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UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CARRERA DE MEDICINA
TEMA: Anomalías Congénitas
Paralelo: A6
Integrantes: Tamia Aguilar
Aracely Aguilar
Carolina Aguirre
Jennifer Anchundia
Patricio Baño
Andrés Benalcázar
Tutor: Dr. Hams Baca
Anomalías Anatómicas Congénitas
OBJETIVO GENERAL
Reconocer las anomalías congénitas
causadas por factores genéticos, factores
ambientales, y por herencia multifactorial
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
1. Definir el glosario de anomalías
congénitas
2. Identificar las causas y los tipos de las
anomalías congénitas
3. Reconocer las anomalías causadas
por factores genéticos como
numéricas, estructurales y
ocasionadas por genes mutantes
Anomalías Anatómicas Congénitas
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
4. Conocer las anomalías congénitas causadas
por factores ambientales
5. Detallar los principios de la teratogenia
6. Saber los periodos críticos del desarrollo
humano
7. Referir sobre los fármacos como teratógenos
Anomalías Anatómicas Congénitas
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
8. Describir los microorganismos que
actúan como teratógenos
9. Identificar los factores mecánicos con
efectos teratógenos
10. Conocer sobre anomalías causadas
por herencia multifactorial
Anomalías Anatómicas Congénitas
IMPORTANCIA
A nivel social radica en que las
personas adquieran el conocimiento
de que factores afectan al desarrollo
embrionario para que a través de
esta información puedan prevenir las
anomalías congénitas
Anomalías Anatómicas Congénitas
Es necesario para que los médicos
mantengan las debidas precauciones
respecto a la prescripción de algún
fármaco a mujeres en estado de
gestación
IMPORTANCIA
Anomalías Anatómicas Congénitas
Glosario
Anomalía
Interrupción
Deformación
Displasia
Dishistogenia
Anomalías Anatómicas Congénitas
Defecto de campo politópico
Secuencia
Síndrome
Asociación
Dismorfología
Glosario
Anomalías Anatómicas Congénitas
Trastornos
del desarrollo
Presentes al
nacer
Mortalidad
infantil
Anomalías Congénitas
Morfogenia
3ª a 8ª semana
de gestación
Anomalías Anatómicas Congénitas
Anomalías Congénitas
Estructurales Funcionales Metabólicos Hereditarios
Anomalías Anatómicas Congénitas
Teratología
Teratología
Desarrollo patológico o anormal
Causas
Mecanismos
Patrones
estudia
Etapas vulnerables
Anomalías Anatómicas Congénitas
Teratología
Incidencia
Virus de la
rubeola
1941
Talidomida
(sedante)
6% niños
de 2 años
8% niños
de 5 años
Anomalías Anatómicas Congénitas
Representación gráfica de las causas de anomalías congénitas en humanos
Anomalías Anatómicas Congénitas
Causas de las Anomalías Anatómicas Congénitas
 Anomalías Leves únicas 14%
 90% con tres o mas anomalías leves
tiene uno o mas defectos graves
 Defectos importantes en el desarrollo
10 – 15%
50 – 60% abortos espontáneos presenta
anomalías cromosómicas
Anomalías Anatómicas Congénitas
Anomalías Causadas por factores genéticos
Causa mas
importante
Numérica
Estructural
Desequilibrio
cromosomico
Cambios
bioquímicos
Cromosomas
sexuales o
autosomas
1/3 de todas Mitosis o meiosis
Fenotipos
característicos
Celular
Subcelular
Tisular
Anomalías Anatómicas Congénitas
Anomalías Cromosómicas Numéricas
Anomalías Congénitas
Anomalías cromosómicas numéricas
Varia el
numero de
cromosomas
Ausencia de
disyunción
Puede afectar
tanto a
cromosomas
sexuales y
autosomas.
Anomalías Congénitas
Anomalías cromosómicas numéricas
En la gametogenia paterna o
materna
Ausencia de Disyunción
Error en la división celular
no se separa un par de
cromosomas
dos cromátidas de un
cromosoma
Durante la meiosis o mitosis
Anomalías Congénitas
Anomalías cromosómicas numéricas
Diagrama de la
ausencia de
disyunción
Anomalías Congénitas
Anomalías cromosómicas numéricas
Aneuploidias
Variación del numero de
cromosomas
Monosomías (2n-1)
Trisomías (2n+1)
Tetrasomias (2n+2)
Poliploidias
Numero de
cromosomas que es un
múltiplo del numero
haploide
* triploidías (3n),
*tetraploidías(4n)
Anomalías Congénitas
Anomalías Congénitas
• Alteraciones en cromosomas no sexuales.
• No todas las aneuploidías numéricas son
viables.
Anomalías Congénitas
• Producen alteraciones en el fenotipo.
• La Trisomía de los autosomas es mas
frecuente al aumentar la edad materna
• Las mas frecuentes son las trisomías
autosómicas asociadas con los síndromes:
Aneuploidias autosómicas
Trisomía 21 o Síndrome de Down
Trisomía 18 o Síndrome de Edwards
Trisomía 13 o Síndrome de Patau
Anomalías Congénitas
Síndrome de Down o Trisomía 21
 Incidencia de 1: 800
 causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21
Se caracteriza por:
• Deficiencia mental
• Braquicefalia
• Puente nasal plano
• Prolapso de la lengua.
Anomalías Congénitas
Aneuploidias autosómicas
Síndrome de Down o Trisomía 21
• Fisura palpebral inclinada hacia arriba
• Pliegue simiesco
• Clinodactilia del quinto dedo
• Defectos cardiacos congénitos.
• Anomalías del tubo digestivo.
Anomalías cromosómicas numéricas
Aneuploidias autosómicas
Anomalías Anatómicas Congénitas o
Defectos de nacimiento
Anomalías cromosómicas numéricas
Anomalías Congénitas
Síndrome de Edwards o Trisomía 18
Incidencia de 1: 8000
• Deficiencia mental
• Retraso del crecimiento
• Occipucio prominente
• Esternón corto
• Pies en mecedora
Aneuploidias autosómicas
AnomalíasCongénitas
Síndrome de Edwards o Trisomía 18
• Defecto del tabique interventricular
• Micrognatia
• Orejas malformadas de implantación baja.
• Dedos flexionados.
• Uñas hipoplásicas
Anomalías Congénitas
Sindrome de Edwards o trisomia 18
Aneuploidias autosómicas
Anomalías Congénitas
Síndrome de Patau o Trisomia 13
Incidencia de 1: 12.000
• Deficiencia mental
• Frente en pendiente
• Orejas malformadas
• Defectos en el cuero cabelludo
• Anomalías graves del sistema nervioso central
Anomalías Congénitas
Síndrome de Patau o Trisomia 13
• Macroftalmia
• Labio leporino
• Hendidura palatina bilateral
• Polidactilia
• Defectos en el cuero cabelludo
• Prominenia posterior de los talones
Anomalías Congénitas
Síndrome de Patau o Trisomia 13
Aneuploidias autosómicas
Anomalías Congénitas
• Alteraciones en uno de los 2 cromosomas
sexuales.
• Las aneuploidías numéricas sexuales son
viables.
Anomalías Congénitas
Aneuploidias Sexuales
Síndrome de Turner (monosomia 45X)
Síndrome de Klinefelter (trisomia 47XXY)
Síndrome del doble Y (trisomia 47XYY)
Síndrome del triple X (trisomia 47XXX)
Anomalías Congénitas
1% de embriones con monosomia X sobreviven
El fenotipo es femenino
Las características sexuales secundarias no
aparecen
SINDROME DE TURNER O 45X
Anomalías Congénitas
Anomalías Congénitas
Cuello corto
Orejas prominentes
Piel redundante en el
dorso del cuello
Desarrollo gonadal defectuoso
Pies con linfedema
SINDROME DE TURNER O 45X
Anomalías Congénitas
Hipoplasia de la uña
Tórax ancho en forma de escudo
Pezones separados
Parpados caídos
Estatura baja
SINDROME DE TURNER O 45X
SINDROME DE TURNER O 45X
Aneuploidias Sexuales
Anomalías Congénitas
Incidencia 1:1000
 Sexo masculino
Testículos pequeños
Hianilización de los
 túbulos seminíferos
SINDROME DE KLINEFELTER O TRISOMÍA 47 XXY
Anomalías Congénitas
Anomalías Congénitas
Aspermatogenia
Altos con extremidades inferiores desproporcionadamente
largas.
