : En el EKG, los pacientes con TOF mostrarán un aumento de las fuerzas del ventrículo derecho como lo
demuestran las ondas R altas en V1. Además, el agrandamiento de la aurícula derecha se manifiesta por ondas P
prominentes en V1 (*). La hipertrofia ventricular derecha se demuestra por un eje desviado hacia la derecha.
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3. Ecocardiograma: Los hallazgos en el ecocardiograma son la base del diagnóstico en TOF. El ecocardiograma
demostrará un defecto del tabique ventricular con una superposición de la aorta, estenosis pulmonar e hipertrofia del
ventrículo derecho. Esta constelación de hallazgos sirve para confirmar el diagnóstico de TOF. En alrededor del 25%
de los casos, los pacientes también tendrán un arco aórtico derecho. Como se ve en el ecocardiograma a
continuación, la sangre (azul) del ventrículo derecho y del ventrículo izquierdo ingresa a la aorta superior a través del
VSD.
Tratamiento:
Una vez que TOF es
diag vida. en el interior
ducto arterial. Además, algunos pacientes pueden requerir digoxina o diuréticos si se presentan signos de insuficiencia
cardíaca.
dentro del primer año de
tain la permeabilidad de la
El tratamiento de episodios hipercianóticos está dirigido a mejorar el flujo sanguíneo pulmonar. Éstos incluyen
oxígeno, posición de rodillas/pecho, morfina, líquidos intravenosos, bicarbonato de sodio, bloqueadores beta o
aumento farmacológico de la resistencia vascular sistémica mediante la administración de fármacos, como la
fenilefrina.
Una vez que un bebé ha desarrollado cianosis progresiva o tiene evidencia de episodios hipercianóticos, está indicada
la corrección quirúrgica. Hay dos procedimientos quirúrgicos comunes:
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4. • Derivación de Blalock-Taussigcrea una derivación entre la aorta y la arteria pulmonar utilizando la arteria
subclavia. Esto se usa como un procedimiento paliativo en bebés que no son candidatos aceptables para la
reparación intracardíaca debido a prematuridad, arterias pulmonares hipoplásicas o anatomía de la arteria
coronaria. Los pacientes requerirán cirugía adicional ya que esta no es una cirugía curativa.
• Reparación intracardíacaes la reparación definitiva para pacientes con TOF y es el procedimiento preferible.
Esto consiste en el cierre con parche del defecto septal ventricular y agrandamiento del TSVD con alivio de todas
las fuentes de obstrucción. En algunos casos, es posible que sea necesario retirar la válvula pulmonar para
eliminar la obstrucción.
Reparación intracardíaca para TOF.La
comunicación interventricular se cierra con
un parche. El tracto de salida del ventrículo
derecho se agranda abriendo el TSVD y la
válvula pulmonar, resecando los fascículos
del músculo subinfundibular y parcheando
el área abierta. En algunos casos, se puede
insertar un conducto para abrir aún más el
TSVD.
Resultado y complicaciones:
En general, los pacientes que se someten a reparación quirúrgica por TOF tienen un pronóstico excelente con una
tasa de supervivencia a 20 años de más del 90 %. Las complicaciones de la reparación quirúrgica de TOF incluyen
arritmias, particularmente taquicardia ventricular (TV), y arritmias auriculares. Además, los pacientes pueden
experimentar hipertrofia o agrandamiento del ventrículo derecho debido a la estenosis pulmonar residual y al reflujo
de sangre hacia el ventrículo derecho. Las complicaciones a largo plazo incluyen la necesidad de cirugías adicionales,
retraso en el desarrollo neurológico y fibrosis miocárdica. Los pacientes deben ser seguidos de cerca por un
cardiólogo pediátrico para monitorear estas complicaciones a corto y largo plazo.
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5. Referencias:
1. Actualizado: “Fisiopatología, clínica y diagnóstico de la Tetralogía de Fallot”
2.SC Greenway et al. “De NovoLas variantes del número de copia identifican nuevos genes y loci en tetralogía de Fallot
aislada y esporádica”.Genética de la Naturaleza41, 931 - 935 (2009).
3.M Silberbach, D Hannon.“Presentación de las Cardiopatías Congénitas en el Recién Nacido y el
Lactante”. Pediatría en revisión. Vol 28, No. 4. (2007).
4. Actualizado: “Resumen del manejo de la tetralogía de Fallot”
5. “Reparación de Tetralogía de Fallot”, Children's Hospital of Pennsylvania,
http://www.chop.edu/img/cardiac-center/tetralogy-of-fallot-repair .
6. DV Reddy. “Pediatría basada en casos para estudiantes de medicina y residentes: cardiopatías congénitas
cianóticas”. http://www.hawaii.edu/medicine/pediatrics/pedtext/s07c03.html, diciembre de 2002.
7. “Tetralogía de Fallot”. Hospital Nacional de Niños, Columbus, OH.
http://www.nationwidechildrens.org/tetralogy-fallot.
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