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Maria Eugenia León
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GENOMA HUMANO
 ¿Qué es el Genoma Humano?
 Un genoma es una colección completa de ácido
desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea un
compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas
necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo
organismo. Las moléculas del ADN están conformadas por dos
hélices torcidas y emparejadas. Cada hélice está formada por
cuatro unidades químicas, denominadas bases nucleótidas.
Las bases son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina
(C). Las bases en las hélices opuestas se emparejan
específicamente; una A siempre se empareja con una T, y una
C siempre con una G.
 El genoma humano contiene aproximadamente:
 3.000 millones de estos pares de bases, los cuales se encuentran
en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas
nuestras células. Cada cromosoma contiene cientos de miles de
genes, los cuales tienen las instrucciones para hacer proteínas.
Cada uno de los 30.000 genes estimados en el genoma humano
produce un promedio de tres proteínas.
GENOMA HUMANO
 VENTAJAS:
-Curacion de enfermedades geneticas
-Prevencion de enfermedades cronico degenerativas en Recien nacidos.
-Uso estetico que va desde evitar la calvicie masculina (y la femenina)
hasta escoger el sexo, color de cabello, ojos, etc de un bebe.
-Prevencion y cura de enfermedades psiquiatricas (desde depresion
hasta esquizofrenia).
-Prevencion de ciertos tipos de canceres.
-Aceptacion de organos transplantados sin el riesgo de rechazo ni la
necesidad de suprimir las defensas del receptor dejandolo vulnerable.
-Curacion y prevencion de adicciones (tabaquica, alcoholica, drogas en
general).
-En fin, mejoria de la salud de toda la poblacion a muchos niveles.
-En animales la posibilidad de evitar extincion de especies.
GENOMA HUMANO
 DESVENTAJAS:
-Riesgos desconocidos
-Probabilidad de discriminacion por parte de inescrupulosos (la
famosa hipotesis de que los seguros de vida no afiliaran a
personas que se sepa, tendran alguna enfermedad, o
simplemente que sean aquellas que no hayan sido
manipuladas geneticamente).
-Probable beneficio solo para algunos, por el factor economico
que estaria a favor de solo aquellos que lograran el exito con
esta tecnica (patente) y para aquellos que puedan pagarla.
-La naturaleza es muy sabia y CASI perfecta, es verdad, la
probabilidad de acelerar su proceso evolutivo puede dejar
consecuencias catastroficas para el planeta o para el propio
humano o ambos al romper el equilibrio de evolucion-
adaptacion y fauna ambiente.
PROYECTO GENOMA HUMANO
 ¿Qué fue el Proyecto del Genoma Humano?
 No fue sino hasta 1956 que se conoció el número correcto de
cromosomas humanos. A través de su representación gráfica
—esto es un cariotipo— se puede determinar el número,
tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares
homólogos (cada uno formado por dos cromátidas hermanas
unidas en sus centrómeros).
 Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de
mayor a menor para su numeración, y su tinción permite
advertir bandas claras y oscuras alternativamente.
 El Proyecto Genoma Humano es una investigación
internacional que busca seleccionar un modelo de organismo
humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se
inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años
con el que se pretendía registrar los, hasta ese momento
supuestos, ochenta mil genes que codifican la información
necesaria para construir y mantener la vida.
PROYECTO GENOMA HUMANO
 REVELACIONES:
 Se hace pública la secuencia, contrario a los intereses del sector
privado. Ahora, podemos tener acceso gratuito por internet a las
páginas del consorcio del PGH y obtener secuencias de genes u
otras secuencias de interés de regiones cromosómicas
específicas.
 Se especulaba que el número de genes humanos oscilaba entre
los 70,000 y 100,000. Ahora se estima que en realidad son
aproximadamente 30,000. Esto es interesante porque hemos
querido creer que somos criaturas muy diferentes a todos las
demás y que por tanto, deberíamos tener más genes. De ser así,
sólo tenemos dos veces más el número de genes de una lombriz
o una mosca.
 No existen bases genéticas para el concepto de raza humana y
muy pocas diferencias existen entre una persona y otra. Por
ejemplo, 2 millones de letras genéticas podrían ser direrentes
entre dos individuos. Lo interesante del caso, es que sólo unas
pocas miles de esas diferencias representan diferencias
biológicas entre nosotros, lo que significa que todos somos muy
parecidos genéticamente hablando.
IMPORTANCIA
 Todos los avances científicos son siempre importantes,
pero pocos han suscitado la relevancia que tuvo el
descubrimiento y final comprensión del genoma humano.