Inteligencia menor de lo normal
Ginecomastia
SINDROME DE KLINEFELTER O TRISOMÍA 47 XXY
Anomalías cromosómicas numéricas
SINDROME DE KLINEFELTER O TRISOMÍA 47 XXY
Aneuploidias Sexuales
Anomalías Anatómicas Congénitas o
Defectos de nacimiento
Sexo femenino
Incidencia 1:1000
Aspecto normal,
Fértil habitualmente
15%-25% con retraso mental leve
SINDROME DE LA SUPERHEMBRA O 47 XXX
Anomalías Congénitas
SINDROME DE LA SUPERHEMBRA O 47 XXX
Anomalías Congénitas
Sexo masculino
Incidencia 1:1000
Apariencia normal
Altos por lo general
Conducta agresiva
Anomalías Congénitas
SINDROME DEL SUPERHOMBRE O 47 XYY
Anomalías Congénitas
SINDROME DEL DOBLE O 47 XYY
Anomalías Cromosómicas Estructurales
Anomalías Congénitas
Anomalías Cromosómicas Estructurales
Rotura cromosómica Reconstitución en una
combinación anormal
inducida por factores
ambientales:
radiación
fármacos / drogas
virus
ocurre en los fragmentos
rotos.
Anomalías Congénitas
Anomalías
Cromosómicas
Estructurales
Delecciones
Translocación
Duplicación
Isocromosoma
Inversión
Anomalías Congénitas
Anomalías cromosómicas estructurales
Anomalías Congénitas
Transferencia de un
fragmento de un
cromosoma a un
cromosoma no
homologo.
Reordenación del
material genético,
No produce un desarrollo
anormal necesariamente
Translocación
• Síndrome de Genes Contiguos
porque abarcan a varios genes
contiguos.
• Un cromosoma roto puede
perder parte del mismo.
Delección
Anomalías Congénitas
Anomalías Congénitas
Delección
Terminal
En el extremo de
un cromosoma
Intersticial
A lo largo de sus
brazos largos y
cortos
Cromosoma
Anular
Se eliminan ambos
extremos y los
extremos rotos
vuelven a unirse
Anomalías Congénitas
♦ Delección terminal del
brazo corto del cromosoma
5
♦ Llanto débil parecido a un
maullido
Síndrome de Cri Du Chat o Maullido de Gato
Anomalías Congénitas
♦ Microcefalia
♦ Deficiencia mental
avanzada
♦ Cardiopatía congénita
♦ Hipertelorismo
Síndrome de Cri Du Chat o Maullido de Gato
Anomalías Congénitas
Síndrome de Prader - Willi
Delecion en el brazo largo del cromosoma 15 de
origen paterno
Anomalías Congénitas
Síndrome de Prader - Willi
Anomalías Congénitas
● Microcefalia
● macrosomía
● ataxia
●Risa exesiva
●Retraso mental grave
Síndrome de Angelman
Anomalías Congénitas
 Lisencefalia tipo I
 Cara dismorfica
 Epilepsia
 Retraso del desarrollo grave
 Anomalias cardiacas
Síndrome de Miller - Dieker
Anomalías Congénitas
 Hipoplasia Tímica
 Hipoplasia paratiroidea
 Defectos cardiacos
conotruncales
 Dismorfismo facial
Síndrome DiGeorge
Anomalías Cromosómicas Estructurales
Delección
Síndrome Velocardiofacial
(Shprintzen)
Anomalías Congénitas
Anomalías Congénitas
•Defectos cardiacos
conotruncales
•Retraso del habla
•Trastorno del aprendizaje
•Trastorno tipo esquizofrenias
Síndrome Velocardiofacial
(Shprintzen)
Síndrome de Williams
Anomalías
Congénitas
Anomalías Congénitas
Duplicaciones
Dentro de un
cromosoma
No hay perdida
de material
genetico
Afecta a una
parte, todo o
serie de genes
Porcion
duplicada de
un cromoma
Anomalías Congénitas
Inversión
No causa
grandes
trastornos
se invierte
un
segmento
de un
cromosoma
Anomalías Cromosómicas Estructurales
Inversión
• A un solo brazo del
cromosoma
Inversion
paracentrica
• A ambos brazos y
comprende el
centrómero
Inversión
pricentrica
Anomalías Congénitas
Anomalías Congénitas
Isocromosomas
Crosmosoma
que le falta un
brazo y el otro
está duplicado
El centrómero
se divide en
dirección
transversal en
lugar de
longitudinal
perdida de un
brazo en el
cromosoma X
Anomalías congénitas
Anomalías causadas por genes mutantes
Anomalías causadas
por genes mutantes
7% -8%
Anomalías
Alteración, cambio,
irregularidad biológica
Mutación
Es una alteración o
cambio en un gen
Gen
Es una cadena de
nucleótidos que contiene la
información genética
Anomalías causadas por genes mutantes
Anomalías causadas
por mutaciones
genéticas
Herencia
autosómica
dominante
Herencia
autosómica
recesiva
Se heredan
según las leyes
mendelianas
Anomalías Congénitas
Anomalías Anatómicas Congénitas o
Defectos de nacimiento
• Anomalías causadas por genes mutantes
Síndrome
del X
frágil
Causa
retraso
mental
moderado
Ligado al
cromosoma
x
1 de cada
1500
varones lo
padecen
Diagnostico
mediante
análisis
cromosómico
Anomalías Congénitas
Anomalías causadas por genes mutantes
Trastornos
genéticos
causados por la
expansión de
trinucleótidos
Distrofia
miotónica
Corea de
Huntington
Anomalías Congénitas
Anomalías causadas por genes mutantes
Regulación de la expresión de los genes:
Los genes deben ser regulados para que estos se
expresen solo cuando es necesario. Esta
diferenciación de los genes se da en distintas
etapas del ciclo de vida de un organismo.
Anomalías Congénitas
Anomalías causadas por genes mutantes
Sellado genómico : es un proceso en el cual
solo el alelo materno o paterno esta activo en
la descendencia. El sexo del progenitor
transmisor influye en la expresión o no
expresión de algunos genes en la
descendencia.
Anomalías anatómicas
congénitas
• Anomalías causadas por genes mutantes
Disomía
uniparental
Síndrome de
Prader Willi
Síndrome de
Angelman
Ambos cromosomas 15
provienen de la madre
Ambos cromosomas 15
provienen del padre
Anomalías causadas por genes mutantes
Anomalías causadas por genes mutantes
Trastornos asociados
a los genes
Homeosecuencia
Síndrome de
Waardenburg
Sinpolidactilia
Esquicencefalia
Holoprosencefalia
Anomalías Congénitas
Anomalías causadas por genes mutantes
Anomalías causadas por factores ambientales
Anomalías
causadas por
factores
ambientales
Teratógeno:
elemento que
produce una
malformación
Los teratógenos
produce anomalías
durante la división
celular
7%-10%
anomalías
congénitas
Los órganos son
mas sensibles
durante periodo
de diferenciación
rápida
Anomalías causadas por factores ambientales
Alteran procesos fundamentales como:
Compartimento
intracelular
Superficie celular
Matriz extracelular
Ambiente fetal
Anomalías causadas por factores ambientales
Defectos
definitivos
Anomalías
del
desarrollo
Retraso del
crecimiento
fetal
Trastornos
funcionales
Muerte
intrauterina
Anomalías causadas por factores ambientales
Factores
ambientales
Sustancias
químicas
Infecciones
Radiaciones
Fármacos/
drogas
Anomalías Congénitas
Principios importantes:
• Periodos críticos del desarrollo.
• Posología del fármaco o compuesto químico.
• Genotipo /constitución genética) del embrión.
Principios de Teratogenia
Anomalías Congénitas
• PERIODOS CRÍTICOS DEL DESARROLLO HUMANO.
• El periodo más importante del desarrollo es
aquel en el que se encuentran al máximo la
división celular, diferenciación celular y
morfogenia.
Anomalías Congénitas
PERIODOS CRÍTICOS DEL DESARROLLO HUMANO
Anomalías Congénitas
• POSOLOGÍA DEL FÁRMACO O COMPUESTO QUÍMICO
• La dosis utilizada en animales para producir
anomalías es, con frecuencia, mucho mayor
a las exposiciones en humanos; por
consiguiente, los estudios animales no se
pueden aplicar directamente a los
embarazos humanos.
Anomalías Congénitas
GENOTIPO DEL
EMBRIÓN
Existen numerosos ejemplos
animales de experimentación
y varios casos sospechosos
en humanos que muestran la
existencia de diferencias
genéticas en la respuesta
frente a un teratógeno.
