Este documento resume diferentes tipos de malformaciones óseas, incluyendo anomalías óseas generalizadas como el gigantismo, osteopetrosis y osteogénesis imperfecta; malformaciones craneanales como la craneosinostosis, microcefalia y síndrome de Crouzon; malformaciones de la columna vertebral como la espina bífida y la espondilolistesis; y malformaciones del tórax como el tórax excavado y en quilla. El documento describe las características clínicas de cada condición.

1. FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CÁTEDRA
DE EMBRIOLOGÍA
TEMA: MALFORMACIONES ÓSEAS
INTEGRANTES:
Carolina Tutillo
Yajaira Ugenio
Eveling Ulcuango
Diana Valencia
Carolina Vergara
Joseline Yambay
Anita Zambrano

2. MALFORMACIONES
ÓSEAS

3. El hueso reacciona ante una gran
diversidad de enfermedades que
pueden detectarse mediante métodos
clínicos y radiográficos; además, a
menudo son graves de por sí, ya que
pueden producir en los pacientes
dolor, deformidad e incapacidad.

4. MALFORMACIONES
Anomalías óseas generalizadas
Craneales
Columna Vertebral
Tórax óseo
Extremidades

5. ANOMALIAS ÓSEAS
GENERALIZADAS

6. GIGANTISMO
Crecimiento desmesurado de todos los huesos ocasionado
por el aumento de secreción de somatotropina antes de
la pubertad.
El niño crecerá en estatura, al igual que en músculos y
órganos. Este crecimiento excesivo hace que el niño sea
extremadamente grande para su edad.
Características:
-Retraso en la pubertad
-Visión doble o dificultad con la visión
-Aumento de la transpiración
-Períodos (menstruación) irregulares
-Manos y pies grandes con dedos de manos y pies gruesos
-Engrosamiento de las características faciales
-Debilidad

8. OSTEOPETROSIS
 Es una enfermedad rara de nacimiento en la cual la
principal característica es la de que los huesos son
demasiado densos. También conocida como
enfermedad de los huesos de mármol.
 Se debe principalmente a que el número de
osteoblastos es superior a los osteoclastos, dando
como resultado un desequilibrio entre la formación de
hueso y la descomposición del mismo.
Esta enfermedad puede ser heredada de dos formas:
 Cuando uno de los padres transmitió el gen de esta
enfermedad y se desarrolla en una edad adulta con
efectos más leves.
 Cuando ambos son los portadores del gen y se
manifiesta en el nacimiento con severos problemas los
cuales llevan a la muerte.

9. Características:
-Dolor
-Fracturas frecuentes,
especialmente de los huesos
largos, que a menudo no sanan
-Compresión de los nervios, dando
lugar a dolor de cabeza, ceguera,
sordera
-Malformación de los dientes
-Infección
-Anemia por la falta de osteoclastos
médula ósea.

11. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Es un trastorno genético en el cual los huesos se
fracturan con facilidad, también es llamada huesos de
cristal. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un
motivo aparente, puede causar:
-Músculos débiles,
-Dientes quebradizos,
- Columna desviada y
- Pérdida del sentido del oído.
La causa es un defecto genético que afecta la producción
de colágeno, una proteína que ayuda a conservar
huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso
se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se
debe a una mutación, un cambio genético aleatorio.

13. ACONDROPLASIA
Es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente
desde el nacimiento que en la cual no se presenta un
crecimiento normal del cartílago debido a que se produce una
mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de
crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4.
Normalmente, este gen ayuda a regular el ritmo de crecimiento
de los huesos largos.
Y por lo general los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos
durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares
como la nariz y los oídos. En los individuos con acondroplasia
sucede algo extraño durante este proceso, especialmente en los
huesos más largos (como los de los brazos y los muslos). Las
células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos
huesos se convierten en tejido óseo en forma demasiado lenta,
lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura. Es el tipo más
frecuente de enanismo que existe.
Los afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que
el torso tiene un tamaño casi normal, tienen la cabeza grande, la
frente prominente y la nariz achatada en el puente.

15. MALFORMACIONES
CRANEALES

16. CRÁNEOSINOSTOSIS
 Es una enfermedad que se caracteriza por el cierre
precoz o prematuro de una o más suturas
craneales, lo que produce un crecimiento y
desarrollo anormal del cráneo.
 Ocasionalmente los niños tienen otros problemas
congénitos, pueden tener retraso mental, aunque
por lo general, el único defecto es el crecimiento
longitudinal y angosto de la cabeza, en lugar de
crecer a lo ancho.

