1. Elaboró:Profra.Maricarmen Garcìa Complemento: Miguel A. Verde Enero 2010 SÌNDROMES

2. EN CROMOSOMAS SEXUALES CROMOSOMAS " X " e " Y "

7. *** SÌNDROME DE TURNER

8. Anomalía cromosómica que presentan las mujeres. Su fórmula cromosómica es : XO Es rara y el 99% de los casos termina en aborto. * Baja estatura *Cuello corto *Implantación baja del cabello *Amenorrea *Malformaciones cardiacas * Malformaciones músculo-esqueléticas ALGUNAS CARACTERÌSTICAS

11. *** SÌNDROME DE KLINEFELTER

13. El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo . El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Normalmente los hombres tienen un cromosoma X y un Y y las mujeres tienen dos X. En el síndrome de Klinefelter existe un cromosoma X adicional y un Y. ALGUNAS CARACTERÍSTICAS

14. Se presenta en 1 de cada 500 nacimientos. Al nacer el niño parece normal y sólo se detecta cuando éste llega a la adolescencia y las características sexuales no se Desarrollan. Es causa de esterilidad.

15. Elaboró:Profra.Maricarmen Garcìa Enero 2007

17. EN AUTOSOMAS PARES ( 1 - 22 )

18. Contiene más de 3000 genes con 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son: Enfermedad de Alzheimer Cáncer de próstata Glaucoma CROMOSOMA # 1

39. SÍNDROME DE CRI-dU- CHAT (MAULLIDO DE GATO)

42. Elaboró:Profra.Maricarmen Garcìa Enero 2007 DELECIÓN EN EL CROMOSOMA 5

44. SÍNDROME DE DOWN

47. 1 en cada 2000 nacimientos  madre de 25 años 1 en cada 200 nacimientos  madre de 35 años 1 en cada 40 nacimientos  madre de 40 años o más INCIDENCIA

49. SÍNDROME DE EDWARDS

52. SÌNDROME DE PRADER WILLI

55. SÌNDROME DE MARFAN

56. Enfermedad rara del tejido conectivo. El cromosoma implicado es el 15. Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción. Afecta pulmones, corazón, vasos sanguìneos y ojos. Talla superior a la normal. Malformaciones óseas, dedos largos y delgados. ALGUNAS CARACTERÌSTICAS

58. SÌNDROME DE PATAU