No obstante ,
aproximadament
e una tercera
parte de los
embriones
expuestos solo
presentan
algunas
anomalías
congénitas, y más
de la mitad no
resulta afectado.
Por tanto, parece
que el genotipo del
embrión
determina si un
agente
teratogénico
afectará su
desarrollo.
Anomalías Congénitas
TERATÓGENOS CONOCIDOS EN HUMANOS
El objetivo general del análisis de la teratogenicidad de los
fármacos, sustancias químicas, aditivos alimentarios y
pesticidas es identificar agentes que podrían contar con esa
capacidad durante el desarrollo humano y poner en guardia
a los médicos y embarazadas acerca del peligro para el
embrión/feto.
Anomalías Congénitas
LOS
FÁRMACOS
COMO
TERATÓGE
NOS
La teratogenicidad de los
fármacos varia
considerablemente; algunos
teratógenos causan una
alteración grave del desarrollo
cuando administran durante el
periodo organogénico, otros
agentes producen retraso
mental y del crecimiento y
otras anomalías cuando se
utilizan excesivamente durante
el desarrollo.
Anomalías Congénitas
LOS FÁRMACOS COMO TERATÓGENOS
• Tabaquismo: Constituye una causa
conocida de crecimiento intrauterino
retrasado (CIR).
• El peso bajo al nacer (menor de 2,000g)
representa el predictor principal de
mortalidad en lactantes.
• La nicotina estenosa los vasos sanguíneos
uterinos, produciendo una disminución
del flujo sanguíneo uterino.
• La carboxihemoglobina, podría alterar la
capacidad de transporte de oxígeno de
sangre, como consecuencia: hipoxia fetal.
Anomalías Congénitas
LOS FÁRMACOS COMO
TERATÓGENOS
Tabaquismo
Anomalías Congénitas
• LOS FÁRMACOS COMO TERATÓGENOS
• Cafeína: no se ha demostrado que la cafeína sea un
teratógeno humano; sin embargo, tampoco se puede
garantizar que el consumo materno excesivo sea
seguro para el embrión.
• Alcohol: Síndrome de alcoholismo fetal. (SAF)
En la actualidad se cree que el consumo abusivo de alcohol por parte
de la madre constituye la causa más común de retraso mental.
Efectos del Alcoholismo fetal. (EAF)
Anomalías Congénitas
LOS FÁRMACOS COMO TERATÓGENOS
• EAF
Anomalías Anatómicas Congénitas o
Defectos de nacimiento
LOS FÁRMACOS COMO
TERATÓGENOS
• SAF
Anomalías Anatómicas Congénitas o
Defectos de nacimiento
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
• LOS FÁRMACOS COMO TERATÓGENOS
• Andrógenos y progestágenos: Los términos “progestágenos” y
“progestinas” se emplean para referirse a sustancias, naturales
o sintéticas, que inducen algunas o todas las modificaciones
producidas por el cuerpo lúteo que promueve y mantiene el
endometrio en gestación.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
• LOS FÁRMACOS COMO
TERATÓGENOS
• El Dietilestilbestrol: es
un teratógeno humano,
que desencadena
lesiones a nivel
macroscópica y
microscópica del útero,
tales como: adenosis
vaginal, erosiones
vaginales y pliegues
vaginales transversos.
TERATÓGENOS HUMANOS:
ANTIBIÓTICOS.
• Tetraciclinas:
-Riesgo en 3° trimestre.
-Dientes: tinción amarillenta e hipoplasia del
esmalte.
-Huesos largos: disminución del crecimiento.
Anomalías Congénitas
• Estreptomicina y Dihidroestreptomicina.
-Pueden causar sordera en dosis altas.
TERATÓGENOS HUMANOS:
ANTIBIÓTICOS.
Anomalías Congénitas
• Warfarina:
-Riesgo 2° y 3° trimestre.
-Hemorragia, retraso mental, atrofia óptica y
microencefalia.
TERATÓGENOS HUMANOS:
ANTICOAGULANTES.
Anomalías Congénitas
• Trimetadiona:
-Retraso del crecimiento.
-Labio leporino y/o hendidura del paladar.
-Defectos cardiácos, genitourinarios y de las
extremidades.
TERATÓGENOS HUMANOS:
ANTIEPILÉPTICOS.
Anomalías Congénitas
• Fenitoína: causa el Síndrome de Hidantoina Fetal.
-CIR (restricción crecimiento intrauterino)
-microcefalia, retraso mental.
-Hipoplasia de las uñas y/o falanges distales.
TERATÓGENOS HUMANOS:
ANTIEPILÉPTICOS.
Anomalías Congénitas
• Fármacos inhibidores tumorales.
-Aminopterina y Metotrexato: muerte, o anomalías
graves.
TERATÓGENOS HUMANOS:
ANTINEOPLÁSICOS.
Anomalías Congénitas
• Antihipertensivos:
-Oligohidramnios: disfunción renal.
-Muerte fetal.
-Hipoplasia de los huesos de la bóveda craneal.
-CIR.
TERATÓGENOS HUMANOS:
INHIBIDORES DE LA ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA.
Anomalías Congénitas
• Isotretinoína:
-Periodo crítico: 3° a 5° semana
-Aborto espontáneo.
-Disfmorfismo craneofacial.
-Anomalias cardiovasculares y del tubo neural.
-Deterioro neuropsicológico grave.
• Vitamina A:
-Dosis elevadas; nocivo. (Fuentes, p.e: higado,
zanahoria, brocoli.)
TERATÓGENOS HUMANOS:
ÁCIDO RETINOICO (VITAMINA A).
Anomalías Congénitas
• Yodo radiactivo, y Yoduro potásico.
-Bocio. (Hl,Hf,Ti: afecta prod tiroxina en embrión).
-Cretinismo
TERATÓGENOS HUMANOS:
FARMACOS TIROIDEOS.
Anomalías Congénitas
• Talidomida.
-Meromelia o focomelia.
-Amelia.
-Extremidades intermediarias.
-Micromelia
TERATÓGENOS HUMANOS:
TRANQUILIZANTES.
Anomalías Congénitas
• Litio:
-Cardiopatías congénitas.
• Benzodiacepina: diacepam y oxacepam
-anomalías craneofaciales.
TERATÓGENOS HUMANOS:
PSICOFÁRMACOS.
Anomalías Congénitas
• Cocaína:
-Aborto espontáneo.
-CIR.
-Microcefalia y trastornos neuroconductuales.
• Metadona:
-Disfunción de SNC
TERATÓGENOS HUMANOS:
DROGAS ILEGALES.
Anomalías Congénitas
• Mercurio Orgánico, Plomo y Bifenilos
Policlorados.(actividad Industrial y agro)
-Enfermedad de Minamata
-Trastornos neurológicos y conductuales.
TERATÓGENOS HUMANOS:
SUSTANCIAS AMBIENTALES.
Anomalías Congénitas
• Metilmercurio: (presente en fungicidas)
-atrofia cerebral, epilepsia, retraso mental.
TERATÓGENOS HUMANOS:
SUSTANCIAS AMBIENTALES.
Anomalías Congénitas
Teratógenos
Microorganismos: El feto esta amenazado por un sin
numero de microorganismos, en la mayoría de los casos
resiste el ataque pero siempre corre el riesgo de un
aborto o enfermedades neonatales.
Radiación: La exposición a elevadas dosis de radiación
ionizante pueden dañar las células embrionarias y
provocar la muerte celular, daño cromosómico y retraso
del desarrollo mental y del crecimiento físico.
Anomalías Congénitas
Teratógenos
Factores Mecánicos: El liquido amniótico protege al
embrión de los agentes externos. El oligondramios
produce deformación de origen mecánico de las
extremidades
Anomalías Congénitas
• Es un agente teratógeno infeccioso.
• El riesgo de infección que existe es
del 20 %
• Produce cataratas, anomalías
cardiacas, sordera deficiencia del
SNC y glaucoma.
• Cuando la infección es mas
tempranera hay mucho mas riesgo de
anomalía.
• En el segundo y tercer trimestre su
porcentaje es del 10%
Rubeola
Anomalías Congénitas
• Es la infección mas frecuente y afecta
al 1% de los recién nacidos
• Si se presenta en el primer trimestre
acaba en aborto espontaneo.
• Si se presenta mas tarde presenta
anomalías graves tales como:
macroftalmia, corriorenitis, ceguera,
microcefalia.
Citomegalovirus
Anomalías Congénitas
• Esta causada por el virus varicela –
zoster.
