1. ¿Son nuestros Genes
nuestro Destino?
Dra.Vanessa Miguel
Prof. Titular, Facultad de Medicina, UCV
vcmiguel@yahoo.com
@bioquitips
Centro de Estudios del Bienestar
@CEBienestar

2. Genes. ¿Qué son?

3. 1. Las cuatro bases
 Todas las instrucciones necesarias para
crear un ser humano pueden ser escritas
con la combinación de cuatro letras
llamados bases: la adenina (A) que hace
par con la timina (T) y la citosina (C) que
hace par con la guanina (G).
 El genoma humano está compuesto por
entre 2,8 y 3,5 millones de pares de base

4. 2. El ADN
 Los pares de bases A-T y C-G constituyen
los escalones de la espiral de ADN o
ácido desoxirribonucleico.
 Al recorrer las bases de la doble hélice, se
puede "leer" la información de ese
organismo.
 De ser posible "estirar" el ADN de una
célula humana, mediría dos metros.

5. 3. Genes
 Sólo el 3% del total del genoma humano
está compuesto por genes.
 Los genes son secuencias de cientos o
miles de pares de bases que codifican la
síntesis de todas las proteínas del
organismo y que determinan sus
características hereditarias.

6. 4. Cromosomas
 El número de genes humanos no se
conoce con precisión, aunque se estima
entre 30.000 y 120.000.
 Todos ellos, conjuntamente con el
restante material genético, se organizan
en cromosomas.
 Cada ser humano cuenta con 23 pares de
cromosomas, proviniendo un juego del
padre y otro de la madre.

7. 5. Núcleo y células
 El total de 46 cromosomas humanos se
encuentran en el núcleo de cada célula
del cuerpo humano.
 De esta forma, todas las células
contienen toda la "fórmula" para crear un
ser humano (excepto las células
reproductoras, que sólo tienen la mitad).

8. 6. Cuerpo
 Cada una de las células de nuestro cuerpo
se "especializa" en realizar determinada
tarea de acuerdo con las instrucciones
genéticas incluidas en el genoma.
 El resultado: la de tejidos y órganos, como
sangre, músculos, huesos, etc.
 El cuerpo humano está integrado por un
total de 100 billones (millones de
millones) de células.

9. Cariotipo femenino

10. Trisomía 21(Síndrome de Down)

11. Genes y destino
 “Estábamos acostumbrados a pensar que
nuestro destino estaba escrito en las
estrellas. Ahora ya sabemos, en gran
medida, que nuestro destino esta escrito
en nuestros propios genes”
(J.D. Watson, citado en TIME Magazine, 20
Marzo, 1989)

12. Genes y proteínas
fenotipo

13. Código genético

14. Fenotipo

15. Fenotipo

16. Expresión de genes
 La secuencia de bases del ADN almacena
también la información de cuándo, cuánto,
dónde y en respuesta a qué circunstancias
del entorno se deben producir las
decenas de miles de diferentes proteínas
que cada célula requiere para vivir
 La idea actual es que muchos activadores
(proteínas) pueden encender y/o apagar
genes y todo ello además influir en el
funcionamiento de otros genes

17. Genes y factores de riesgo

18. Genes y estilo de vida
 Factores ambientales (estilos de vida y
hábitos nutricionales) responsables del
aumento en la incidencia de la diabetes
mellitus tipo 2, enfermedades de las arterias
coronarias, asma, hipertensión, varios tipos
de cánceres y enfermedades autoinmunes.
 Dieta inapropiada, falta de actividad física y el
tabaco han podido influir entre un 50-75%
en la incidencia de aparición de
enfermedades cardiovasculares

19. Expresión génica
 La expresión fenotípica de cualquier gen
puede variar en un amplio rango,
dependiendo del medio ambiente en el
que se expresa

20. Genes y destino
 El cerebro construido a las órdenes del
genoma, responde al ambiente físico,
químico, familiar y social que rodea al
individuo.

21. Reflexión
 Una predisposición no es un destino.
 Muy poco hay escrito en nuestro genoma
que determine fatídicamente nuestra
existencia.

22. GRACIAS
¿PREGUNTAS?