Manual conceptos básicos de la herencia del sexo

1. 1
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 1
Determinación del sexo,
ligamiento al sexo y
análisis de pedigríes

2. 2
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 2
OBJETIVOS TEMA 4:
Determinación del sexo, ligamiento al
sexo y análisis de pedigríes
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos
•Determinación del sexo
•Determinación en Drosophila
•Determinación en humanos
•Herencia ligada al sexo
•Herencia influida por el sexo y herencia limitada a
un sexo
•Análisis de pedigríes o genealogías
•Compensación de dosis
•Drosophila
•Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon

3. 3
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 3
Determinación del sexo
•Genética:
•Cromosomas sexuales (heteromórficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
•Ploidía (himenópteros)
•Genes no asociados a cromosomas
heteromórficos (hongos,...)
•Ambiental
•Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
•Substrato de fijación (gusanos y
gasterópodos marinos)
•Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos
peces)

4. 4
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 4
Determinación cromosómica del sexo:
Sistema XY
En 1905 N. Stevens observó que Drosophila
melanogater tiene 4 pares de cromosomas
•Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y,
eran heteromórficos, o sea, eran homólogos de forma
claramente distinta
•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X
y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia
es mendeliana, razón 1:1)
Complemento cromosómico: 2A + XX
2A + XY
•C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos
poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene
determinado por el cociente de cromosomas X (el
cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales
(llamados autosómicos)

5. 5
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 5
Sistema XY
Gónadas se convierten
en testículos
Gen Od
Inhibición
Tiempo
Actúa gen TDF
si está presente
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY
(o TDF factor determinante de los testículos:
interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy
en ratones)

6. 6
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 6
Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen TDF
(factor determinante de los testículos: interruptor
maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Gónadas se convierten
en ovarios
Gen Od
Tiempo
Sin TDF
se expresa

7. 7
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 7
Sistema X0, ZW y cromosomas
múltiples
•X0: Insectos (saltamontes)
•ZW Aves y peces
ZZ ->
ZW ->
•Cromosomas múltiples
Nemátodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y)
42 cromosomas (26A + 16X)

8. 8
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 8
Tipos de herencia ligada al sexo
Porción no homóloga, genes ligados al X
Genes holándricos
Región
pseudoautosómica
X
Y

9. 9
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 9
Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila
Fenotipo Salvaje Fenotipo White

10. 10
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 10
P1
F1
F
2
x
1/2
1/2
y
Xw Y
X+ X+
X+ Xw X+ Y
X+ Y
Xw Y
1/2 X+ X+
1/2 X+ Xw

11. 11
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 11
P1
F1
F
2
x
1/2
1/2
y
Cruce recíproco
X+ Y
Xw Xw
X+ Xw Xw Y
X+ Xw
Xw Y

12. 12
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 12
Ejemplo de
herencia
ligada al X
en humanos:
Ceguera a
los colores o
daltonismo

13. 13
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 13
Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan sólo en un sexo,
aunque los genes que lo determinan estén
presentes en ambos sexos.
Ejemplos: formación de las mamas y ovarios
en hembras, distribución del vello facial y
producción de esperma en machos, coloración
del plumaje y el canto en aves, cuernos de
cabras y antílopes,...

14. 14
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 14
Carácter influido o controlado
por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero
se expresa más en uno que en otro. Los genes se
localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas y sus expresión depende del
contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo Fenotipo
Hombres Mujeres
a’a’ Calvicie Calvicie
a’a Calvicie No calvicie
aa No calvicie No calvicie

15. 15
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 15
Herencia de la hemofilia en la genealogía
de la reina Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”
Reina Victoria
Príncipe Albert
Juan Carlos I
de España
Familia real española
Familia real prusiana y rusa
Familia real británica
http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp

16. 16
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 16
Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina
Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”