• En los 4 primeros meses la varicela
produce varias anomalías: fibrosis
cutánea, atrofia muscular, hipoplasia
de la extremidad y retraso mental
• Después de los 4 meses no existe
ningún problema
Varicela
Anomalías Congénitas
• Existe información contradictoria
sobre los efectos fetales de este virus
• El virus se transmite de madre a hijo
justo el momento del parto
• Aumenta en riesgo del contagio
durante la lactancia
Inmunodeficiencia Humana
Anomalías Congénitas
• Es un parasito intracelular, está muy
extendido, puede estar en el torrente
sanguíneo, células y tejidos.
• Se adquiere por: comer carne cruda o
poco cocida y por tener contacto
intimo con animales domésticos.
• Las verduras también esta infectadas
por las eses de los roedores y en la
carne se transmiten por las moscas o
cucarachas.
• Este virus a traviesa la placenta e
infecta al feto
Toxoplasmosis
Anomalías Congénitas
• Aumentado en las 2 ultimas décadas
en un alto porcentaje
• Es un pequeño microorganismo
espiral, llamado Treponema Pallidum
• Cruza la placenta entre la semana 9 a
10 de gestación
• Las infecciones maternas primarias
producen graves anomalías.
• Las infecciones maternas secundarias
pocas veces producen anomalías
• Las manifestaciones fetales tardías
producen principalmente anomalías
en la cara.
Sífilis Congénita
Anomalías Congénitas
• La herencia multifactorial se la puede
representar por una predisposición
del producto a un trastorno ya sea
por factores genéticos o ambientales
• El paladar hendido y el labio leporino
son las anomalías mas frecuentes
• A menudo son anomalías individuales
como la espina bífida, meroncefalia,
defectos del tubo neural y luxación
congénita de caderas.
Causadas por herencia
multifactorial
Anomalías Congénitas
RECOMENDACIONES
Estudios Genéticos por edad
Control metabólico estricto de la
mujer diabética
Fármacos bajo vigilancia
Anomalías Congénitas
RECOMENDACIONES
Ecografía
Animales Domésticos
Varicela y Rubéola (niños)
Anomalías Congénitas
1. A qué palabra del glosario corresponde la
siguiente definición: Defecto morfológico de un
órgano por perturbación extrínseca
a. Anomalía
b. Interrupción
c. Deformación
d. Displasia
e. Ninguna de la anteriores
Anomalías Congénitas
1. A qué palabra del glosario corresponde la
siguiente definición: Defecto morfológico de un
órgano por perturbación extrínseca
a. Anomalía
b. Interrupción
c. Deformación
d. Displasia
e. Ninguna de la anteriores
Anomalías Congénitas
2. Cuales de las siguientes causas de
anomalías congénitas representan
del 50 – 60%
a. Herencia Multifactorial
b. Anomalías estructurales
c. Genes Mutantes
d. Etiología desconocida
e. A y B son correctas
Anomalías Congénitas
2. Cuales de las siguientes causas de
anomalías congénitas que
representan del 50 – 60%
a. Herencia Multifactorial
b. Anomalías estructurales
c. Genes Mutantes
d. Etiología desconocida
e. A y B son correctas
Anomalías Congénitas
3. ¿ Cuales son los tipos de anomalías
cromosómicas estructurales?
a. Translocación
b. Deleción
c. Duplicación
d. Inversión
e. Todas las anteriores
Anomalías Congénitas
3. ¿ Cuales son los tipos de anomalías
cromosómicas estructurales?
a. Translocación
b. Deleción
c. Duplicación
d. Inversión
e. Todas las anteriores
Anomalías Congénitas
4. La Sinpolidactilia presenta:
a. Epilepsia
b. Sordera Coclear
c. Retraso Mental
d. Duplicación de los dedos
e. Ninguna de las anteriores
Anomalías Congénitas
4. La Sinpolidactilia presenta:
a. Epilepsia
b. Sordera Coclear
c. Retraso Mental
d. Duplicación de los dedos
e. Ninguna de las anteriores
Anomalías Congénitas
5. Cuáles de los siguientes son
factores ambientales que causan
anomalías congénitas
a. Drogas y Fármacos
b. Sustancias Químicas
c. Radiaciones
d. Infecciones
e. Todas las anteriores
Anomalías Congénitas
5. Cuáles de los siguientes son
factores ambientales que causan
anomalías congénitas
a. Drogas y Fármacos
b. Sustancias Químicas
c. Radiaciones
d. Infecciones
e. Todas las anteriores
Anomalías Congénitas
6.Los tipos de anomalías cromosómicas estructurales son:
a. Translocación
b. Deleción
c. Duplicación
d. Inversión
e. Todas las anteriores
Anomalías Congénitas
6.Los tipos de anomalías cromosómicas
estructurales son:
a. Translocación
b. Deleción
c. Duplicación
d. Inversión
e. Todas las anteriores
Anomalías Congénitas
7. Cuando una mujer consume alcohol durante
el embarazo que se produce:
a. Síndrome alcohólico fetal
b. Sinpolidactilia
c. Síndrome de Down
d. microcefalia
Anomalías Congénitas
7. Cuando una mujer consume alcohol durante
el embarazo que se produce:
a. Síndrome alcohólico fetal
b. Sinpolidactilia
c. Síndrome de Down
d. microcefalia
Anomalías Congénitas
8. El tabaquismo puede causar:
a. Hipoxia fetal
b. Crecimiento intrauterino retardado
c. Bajo peso al nacer
d. Todas las anteriores
Anomalías Congénitas
8. El tabaquismo puede causar:
a. Hipoxia fetal
b. Crecimiento intrauterino retardado
c. Bajo peso al nacer
d. Todas las anteriores
Anomalías Congénitas
9. Enfermedad de Minomata es causada:
a. Fármacos
b. Pesticidas
c. Actividad industrial
d. Ninguna de las anteriores
Anomalías Congénitas
9. Enfermedad de Minomata es causada:
a. Fármacos
b. Pesticidas
c. Actividad industrial
d. Ninguna de las anteriores
Anomalías Congénitas
9. Que enunciado es correcto. Referente a la
Rubeola.
a. En el primer semestre no hay riesgo de
contagio
b. En el segundo y tercer trimestre baja su nivel
de riesgo al 10 %
c. No afecta al SNC
d. Todas las anteriores
e. A y b son correctas
Anomalías Congénitas
9. Que enunciado es correcto. Referente a la
rubeola
a. En el primer semestre no hay riesgo de
contagio
b. En el segundo y tercer trimestre baja su nivel
de riesgo al 10 %
c. No afecta al SNC
d. Todas las anteriores
e. A y b son correctas
Anomalías Congénitas
10. Señale el enunciado incorrecto, referente a
la toxoplasmosis.
a. La toxoplasmosis es un parasito
b. Se encuentran principalmente en las eses de
los roedores
c. Comer carne cruda es recomendable para
una mujer en gestación
d. Todas las anteriores
e. Ninguna
Anomalías Congénitas
10. Señale el enunciado incorrecto, referente a
la toxoplasmosis.
a. La toxoplasmosis es un parásito
b. Se encuentran principalmente en las heces
de los roedores
c. Comer carne cruda es recomendable para
una mujer en gestacion
d. Todas las anteriores
e. Ninguna
Anomalías Congénitas
REVISIONES BIBLIOGRAFICAS
•LANGMAN T. W. Sadler Jan. Embriología Médica con
orientación clínica. 10ª Edición Editorial Médica
Panamericana. Madrid -España Marzo del 2008
•KEITH L, MOORE. Embriología clínica. 8° edición.
Editorial interamericana. Mc Graw-Hill. Año 2007.
•DRECOLL, Rohen Lutjen. Embriología Funcional. 3ª
edición. Editorial Médica Panamericana. Madrid
España. 2008
Anomalías Congénitas
REVISIONES BIBLIOGRÁFICAS
•GUZMAN, María Eugenia. RAMIREZ,
Fernández Rodrigo. HERRERA, Julio
Nazer. Malformaciones congénitas,
Diagnóstico y manejo neonatal. 1ª
edición. Editorial Universitaria. Santiago
de Chile. Enero del 2005
• KILEY, Robert. Información Médica en
Internet. 3ª Edición. Editorial Elsevier.