El genoma humano es, en otras palabras, la información
contenida en los cromosomas, que hacen que el ser
humano sea como es y que se pueda diferenciar de
otros seres vivos. El genoma humano es lo que da
identidad a cada uno de nosotros y tiene que ver con
nuestra historia genética así como también con rasgos
físicos y psicológicos que puedan estar determinados de
ante mano. Obviamente, el conocimiento del genoma
humano es un paso fundamental para terminar de
conocer exactamente cómo se constituye un ser humano
desde el punto de vista biológico y genético.
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  • 2. GENOMA HUMANO  ¿Qué es el Genoma Humano?  Un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo. Las moléculas del ADN están conformadas por dos hélices torcidas y emparejadas. Cada hélice está formada por cuatro unidades químicas, denominadas bases nucleótidas. Las bases son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Las bases en las hélices opuestas se emparejan específicamente; una A siempre se empareja con una T, y una C siempre con una G.  El genoma humano contiene aproximadamente:  3.000 millones de estos pares de bases, los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas nuestras células. Cada cromosoma contiene cientos de miles de genes, los cuales tienen las instrucciones para hacer proteínas. Cada uno de los 30.000 genes estimados en el genoma humano produce un promedio de tres proteínas.
  • 3. GENOMA HUMANO  VENTAJAS: -Curacion de enfermedades geneticas -Prevencion de enfermedades cronico degenerativas en Recien nacidos. -Uso estetico que va desde evitar la calvicie masculina (y la femenina) hasta escoger el sexo, color de cabello, ojos, etc de un bebe. -Prevencion y cura de enfermedades psiquiatricas (desde depresion hasta esquizofrenia). -Prevencion de ciertos tipos de canceres. -Aceptacion de organos transplantados sin el riesgo de rechazo ni la necesidad de suprimir las defensas del receptor dejandolo vulnerable. -Curacion y prevencion de adicciones (tabaquica, alcoholica, drogas en general). -En fin, mejoria de la salud de toda la poblacion a muchos niveles. -En animales la posibilidad de evitar extincion de especies.
  • 4. GENOMA HUMANO  DESVENTAJAS: -Riesgos desconocidos -Probabilidad de discriminacion por parte de inescrupulosos (la famosa hipotesis de que los seguros de vida no afiliaran a personas que se sepa, tendran alguna enfermedad, o simplemente que sean aquellas que no hayan sido manipuladas geneticamente). -Probable beneficio solo para algunos, por el factor economico que estaria a favor de solo aquellos que lograran el exito con esta tecnica (patente) y para aquellos que puedan pagarla. -La naturaleza es muy sabia y CASI perfecta, es verdad, la probabilidad de acelerar su proceso evolutivo puede dejar consecuencias catastroficas para el planeta o para el propio humano o ambos al romper el equilibrio de evolucion- adaptacion y fauna ambiente.
  • 5. PROYECTO GENOMA HUMANO  ¿Qué fue el Proyecto del Genoma Humano?  No fue sino hasta 1956 que se conoció el número correcto de cromosomas humanos. A través de su representación gráfica —esto es un cariotipo— se puede determinar el número, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos (cada uno formado por dos cromátidas hermanas unidas en sus centrómeros).  Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de mayor a menor para su numeración, y su tinción permite advertir bandas claras y oscuras alternativamente.  El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida.
  • 6. PROYECTO GENOMA HUMANO  REVELACIONES:  Se hace pública la secuencia, contrario a los intereses del sector privado. Ahora, podemos tener acceso gratuito por internet a las páginas del consorcio del PGH y obtener secuencias de genes u otras secuencias de interés de regiones cromosómicas específicas.  Se especulaba que el número de genes humanos oscilaba entre los 70,000 y 100,000. Ahora se estima que en realidad son aproximadamente 30,000. Esto es interesante porque hemos querido creer que somos criaturas muy diferentes a todos las demás y que por tanto, deberíamos tener más genes. De ser así, sólo tenemos dos veces más el número de genes de una lombriz o una mosca.  No existen bases genéticas para el concepto de raza humana y muy pocas diferencias existen entre una persona y otra. Por ejemplo, 2 millones de letras genéticas podrían ser direrentes entre dos individuos. Lo interesante del caso, es que sólo unas pocas miles de esas diferencias representan diferencias biológicas entre nosotros, lo que significa que todos somos muy parecidos genéticamente hablando.
  • 7. IMPORTANCIA  Todos los avances científicos son siempre importantes, pero pocos han suscitado la relevancia que tuvo el descubrimiento y final comprensión del genoma humano. El genoma humano es, en otras palabras, la información contenida en los cromosomas, que hacen que el ser humano sea como es y que se pueda diferenciar de otros seres vivos. El genoma humano es lo que da identidad a cada uno de nosotros y tiene que ver con nuestra historia genética así como también con rasgos físicos y psicológicos que puedan estar determinados de ante mano. Obviamente, el conocimiento del genoma humano es un paso fundamental para terminar de conocer exactamente cómo se constituye un ser humano desde el punto de vista biológico y genético.