La anemia de Fanconi es un síndrome genético recesivo caracterizado por una insuficiencia medular progresiva, anomalías congénitas y un alto riesgo de cáncer. Se debe a mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la reparación del ADN. Clínicamente, causa talla baja, hiperpigmentación, anomalías óseas y problemas renales y de aprendizaje. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y citogenéticos de quiebres cromosómicos espontáne

1. Dr. Meneses Melo Facundo Carlos
Alumna: Aguilar Delgado Catherine
Grupo: 6PM4
Anemia de Fanconi
INSTITUTO POLITÉCNICO
NACIONAL
ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA
Y HOMEOPATÍA
HEMATOLOGÍA

2. Definición.
Pediatra Suizo, Fanconi en 1927
describió a 3 hermanos con
pancitopenia asociado a
diversas malformaciones
La anemia de Fanconi (AF) es
un síndrome de inestabilidad
cromosómica
Autosómico recesivo
caracterizado por una
hipersensibilidad del DNA a
agentes clastogénicos.
Clínicamente presenta una
insuficiencia medular
progresiva, diversas anomalías
congénitas e incremento en la
predisposición a padecer
enfermedades malignas.
agentes físicos o químicos
capaces de inducir roturas
cromosómicas.
1 :350.000

3. Manifestaciones clínicas
Talla baja (80%)
Hiperpigmentación, manchas
“café con leche” (60%)
Anomalías en dedos y brazos
(50%)
Problemas renales (Riñón en
herradura 23%)
Hipogonadismo
37% H
3% M
Microcefalia y microftalmia
(25% )
Retraso mental o dificultad
en el aprendizaje (13%)
Ausencia de
pulgares, bifidos, s
upernumerarios.
Ausencia o
hipoplasia del
radio

4. Existe un 20% de
pacientes con
Anemia de
Fanconi (AF) que
no tienen
ninguna
manifestación
somática.
Mosascismo
Se diagnóstica
entre los tres y
los siete años de
edad
La esperanza de
vida es en
promedio de 20
años.

5. Fallo en ruta FA/BRCA
Vía molecular encargada de la reparación de las orquillas
de replicación bloqueadas.
13 genes responsables de la enfermedad:
FANCA, B,C, FANCD1/BRCA2, F,G, FANJ/BRIP1, L, M y N.
Tambien genes de suceptibilidad a Ca mama.
La mayoria de los productos de estos genes se unen para
formar un complejo proteico (FA)
Activa proteína central de la ruta: FANCD2
Activa por monoubiquitinación, FANCD1/BRCA2 que
repara daños por recombinación homologa.
3,6,9,11,13 y 16

6. Anemia de FC y Cáncer
 Los pacientes con AF tienen
una alta incidencia de cáncer
 Incidencia de leucemia.
(18%—20%)
 La localización mas común es:
cabeza/cuello, esófago y
genitales.
Mecanismos de
replicación / reparación
del ADN defectuosos
Transformación
neoplásica
INESTABILIDAD
CROMOSÓMICA

7. Las células de los pacientes con AF
muestran tendencia a presentar quiebres
cromosómicos espontáneos o provocados
por agentes inductores de
entrecruzamiento del DNA
Diepoxibutano y mitomicina C.
Las lesiones cromosómicas pueden ser:
rupturas, reordenamientos, intercambios
La fragilidad cromosómica puede
efectuarse en linfocitos de sangre
periférica, fibroblastos y en células
fetales de las vellosidades coriónicas.
Diagnóstico
 Clínico
 Biometría hemática (pancitopenia)
 La búsqueda de quiebres cromosómicos espontáneos o inducidos.

8. Tratamiento
El tratamiento de la AF tiene como objetivo conseguir la
máxima supervivencia en las mejores condiciones clínicas
posibles.
El tratamiento va a estar dirigido:
 Anomalías físicas
 Al fallo medular
 Las enfermedades malignas relacionadas

9. Bibliografía
 Palomo Gonzales I, «Hematología, fisiopatología y
diagnostico», Editorial universidad de Talca, chile, 2005.
 Disponible en:
http://www.fanconi.org/images/uploads/other/Spanish
Handbook3.pdf
 Disponible en:
http://www.sccalp.org/documents/0000/1574/BolPedia
tr1989_30_133_205-212.pdf