Madrid – España. 2005
Anomalías Congénitas
GRACIAS POR SU ATENCIÓN

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Anomalías congénitas

  • 1. UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS CARRERA DE MEDICINA TEMA: Anomalías Congénitas Paralelo: A6 Integrantes: Tamia Aguilar Aracely Aguilar Carolina Aguirre Jennifer Anchundia Patricio Baño Andrés Benalcázar Tutor: Dr. Hams Baca
  • 2. Anomalías Anatómicas Congénitas OBJETIVO GENERAL Reconocer las anomalías congénitas causadas por factores genéticos, factores ambientales, y por herencia multifactorial
  • 3. OBJETIVOS ESPECÍFICOS 1. Definir el glosario de anomalías congénitas 2. Identificar las causas y los tipos de las anomalías congénitas 3. Reconocer las anomalías causadas por factores genéticos como numéricas, estructurales y ocasionadas por genes mutantes Anomalías Anatómicas Congénitas
  • 4. OBJETIVOS ESPECÍFICOS 4. Conocer las anomalías congénitas causadas por factores ambientales 5. Detallar los principios de la teratogenia 6. Saber los periodos críticos del desarrollo humano 7. Referir sobre los fármacos como teratógenos Anomalías Anatómicas Congénitas
  • 5. OBJETIVOS ESPECÍFICOS 8. Describir los microorganismos que actúan como teratógenos 9. Identificar los factores mecánicos con efectos teratógenos 10. Conocer sobre anomalías causadas por herencia multifactorial Anomalías Anatómicas Congénitas
  • 6. IMPORTANCIA A nivel social radica en que las personas adquieran el conocimiento de que factores afectan al desarrollo embrionario para que a través de esta información puedan prevenir las anomalías congénitas Anomalías Anatómicas Congénitas
  • 7. Es necesario para que los médicos mantengan las debidas precauciones respecto a la prescripción de algún fármaco a mujeres en estado de gestación IMPORTANCIA Anomalías Anatómicas Congénitas
  • 9. Defecto de campo politópico Secuencia Síndrome Asociación Dismorfología Glosario Anomalías Anatómicas Congénitas
  • 10. Trastornos del desarrollo Presentes al nacer Mortalidad infantil Anomalías Congénitas Morfogenia 3ª a 8ª semana de gestación Anomalías Anatómicas Congénitas
  • 11. Anomalías Congénitas Estructurales Funcionales Metabólicos Hereditarios Anomalías Anatómicas Congénitas
  • 12. Teratología Teratología Desarrollo patológico o anormal Causas Mecanismos Patrones estudia Etapas vulnerables Anomalías Anatómicas Congénitas
  • 13. Teratología Incidencia Virus de la rubeola 1941 Talidomida (sedante) 6% niños de 2 años 8% niños de 5 años Anomalías Anatómicas Congénitas
  • 14. Representación gráfica de las causas de anomalías congénitas en humanos Anomalías Anatómicas Congénitas
  • 15. Causas de las Anomalías Anatómicas Congénitas  Anomalías Leves únicas 14%  90% con tres o mas anomalías leves tiene uno o mas defectos graves  Defectos importantes en el desarrollo 10 – 15% 50 – 60% abortos espontáneos presenta anomalías cromosómicas Anomalías Anatómicas Congénitas
  • 16. Anomalías Causadas por factores genéticos Causa mas importante Numérica Estructural Desequilibrio cromosomico Cambios bioquímicos Cromosomas sexuales o autosomas 1/3 de todas Mitosis o meiosis Fenotipos característicos Celular Subcelular Tisular Anomalías Anatómicas Congénitas
  • 18. Anomalías cromosómicas numéricas Varia el numero de cromosomas Ausencia de disyunción Puede afectar tanto a cromosomas sexuales y autosomas. Anomalías Congénitas
  • 19. Anomalías cromosómicas numéricas En la gametogenia paterna o materna Ausencia de Disyunción Error en la división celular no se separa un par de cromosomas dos cromátidas de un cromosoma Durante la meiosis o mitosis Anomalías Congénitas
  • 20. Anomalías cromosómicas numéricas Diagrama de la ausencia de disyunción Anomalías Congénitas
  • 21. Anomalías cromosómicas numéricas Aneuploidias Variación del numero de cromosomas Monosomías (2n-1) Trisomías (2n+1) Tetrasomias (2n+2) Poliploidias Numero de cromosomas que es un múltiplo del numero haploide * triploidías (3n), *tetraploidías(4n) Anomalías Congénitas
  • 22. Anomalías Congénitas • Alteraciones en cromosomas no sexuales. • No todas las aneuploidías numéricas son viables.
  • 23. Anomalías Congénitas • Producen alteraciones en el fenotipo. • La Trisomía de los autosomas es mas frecuente al aumentar la edad materna • Las mas frecuentes son las trisomías autosómicas asociadas con los síndromes:
  • 24. Aneuploidias autosómicas Trisomía 21 o Síndrome de Down Trisomía 18 o Síndrome de Edwards Trisomía 13 o Síndrome de Patau Anomalías Congénitas
  • 25. Síndrome de Down o Trisomía 21  Incidencia de 1: 800  causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 Se caracteriza por: • Deficiencia mental • Braquicefalia • Puente nasal plano • Prolapso de la lengua. Anomalías Congénitas Aneuploidias autosómicas
  • 26. Síndrome de Down o Trisomía 21 • Fisura palpebral inclinada hacia arriba • Pliegue simiesco • Clinodactilia del quinto dedo • Defectos cardiacos congénitos. • Anomalías del tubo digestivo. Anomalías cromosómicas numéricas Aneuploidias autosómicas Anomalías Anatómicas Congénitas o Defectos de nacimiento
  • 28. Síndrome de Edwards o Trisomía 18 Incidencia de 1: 8000 • Deficiencia mental • Retraso del crecimiento • Occipucio prominente • Esternón corto • Pies en mecedora Aneuploidias autosómicas AnomalíasCongénitas
  • 29. Síndrome de Edwards o Trisomía 18 • Defecto del tabique interventricular • Micrognatia • Orejas malformadas de implantación baja. • Dedos flexionados. • Uñas hipoplásicas Anomalías Congénitas
  • 30. Sindrome de Edwards o trisomia 18 Aneuploidias autosómicas Anomalías Congénitas
  • 31. Síndrome de Patau o Trisomia 13 Incidencia de 1: 12.000 • Deficiencia mental • Frente en pendiente • Orejas malformadas • Defectos en el cuero cabelludo • Anomalías graves del sistema nervioso central Anomalías Congénitas
  • 32. Síndrome de Patau o Trisomia 13 • Macroftalmia • Labio leporino • Hendidura palatina bilateral • Polidactilia • Defectos en el cuero cabelludo • Prominenia posterior de los talones Anomalías Congénitas
  • 33. Síndrome de Patau o Trisomia 13 Aneuploidias autosómicas Anomalías Congénitas
  • 34. • Alteraciones en uno de los 2 cromosomas sexuales. • Las aneuploidías numéricas sexuales son viables. Anomalías Congénitas
  • 35. Aneuploidias Sexuales Síndrome de Turner (monosomia 45X) Síndrome de Klinefelter (trisomia 47XXY) Síndrome del doble Y (trisomia 47XYY) Síndrome del triple X (trisomia 47XXX) Anomalías Congénitas
  • 36. 1% de embriones con monosomia X sobreviven El fenotipo es femenino Las características sexuales secundarias no aparecen SINDROME DE TURNER O 45X Anomalías Congénitas
  • 37. Anomalías Congénitas Cuello corto Orejas prominentes Piel redundante en el dorso del cuello Desarrollo gonadal defectuoso Pies con linfedema SINDROME DE TURNER O 45X
  • 38. Anomalías Congénitas Hipoplasia de la uña Tórax ancho en forma de escudo Pezones separados Parpados caídos Estatura baja SINDROME DE TURNER O 45X
  • 39. SINDROME DE TURNER O 45X Aneuploidias Sexuales Anomalías Congénitas
  • 40. Incidencia 1:1000  Sexo masculino Testículos pequeños Hianilización de los  túbulos seminíferos SINDROME DE KLINEFELTER O TRISOMÍA 47 XXY Anomalías Congénitas
  • 41. Anomalías Congénitas Aspermatogenia Altos con extremidades inferiores desproporcionadamente largas. Inteligencia menor de lo normal Ginecomastia SINDROME DE KLINEFELTER O TRISOMÍA 47 XXY
  • 42. Anomalías cromosómicas numéricas SINDROME DE KLINEFELTER O TRISOMÍA 47 XXY Aneuploidias Sexuales Anomalías Anatómicas Congénitas o Defectos de nacimiento
  • 43. Sexo femenino Incidencia 1:1000 Aspecto normal, Fértil habitualmente 15%-25% con retraso mental leve SINDROME DE LA SUPERHEMBRA O 47 XXX Anomalías Congénitas
  • 44. SINDROME DE LA SUPERHEMBRA O 47 XXX Anomalías Congénitas
  • 45. Sexo masculino Incidencia 1:1000 Apariencia normal Altos por lo general Conducta agresiva Anomalías Congénitas SINDROME DEL SUPERHOMBRE O 47 XYY
  • 48. Anomalías Cromosómicas Estructurales Rotura cromosómica Reconstitución en una combinación anormal inducida por factores ambientales: radiación fármacos / drogas virus ocurre en los fragmentos rotos. Anomalías Congénitas
  • 50. Anomalías Congénitas Transferencia de un fragmento de un cromosoma a un cromosoma no homologo. Reordenación del material genético, No produce un desarrollo anormal necesariamente Translocación