17. TIPOS
 Plagiocefalia.- Implica la fusión del lado izquierdo
o derecho de la sutura coronal que va de oreja a
oreja.
 Trigonocefalia.- Es una fusión de la sutura
metópica (frente).
 Escafocefalia.- es un cierre temprano de la fusión
de la sutura sagital.
 Oxicefalia: Todas las suturas están cerradas.
 Turricefalia o Braquicefalia: Se produce por el
cierre completo de la sutura coronal.

19. MICROCEFALIA
 Es un trastorno en el cual la circunferencia de la
cabeza es más pequeña que el promedio para la
edad y el sexo del niño.
 Los niños nacen con una cabeza de tamaño
normal o reducida, posteriormente la cabeza deja
de crecer mientras que la cara continúa
desarrollándose normalmente, lo que produce un
niño con la cabeza pequeña, la cara grande, una
frente en retroceso y un cuero cabelludo blando. El
cuerpo generalmente presenta también peso
insuficiente y enanismo. El desarrollo de las
funciones motrices y del habla puede verse
afectado.

21. SÍNDROME DE CROUZON
Es un trastorno genético. Es uno de
muchos defectos congénitos que
provoca la fusión anormal entre los
huesos en el cráneo y rostro.
Normalmente, a medida que el cerebro
de un niño crece, las estructuras
abiertas entre los huesos permiten que
el cráneo se desarrolle normalmente.
Cuando las estructuras se unen
demasiado temprano, el cráneo crece en
dirección de las estructuras abiertas
restantes. En el síndrome de Crouzon,
los huesos en el cráneo y rostro se unen
demasiado temprano. Esto provoca una
cabeza, rostro, y dientes de forma
anormal.

22. ACRANIA
Esta anomalía la bóveda craneal
está ausente y con frecuencia
aparecen anomalías extensas de la
columna vertebral.
También se presentan
malformaciones de los pabellones
auriculares, cuello corto e
insuficiente desarrollo de las
órbitas.
Esto se debe a que no existió el
cierre del neuroporo anterior del
tubo neural.

24. MALFORMACIONES EN LA
COLUMNA VERTEBRAL

25. ESPINA BÍFIDA OCULTA
 Es una malformación
congénita del tubo neural,
que se caracteriza porque
uno o varios arcos
vertebrales posteriores no
han fusionado correctamente
durante la gestación y la
médula espinal queda sin
protección ósea aunque la
piel la recubre.

26. ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA
 Es el tipo más grave, la lesión suele apreciarse
claramente como un abultamiento, en forma
de quiste, en la zona de la espalda afectada que
contiene las meninges(meningocele), la médula
espinal (mielocele) o ambas estructuras
(mielomeningocele) Este saco sobresaliente está
envuelto en una capa de piel o en una
fina membrana que se puede romper con
facilidad, lo que permite la salida de líquido
cefalorraquídeo y aumenta
el riesgo de infección meníngea.

28. RAQUISQUISIS
 El término raquisquisis (columna vertebral dividida)
se refiere a un grupo de anomalías vertebrales
complejas (trastornos por disrafia axial) que afectan
principalmente a las estructuras axiales. En estos
lactantes no se fusionan los pliegues neurales, bien
por una inducción fallida por la notocorda
subyacente o por sustancias teratógenas sobre las
células neuroepiteliales de los pliegues neurales.
Los defectos neurales y vertebrales pueden ser
extensos o pueden limitarse a una región pequeña.

30. ESPONDILOLISTESIS
Es una patología de la columna en la que una
vértebra se desliza hacia adelante encima de la
vértebra que está debajo.
Generalmente ocurre entre el quinto hueso en la
región lumbar (vértebra lumbar) y el primer hueso en
el área sacra (pelvis).
Se caracteriza por un dolor en la espalda que se
suele extender por la parte inferior de la espalda, y
puede parecer como un tirón muscular.
La esponsilolistesis también puede causar
espasmos musculares en los músculos de los
tendones de detrás de los muslos.

32. SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL
(BREVÍCOLLIS)
 Menor número de vértebras cervicales, y el resto está
fusionado.
 Característica principal, cuello corto, línea de
implantación de pelo baja, puede estar acompañado
de otras malformaciones.
 Las causas se las han asociado a factores
ambientales y genéticos, que provocan un defecto en
el desarrollo embrionario, entre las 3 y 8 semanas de
gestación, que provoca la falta de segmentación de
las metámeras y como consecuencia, los cuerpos
vertebrales de la columna cervical no se separan
permaneciendo fusionados

34. HEMIVÉRTEBRA
 Se debe a un fallo de aparición de uno de los centros
de condrificación, con el consiguiente fallo de
formación de la mitad de la vertebra. Estos defectos
vertebrales producen escoliosis (curvatura lateral) de
la columna vertebral.

35. MALFORMACIONES EN LA CAJA
TORÁCICA

36. TÓRAX ESCAVADO
 El tórax excavado es una anomalía congénita (presente al nacer)
que puede ser leve o severa.
 Esta afección es causada por un crecimiento excesivo del tejido
conectivo que une las costillas al esternón, lo cual ocasiona una
malformación hacia el interior de este último. El niño presenta
clásicamente una depresión en el centro del tórax sobre el
esternón en la unión de la tercera o cuarta esternebras que
puede parecer bastante profunda.
 Si el padecimiento es severo, puede afectar el corazón y los
pulmones, haciendo que el ejercicio sea difícil. Además, debido a
su apariencia, un tórax excavado puede provocar dificultades
psicológicas para el niño.
 El tórax excavado puede presentarse como la única anomalía o
junto con otros síndromes.

38. TÓRAX EN QUILLA
 El tórax en quilla se puede presentar como una anomalía
aislada o asociada con otros síndromes o trastornos
genéticos. En esta condición el esternón protruye, con
una estrecha depresión a lo largo de los lados del tórax,
lo cual le da a éste una apariencia de arqueamiento
similar al pecho de una paloma.
 Las personas con tórax en quilla generalmente
desarrollan corazón y pulmones normales, pero este
defecto puede impedir que funcionen de manera óptima.
Existe alguna evidencia de que esta condición impide la
espiración completa del aire de los pulmones en los
niños, quienes pueden tener una disminución en el vigor,
incluso si no la reconocen.

40. COSTILLAS ACCESORIAS
 Se deben al desarrollo de las apófisis costales de
las vertebras cervicales o lumbares . El tipo más
frecuente es una costilla lumbar, pero no causan
problema. El 0,5% al 1% de las personas
presentan una costilla cervical que esta unida a la
séptima vertebra cervical y puede ser uni o bilateral
. La compresión del plexo braquial de los nervios ,
localizados parcialmente en el cuello o axila o de la
arteria subclavia produce con frecuencia síntomas
vasculonerviosos.

42. COSTILLAS FUSIONADAS
 La fusión de las costillas suele ser posterior cuando
nacen 2 o más costillas de una vertebra. Cuando
afecta a varias costillas la malformación trae consigo
insuficiencias respiratorias restrictivas. Las costillas
fusionadas se asocian a menudo a hemivértebra.

43. MALFORMACIONES DE MIEMBROS SUPERIORES E
INFERIORES

44. AMELIA
 Es la ausencia de un miembro. El principal
teratógeno que lo causa es la talidomina. El
teratógeno actúa antes del día 36.

45. EXTREMIDADES SUPERIORES
 - Mano zamba. Ausencia de radio
 - Sinostosis radio cubital. Unión de la parte proximal
de cúbito y radio. No hay movimiento de prono
supinación. La mano se presenta en posición de
saludar (intermedia).
 - Pseudoartrosis congénita. En un hueso en una
zona concreta no existe fusión, similar a si hubiera una
fractura permanente.
 - Sindactilia. Los dedos están unidos por una
membrana (cirugía)
 - Polidactilia. Mano con más dedos (cirugía)

47. MIEMBROS INFERIORES
 - Pie zambo. El pie zambo es el trastorno
congénito más común de las piernas y puede ir de
leve y flexible a grave y rígido.
 La causa se desconoce, pero la afección puede ser
hereditaria en algunos casos.

48.  Hipoplasia congénita. Crecimiento anormal
 - Pseudoartrosis congénita de tibia. La tibia no
está unida en su totalidad
 - Polidactilia. Mayor número de dedos.

49.  Luxación de cadera.-
Corresponde a una displasia
articular que se produce por
una perturbación en el
desarrollo de la cadera en su
etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal. se
acompaña habitualmente con
otras alteraciones congénitas
cardíacas, renales, de la
columna vertebral, de los pies,
etc. Esta luxación intra-uterina
es de muy difícil tratamiento, de
mal pronóstico y alcanza no
más del 5% del total de las
luxaciones congénitas de la
cadera.