La herencia ligada al sexo ocurre cuando los cromosomas sexuales X e Y son desiguales, determinando características como el daltonismo y la hemofilia. La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación causado por la ausencia de factores de coagulación en la sangre. También pueden ocurrir alteraciones en el número de cromosomas sexuales como en los síndromes de Turner, Klinefelter y la tripe X.

1. Herencia ligada al sexo La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexo contiene un par de heterocromosomas desiguales, como por ejemplo el X e Y que están involucrados en la determinación sexual. Los genes que llevan estos cromosomas van a codificar para características ligadas al sexo. En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados en los heterocromosomas, y por lo tanto se trata de herencia ligada al sexo. Por ejemplo, el gen que codifica para el daltonismo y la hemofilia se encuentra localizado en el heterocromosoma X. XX mujer normal no portadora XX h mujer normal portadora X h X h mujer hemofílica XY hombre normal X h Y hombre hemofílico El alelo h de un cromosoma X se comporta como recesivo si hay otro cromosoma X con el alelo normal El alelo h de un cromosoma X se comporta como dominante si no hay otro cromosoma X 4.1.- Anomalías debidas a alteraciones en los genes del cromosoma X 4

2. Herencia ligada al sexo ¿Qué es la hemofilia? La hemofilia es un trastorno hemorrágico o de coagulación hereditario. Los niños que tienen hemofilia carecen de la capacidad de detener una hemorragia debido a que su sangre presenta bajos niveles, o ausencia total, de unas proteínas específicas denominadas "factores" que son necesarias para la coagulación. La correcta coagulación sanguínea ayuda a prevenir el sangrado excesivo. 4

3. Herencia ligada al sexo Árbol genealógico de la reina Victoria, indicando como la hemofilia es traspasada de generación en generación como un rasgo recesivo. XX mujer normal no portadora XX h mujer normal portadora X h X h mujer hemofílica XY hombre normal X h Y hombre hemofílico 4

4. Herencia ligada al sexo XX mujer normal no portadora XX d mujer normal portadora X d X d mujer daltónica XY hombre normal X d Y hombre daltónico El daltonismo es otro trastorno ligado al sexo. Sigue el mismo patrón hereditario que la hemofilia Un daltónico no puede distinguir el rojo del verde 4

6. Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales Mujer con síndrome de Turner : Desarrollo genital femenino infantilismo sexual,casi siempre estériles, formas hombrunas (caja torácica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas. 4

7. Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales Varón con síndrome de Klinefelter : Desarrollo genital masculino, esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo de las mamas), formas redondeadas (hombros y caderas). Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos 4

8. Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales Cariotipo de varón: síndrome duplo Y , mal llamado antiguamente "síndrome de instintos criminales". Frecuencia 1 de cada 2000 varones en la población masculina general; 2-4 % en poblaciones penales y centros psiquiátricos peligrosos. Cariotipo de mujer XXX: Síndrome de la triple X . Frecuencia 1 de cada 1000 nacidas vivas. Son mujeres estériles y con aspecto infantil. 4