  • 51. • Síndrome de Genes Contiguos porque abarcan a varios genes contiguos. • Un cromosoma roto puede perder parte del mismo. Delección Anomalías Congénitas
  • 52. Anomalías Congénitas Delección Terminal En el extremo de un cromosoma Intersticial A lo largo de sus brazos largos y cortos Cromosoma Anular Se eliminan ambos extremos y los extremos rotos vuelven a unirse
  • 53. Anomalías Congénitas ♦ Delección terminal del brazo corto del cromosoma 5 ♦ Llanto débil parecido a un maullido Síndrome de Cri Du Chat o Maullido de Gato
  • 54. Anomalías Congénitas ♦ Microcefalia ♦ Deficiencia mental avanzada ♦ Cardiopatía congénita ♦ Hipertelorismo Síndrome de Cri Du Chat o Maullido de Gato
  • 55. Anomalías Congénitas Síndrome de Prader - Willi Delecion en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno
  • 57. Anomalías Congénitas ● Microcefalia ● macrosomía ● ataxia ●Risa exesiva ●Retraso mental grave Síndrome de Angelman
  • 58. Anomalías Congénitas  Lisencefalia tipo I  Cara dismorfica  Epilepsia  Retraso del desarrollo grave  Anomalias cardiacas Síndrome de Miller - Dieker
  • 59. Anomalías Congénitas  Hipoplasia Tímica  Hipoplasia paratiroidea  Defectos cardiacos conotruncales  Dismorfismo facial Síndrome DiGeorge
  • 60. Anomalías Cromosómicas Estructurales Delección Síndrome Velocardiofacial (Shprintzen) Anomalías Congénitas
  • 61. Anomalías Congénitas •Defectos cardiacos conotruncales •Retraso del habla •Trastorno del aprendizaje •Trastorno tipo esquizofrenias Síndrome Velocardiofacial (Shprintzen)
  • 63. Anomalías Congénitas Duplicaciones Dentro de un cromosoma No hay perdida de material genetico Afecta a una parte, todo o serie de genes Porcion duplicada de un cromoma
  • 65. Anomalías Cromosómicas Estructurales Inversión • A un solo brazo del cromosoma Inversion paracentrica • A ambos brazos y comprende el centrómero Inversión pricentrica Anomalías Congénitas
  • 66. Anomalías Congénitas Isocromosomas Crosmosoma que le falta un brazo y el otro está duplicado El centrómero se divide en dirección transversal en lugar de longitudinal perdida de un brazo en el cromosoma X
  • 67. Anomalías congénitas Anomalías causadas por genes mutantes Anomalías causadas por genes mutantes 7% -8% Anomalías Alteración, cambio, irregularidad biológica Mutación Es una alteración o cambio en un gen Gen Es una cadena de nucleótidos que contiene la información genética
  • 68. Anomalías causadas por genes mutantes Anomalías causadas por mutaciones genéticas Herencia autosómica dominante Herencia autosómica recesiva Se heredan según las leyes mendelianas Anomalías Congénitas
  • 69. Anomalías Anatómicas Congénitas o Defectos de nacimiento
  • 70. • Anomalías causadas por genes mutantes Síndrome del X frágil Causa retraso mental moderado Ligado al cromosoma x 1 de cada 1500 varones lo padecen Diagnostico mediante análisis cromosómico Anomalías Congénitas
  • 71. Anomalías causadas por genes mutantes Trastornos genéticos causados por la expansión de trinucleótidos Distrofia miotónica Corea de Huntington Anomalías Congénitas
  • 72. Anomalías causadas por genes mutantes Regulación de la expresión de los genes: Los genes deben ser regulados para que estos se expresen solo cuando es necesario. Esta diferenciación de los genes se da en distintas etapas del ciclo de vida de un organismo. Anomalías Congénitas
  • 73. Anomalías causadas por genes mutantes Sellado genómico : es un proceso en el cual solo el alelo materno o paterno esta activo en la descendencia. El sexo del progenitor transmisor influye en la expresión o no expresión de algunos genes en la descendencia.
  • 74. Anomalías anatómicas congénitas • Anomalías causadas por genes mutantes Disomía uniparental Síndrome de Prader Willi Síndrome de Angelman Ambos cromosomas 15 provienen de la madre Ambos cromosomas 15 provienen del padre
  • 75. Anomalías causadas por genes mutantes
  • 76. Anomalías causadas por genes mutantes Trastornos asociados a los genes Homeosecuencia Síndrome de Waardenburg Sinpolidactilia Esquicencefalia Holoprosencefalia Anomalías Congénitas
  • 77. Anomalías causadas por genes mutantes
  • 78. Anomalías causadas por factores ambientales Anomalías causadas por factores ambientales Teratógeno: elemento que produce una malformación Los teratógenos produce anomalías durante la división celular 7%-10% anomalías congénitas Los órganos son mas sensibles durante periodo de diferenciación rápida
  • 79. Anomalías causadas por factores ambientales Alteran procesos fundamentales como: Compartimento intracelular Superficie celular Matriz extracelular Ambiente fetal
  • 80. Anomalías causadas por factores ambientales Defectos definitivos Anomalías del desarrollo Retraso del crecimiento fetal Trastornos funcionales Muerte intrauterina
  • 81. Anomalías causadas por factores ambientales Factores ambientales Sustancias químicas Infecciones Radiaciones Fármacos/ drogas Anomalías Congénitas
  • 82. Principios importantes: • Periodos críticos del desarrollo. • Posología del fármaco o compuesto químico. • Genotipo /constitución genética) del embrión. Principios de Teratogenia Anomalías Congénitas
  • 83. • PERIODOS CRÍTICOS DEL DESARROLLO HUMANO. • El periodo más importante del desarrollo es aquel en el que se encuentran al máximo la división celular, diferenciación celular y morfogenia. Anomalías Congénitas
  • 84. PERIODOS CRÍTICOS DEL DESARROLLO HUMANO Anomalías Congénitas
  • 85. • POSOLOGÍA DEL FÁRMACO O COMPUESTO QUÍMICO • La dosis utilizada en animales para producir anomalías es, con frecuencia, mucho mayor a las exposiciones en humanos; por consiguiente, los estudios animales no se pueden aplicar directamente a los embarazos humanos. Anomalías Congénitas
  • 86. GENOTIPO DEL EMBRIÓN Existen numerosos ejemplos animales de experimentación y varios casos sospechosos en humanos que muestran la existencia de diferencias genéticas en la respuesta frente a un teratógeno. No obstante , aproximadament e una tercera parte de los embriones expuestos solo presentan algunas anomalías congénitas, y más de la mitad no resulta afectado. Por tanto, parece que el genotipo del embrión determina si un agente teratogénico afectará su desarrollo. Anomalías Congénitas
  • 87. TERATÓGENOS CONOCIDOS EN HUMANOS El objetivo general del análisis de la teratogenicidad de los fármacos, sustancias químicas, aditivos alimentarios y pesticidas es identificar agentes que podrían contar con esa capacidad durante el desarrollo humano y poner en guardia a los médicos y embarazadas acerca del peligro para el embrión/feto. Anomalías Congénitas
  • 88. LOS FÁRMACOS COMO TERATÓGE NOS La teratogenicidad de los fármacos varia considerablemente; algunos teratógenos causan una alteración grave del desarrollo cuando administran durante el periodo organogénico, otros agentes producen retraso mental y del crecimiento y otras anomalías cuando se utilizan excesivamente durante el desarrollo. Anomalías Congénitas
  • 89. LOS FÁRMACOS COMO TERATÓGENOS • Tabaquismo: Constituye una causa conocida de crecimiento intrauterino retrasado (CIR). • El peso bajo al nacer (menor de 2,000g) representa el predictor principal de mortalidad en lactantes. • La nicotina estenosa los vasos sanguíneos uterinos, produciendo una disminución del flujo sanguíneo uterino. • La carboxihemoglobina, podría alterar la capacidad de transporte de oxígeno de sangre, como consecuencia: hipoxia fetal. Anomalías Congénitas
  • 91. • LOS FÁRMACOS COMO TERATÓGENOS • Cafeína: no se ha demostrado que la cafeína sea un teratógeno humano; sin embargo, tampoco se puede garantizar que el consumo materno excesivo sea seguro para el embrión. • Alcohol: Síndrome de alcoholismo fetal. (SAF) En la actualidad se cree que el consumo abusivo de alcohol por parte de la madre constituye la causa más común de retraso mental. Efectos del Alcoholismo fetal. (EAF) Anomalías Congénitas
  • 92. LOS FÁRMACOS COMO TERATÓGENOS • EAF Anomalías Anatómicas Congénitas o Defectos de nacimiento
  • 93. LOS FÁRMACOS COMO TERATÓGENOS • SAF Anomalías Anatómicas Congénitas o Defectos de nacimiento
  • 94. ANOMALÍAS CONGÉNITAS • LOS FÁRMACOS COMO TERATÓGENOS • Andrógenos y progestágenos: Los términos “progestágenos” y “progestinas” se emplean para referirse a sustancias, naturales o sintéticas, que inducen algunas o todas las modificaciones producidas por el cuerpo lúteo que promueve y mantiene el endometrio en gestación.
  • 95. ANOMALÍAS CONGÉNITAS • LOS FÁRMACOS COMO TERATÓGENOS • El Dietilestilbestrol: es un teratógeno humano, que desencadena lesiones a nivel macroscópica y microscópica del útero, tales como: adenosis vaginal, erosiones vaginales y pliegues vaginales transversos.
  • 96. TERATÓGENOS HUMANOS: ANTIBIÓTICOS. • Tetraciclinas: -Riesgo en 3° trimestre. -Dientes: tinción amarillenta e hipoplasia del esmalte. -Huesos largos: disminución del crecimiento. Anomalías Congénitas
  • 97. • Estreptomicina y Dihidroestreptomicina. -Pueden causar sordera en dosis altas. TERATÓGENOS HUMANOS: ANTIBIÓTICOS. Anomalías Congénitas
  • 98. • Warfarina: -Riesgo 2° y 3° trimestre. -Hemorragia, retraso mental, atrofia óptica y microencefalia. TERATÓGENOS HUMANOS: ANTICOAGULANTES. Anomalías Congénitas
  • 99. • Trimetadiona: -Retraso del crecimiento. -Labio leporino y/o hendidura del paladar. -Defectos cardiácos, genitourinarios y de las extremidades. TERATÓGENOS HUMANOS: ANTIEPILÉPTICOS. Anomalías Congénitas
  • 100. • Fenitoína: causa el Síndrome de Hidantoina Fetal. -CIR (restricción crecimiento intrauterino) -microcefalia, retraso mental. -Hipoplasia de las uñas y/o falanges distales. TERATÓGENOS HUMANOS: ANTIEPILÉPTICOS. Anomalías Congénitas
  • 101. • Fármacos inhibidores tumorales. -Aminopterina y Metotrexato: muerte, o anomalías graves. TERATÓGENOS HUMANOS: ANTINEOPLÁSICOS. Anomalías Congénitas
  • 102. • Antihipertensivos: -Oligohidramnios: disfunción renal. -Muerte fetal. -Hipoplasia de los huesos de la bóveda craneal. -CIR. TERATÓGENOS HUMANOS: INHIBIDORES DE LA ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA. Anomalías Congénitas
  • 103. • Isotretinoína: -Periodo crítico: 3° a 5° semana -Aborto espontáneo. -Disfmorfismo craneofacial. -Anomalias cardiovasculares y del tubo neural. -Deterioro neuropsicológico grave. • Vitamina A: -Dosis elevadas; nocivo. (Fuentes, p.e: higado, zanahoria, brocoli.) TERATÓGENOS HUMANOS: ÁCIDO RETINOICO (VITAMINA A). Anomalías Congénitas
  • 104. • Yodo radiactivo, y Yoduro potásico. -Bocio. (Hl,Hf,Ti: afecta prod tiroxina en embrión). -Cretinismo TERATÓGENOS HUMANOS: FARMACOS TIROIDEOS. Anomalías Congénitas
  • 105. • Talidomida. -Meromelia o focomelia. -Amelia. -Extremidades intermediarias. -Micromelia TERATÓGENOS HUMANOS: TRANQUILIZANTES. Anomalías Congénitas
  • 106. • Litio: -Cardiopatías congénitas. • Benzodiacepina: diacepam y oxacepam -anomalías craneofaciales. TERATÓGENOS HUMANOS: PSICOFÁRMACOS. Anomalías Congénitas
  • 107. • Cocaína: -Aborto espontáneo. -CIR. -Microcefalia y trastornos neuroconductuales. • Metadona: -Disfunción de SNC TERATÓGENOS HUMANOS: DROGAS ILEGALES. Anomalías Congénitas
  • 108. • Mercurio Orgánico, Plomo y Bifenilos Policlorados.(actividad Industrial y agro) -Enfermedad de Minamata -Trastornos neurológicos y conductuales. TERATÓGENOS HUMANOS: SUSTANCIAS AMBIENTALES. Anomalías Congénitas
  • 109. • Metilmercurio: (presente en fungicidas) -atrofia cerebral, epilepsia, retraso mental. TERATÓGENOS HUMANOS: SUSTANCIAS AMBIENTALES. Anomalías Congénitas
  • 110. Teratógenos Microorganismos: El feto esta amenazado por un sin numero de microorganismos, en la mayoría de los casos resiste el ataque pero siempre corre el riesgo de un aborto o enfermedades neonatales. Radiación: La exposición a elevadas dosis de radiación ionizante pueden dañar las células embrionarias y provocar la muerte celular, daño cromosómico y retraso del desarrollo mental y del crecimiento físico. Anomalías Congénitas
  • 111. Teratógenos Factores Mecánicos: El liquido amniótico protege al embrión de los agentes externos. El oligondramios produce deformación de origen mecánico de las extremidades Anomalías Congénitas
  • 112. • Es un agente teratógeno infeccioso. • El riesgo de infección que existe es del 20 % • Produce cataratas, anomalías cardiacas, sordera deficiencia del SNC y glaucoma. • Cuando la infección es mas tempranera hay mucho mas riesgo de anomalía. • En el segundo y tercer trimestre su porcentaje es del 10% Rubeola Anomalías Congénitas
  • 113. • Es la infección mas frecuente y afecta al 1% de los recién nacidos • Si se presenta en el primer trimestre acaba en aborto espontaneo. • Si se presenta mas tarde presenta anomalías graves tales como: macroftalmia, corriorenitis, ceguera, microcefalia. Citomegalovirus Anomalías Congénitas
  • 114. • Esta causada por el virus varicela – zoster. • En los 4 primeros meses la varicela produce varias anomalías: fibrosis cutánea, atrofia muscular, hipoplasia de la extremidad y retraso mental • Después de los 4 meses no existe ningún problema Varicela Anomalías Congénitas
  • 115. • Existe información contradictoria sobre los efectos fetales de este virus • El virus se transmite de madre a hijo justo el momento del parto • Aumenta en riesgo del contagio durante la lactancia Inmunodeficiencia Humana Anomalías Congénitas
  • 116. • Es un parasito intracelular, está muy extendido, puede estar en el torrente sanguíneo, células y tejidos. • Se adquiere por: comer carne cruda o poco cocida y por tener contacto intimo con animales domésticos. • Las verduras también esta infectadas por las eses de los roedores y en la carne se transmiten por las moscas o cucarachas. • Este virus a traviesa la placenta e infecta al feto Toxoplasmosis Anomalías Congénitas
  • 117. • Aumentado en las 2 ultimas décadas en un alto porcentaje • Es un pequeño microorganismo espiral, llamado Treponema Pallidum • Cruza la placenta entre la semana 9 a 10 de gestación • Las infecciones maternas primarias producen graves anomalías. • Las infecciones maternas secundarias pocas veces producen anomalías • Las manifestaciones fetales tardías producen principalmente anomalías en la cara. Sífilis Congénita Anomalías Congénitas
  • 118. • La herencia multifactorial se la puede representar por una predisposición del producto a un trastorno ya sea por factores genéticos o ambientales • El paladar hendido y el labio leporino son las anomalías mas frecuentes • A menudo son anomalías individuales como la espina bífida, meroncefalia, defectos del tubo neural y luxación congénita de caderas. Causadas por herencia multifactorial Anomalías Congénitas
  • 119. RECOMENDACIONES Estudios Genéticos por edad Control metabólico estricto de la mujer diabética Fármacos bajo vigilancia Anomalías Congénitas
  • 120. RECOMENDACIONES Ecografía Animales Domésticos Varicela y Rubéola (niños) Anomalías Congénitas
  • 121. 1. A qué palabra del glosario corresponde la siguiente definición: Defecto morfológico de un órgano por perturbación extrínseca a. Anomalía b. Interrupción c. Deformación d. Displasia e. Ninguna de la anteriores Anomalías Congénitas
  • 122. 1. A qué palabra del glosario corresponde la siguiente definición: Defecto morfológico de un órgano por perturbación extrínseca a. Anomalía b. Interrupción c. Deformación d. Displasia e. Ninguna de la anteriores Anomalías Congénitas
  • 123. 2. Cuales de las siguientes causas de anomalías congénitas representan del 50 – 60% a. Herencia Multifactorial b. Anomalías estructurales c. Genes Mutantes d. Etiología desconocida e. A y B son correctas Anomalías Congénitas
  • 124. 2. Cuales de las siguientes causas de anomalías congénitas que representan del 50 – 60% a. Herencia Multifactorial b. Anomalías estructurales c. Genes Mutantes d. Etiología desconocida e. A y B son correctas Anomalías Congénitas
  • 125. 3. ¿ Cuales son los tipos de anomalías cromosómicas estructurales? a. Translocación b. Deleción c. Duplicación d. Inversión e. Todas las anteriores Anomalías Congénitas
  • 126. 3. ¿ Cuales son los tipos de anomalías cromosómicas estructurales? a. Translocación b. Deleción c. Duplicación d. Inversión e. Todas las anteriores Anomalías Congénitas
  • 127. 4. La Sinpolidactilia presenta: a. Epilepsia b. Sordera Coclear c. Retraso Mental d. Duplicación de los dedos e. Ninguna de las anteriores Anomalías Congénitas
  • 128. 4. La Sinpolidactilia presenta: a. Epilepsia b. Sordera Coclear c. Retraso Mental d. Duplicación de los dedos e. Ninguna de las anteriores Anomalías Congénitas
  • 129. 5. Cuáles de los siguientes son factores ambientales que causan anomalías congénitas a. Drogas y Fármacos b. Sustancias Químicas c. Radiaciones d. Infecciones e. Todas las anteriores Anomalías Congénitas
  • 130. 5. Cuáles de los siguientes son factores ambientales que causan anomalías congénitas a. Drogas y Fármacos b. Sustancias Químicas c. Radiaciones d. Infecciones e. Todas las anteriores Anomalías Congénitas
  • 131. 6.Los tipos de anomalías cromosómicas estructurales son: a. Translocación b. Deleción c. Duplicación d. Inversión e. Todas las anteriores Anomalías Congénitas
  • 132. 6.Los tipos de anomalías cromosómicas estructurales son: a. Translocación b. Deleción c. Duplicación d. Inversión e. Todas las anteriores Anomalías Congénitas
  • 133. 7. Cuando una mujer consume alcohol durante el embarazo que se produce: a. Síndrome alcohólico fetal b. Sinpolidactilia c. Síndrome de Down d. microcefalia Anomalías Congénitas
  • 134. 7. Cuando una mujer consume alcohol durante el embarazo que se produce: a. Síndrome alcohólico fetal b. Sinpolidactilia c. Síndrome de Down d. microcefalia Anomalías Congénitas
  • 135. 8. El tabaquismo puede causar: a. Hipoxia fetal b. Crecimiento intrauterino retardado c. Bajo peso al nacer d. Todas las anteriores Anomalías Congénitas
  • 136. 8. El tabaquismo puede causar: a. Hipoxia fetal b. Crecimiento intrauterino retardado c. Bajo peso al nacer d. Todas las anteriores Anomalías Congénitas
  • 137. 9. Enfermedad de Minomata es causada: a. Fármacos b. Pesticidas c. Actividad industrial d. Ninguna de las anteriores Anomalías Congénitas
  • 138. 9. Enfermedad de Minomata es causada: a. Fármacos b. Pesticidas c. Actividad industrial d. Ninguna de las anteriores Anomalías Congénitas
  • 139. 9. Que enunciado es correcto. Referente a la Rubeola. a. En el primer semestre no hay riesgo de contagio b. En el segundo y tercer trimestre baja su nivel de riesgo al 10 % c. No afecta al SNC d. Todas las anteriores e. A y b son correctas Anomalías Congénitas
  • 140. 9. Que enunciado es correcto. Referente a la rubeola a. En el primer semestre no hay riesgo de contagio b. En el segundo y tercer trimestre baja su nivel de riesgo al 10 % c. No afecta al SNC d. Todas las anteriores e. A y b son correctas Anomalías Congénitas
  • 141. 10. Señale el enunciado incorrecto, referente a la toxoplasmosis. a. La toxoplasmosis es un parasito b. Se encuentran principalmente en las eses de los roedores c. Comer carne cruda es recomendable para una mujer en gestación d. Todas las anteriores e. Ninguna Anomalías Congénitas
  • 142. 10. Señale el enunciado incorrecto, referente a la toxoplasmosis. a. La toxoplasmosis es un parásito b. Se encuentran principalmente en las heces de los roedores c. Comer carne cruda es recomendable para una mujer en gestacion d. Todas las anteriores e. Ninguna Anomalías Congénitas
  • 143. REVISIONES BIBLIOGRAFICAS •LANGMAN T. W. Sadler Jan. Embriología Médica con orientación clínica. 10ª Edición Editorial Médica Panamericana. Madrid -España Marzo del 2008 •KEITH L, MOORE. Embriología clínica. 8° edición. Editorial interamericana. Mc Graw-Hill. Año 2007. •DRECOLL, Rohen Lutjen. Embriología Funcional. 3ª edición. Editorial Médica Panamericana. Madrid España. 2008 Anomalías Congénitas
  • 144. REVISIONES BIBLIOGRÁFICAS •GUZMAN, María Eugenia. RAMIREZ, Fernández Rodrigo. HERRERA, Julio Nazer. Malformaciones congénitas, Diagnóstico y manejo neonatal. 1ª edición. Editorial Universitaria. Santiago de Chile. Enero del 2005 • KILEY, Robert. Información Médica en Internet. 3ª Edición. Editorial Elsevier. Madrid – España. 2005 Anomalías Congénitas
  • 145. GRACIAS POR SU ATENCIÓN

Notas del editor

  1. El fenotipo: cararcteristica morfologica de una persona determinadas por el genotipo y ambiente en el que se expresa. La anomalía cromosomica X es la anomlia citogenetica mas frecuente en shnv y en fetos que abortan de manera espontanea.
  2. El fenotipo: cararcteristica morfologica de una persona determinadas por el genotipo y ambiente en el que se expresa. La anomalía cromosomica X es la anomlia citogenetica mas frecuente en shnv y en fetos que abortan de manera espontanea.
  3. El fenotipo: cararcteristica morfologica de una persona determinadas por el genotipo y ambiente en el que se expresa. La anomalía cromosomica X es la anomlia citogenetica mas frecuente en shnv y en fetos que abortan de manera espontanea.
  4. El fenotipo: cararcteristica morfologica de una persona determinadas por el genotipo y ambiente en el que se expresa. La anomalía cromosomica X es la anomlia citogenetica mas frecuente en shnv y en fetos que abortan de manera espontanea.
  5. El fenotipo: cararcteristica morfologica de una persona determinadas por el genotipo y ambiente en el que se expresa. La anomalía cromosomica X es la anomlia citogenetica mas frecuente en shnv y en fetos que abortan de manera espontanea.
  6. El fenotipo: cararcteristica morfologica de una persona determinadas por el genotipo y ambiente en el que se expresa. La anomalía cromosomica X es la anomlia citogenetica mas frecuente en shnv y en fetos que abortan de manera espontanea.
  7. El fenotipo: cararcteristica morfologica de una persona determinadas por el genotipo y ambiente en el que se expresa. La anomalía cromosomica X es la anomlia citogenetica mas frecuente en shnv y en fetos que abortan de manera espontanea.