1. Patología por
anomalía
cromosómica
Trisomía 21

2. Antecedentes
 Producto de la tercera gestación de madre de 38
y padre de 39 años, sanos, no consanguíneos.
 Embarazo normoevolutivo sin exposición a
factores ambientales adversos durante el primer
trimestre.
 Se refieren movimientos fetales normales.

3. Antecedentes
 A las 36 semanas de gestación se obtiene
mediante cesárea, se desconoce indicación.
 Al nacimiento:
 Peso: 2,450g
 Perímetro cefálico: 33cm
 Apgar: 7/8

4. Padecimiento actual
 Lo inicia desde su nacimiento con la
presencia de hipotonía y facies con
dismorfias menores

5. Exploración física
 CABEZA
 Cráneo pequeño, con occipital aplanado.
 Cara plana, con ojos oblicuos, con epicanto,
hipertelorismo, puente nasal amplio, nariz
achatada.
 Pabellones auriculares de implantación baja con
malformación del hélix y conductos auditivos
estrechos.

6. Exploración física
 Lengua que protruye continuamente, con boca
permanentemente abierta, tendencia a la
micrognatia.
 CUELLO
 corto, ancho y piel redundante en la nuca.

7. Puente nasal
amplio y plano
Nariz
achatada
Fisuras
palpebrales
oblicuas
Epicanto interno
Pabellones
pequeños y
displásicos

8. Exploración física
 TÓRAX
 simétrico, sin alteraciones en los ruidos cardiacos y
respiratorios.
 ABDOMEN
 Globoso, con diastasis de rectos y con hernia
umbilical

9. Exploración física
 GENITALES
 Femeninos sin alteraciones
 EXTREMIDADES
 Con acortamiento aparente con manos
pequeñas y dedos cortos, presencia de
clinodactilia y pliegue palmar único bilateral.

10. Clinodactilia
del quinto
dedo
Mano pequeña
Pliegue palmar
único transverso
Dedos cortos

11. Exploración física
 PIEL
 laxa, marmórea, con cabello fino y escaso
 NEUROLÓGICO
 Tono muscular y reflejos osteotendinosos
disminuidos

12. Estudios complementarios
 Estudio citogenético con Bandas G:
 47, XX, +21
 Número modal 47 cromosomas,
complemento sexo cromosómico XX,
trisomía 21 regular

13. Diagnóstico
 Síndrome de Down por trisomía 21 regular

14. Actividades
 ¿Qué datos fueron importantes para sospechar el
diagnóstico?
Al nacimiento:
Hipotonía muscular
Hiperlaxitud articular
Dismorfias cráneo-faciales
Braquicefalia, occipucio plano
Fisuras palpebrales oblicuas
Epicanto
Puente nasal amplio y plano
Pabellones auriculares pequeños,
con alteración en hélix (displásicos) y
con implantación baja
Glosoptosis (lengua protruyente) y
boca abierta
Diastasis de rectos
Clinodactilia del 5to dedo
Pliegue palmar único
Retraso mental
Datos clínicos

15. Actividades
 ¿Cuál es la causa de la trisomía 21 regular?
NO disyunción
• Alteración en anafase, que ocasiona la NO separación
de las cromátidas hermanas o los cromosomas
homólogos
Rezago anafásico
• Los cromosomas retrasan su movimiento hacia alguno
de los polos de la célula

16. Etiología
 Trisomía 21 regular 95%
 Trisomía 21 por translocación robertsoniana
14;21, 13;21 o 21;21 3-4%
 Trisomía 21 en mosaico 2%

17. Actividades
 ¿Qué factores se encuentran relacionados con
los errores de disyunción?
Edad materna avanzada (> 35 años)
Teoría del óvulo envejecido

18. Riesgo de trisomía 21 regular en función
de la edad materna
Edad materna (años) Frecuencia
< 20 1/1150
20 – 24 1/1400
25 – 29 1 /1600
30 – 34 1/750
35 – 39 1/275
40 – 44 1/100
> 45 1/35

19. Actividades
 ¿Qué riesgo de recurrencia le daría a la pareja?
Trisomía 21
Regular 1 – 2% independiente de la edad materna
Por translocación Madre portadora:16%
Padre portador: 5%
Total en caso de portadores: 21%
Mosaico esporádico

20. Actividades
 ¿Qué cuidados les sugeriría en caso de desear un
nuevo embarazo?
En próximo embarazo:
 Tomar ácido fólico periconcepcional (400µg)
 Diagnóstico prenatal:
Triple marcador sérico
USG
Amniocentesis

21. ¿Comorbilidades?
 Estenosis duodenal
 Páncreas anular
 Megacolon aganglionar
 Ano imperforado
 AV
 CIA
 CIV
 PCA
Cardiacas
(40%)
GI
(30%)
Oftalmológicas
Errores de refracción (70%)
Queratocono, o nistagmo
Manchas de Brushfield

23. Comorbilidades
 Hipotiroidismo (40%)
 Inmunodeficiencia celular mayor, predisposición a
infecciones de vías aéreas
 Leucemias (20 veces más riesgo)

24. Comorbilidades
 Pubertad normal, solo se ha confirmado fertilidad
en las mujeres.
 Riesgo más alto para tener demencia por
enfermedad de Alzheimer

25. Región crítica del síndrome de Down
INFAR Subunidad del complejo
glucoproteíco CD11/CD18 e interferón.
Sobrexpresión causa inmunodeficiencia
SOD1 (Superóxido dismutasa)
envejecimiento prematuro, demencia y
Alzheimer
COL6A1 Sobrexpresión causa cardiopatía
ETS2 Sobrexpresión causa alt. esqueléticas
CAF1 y CBS sobrexpresión produce alt. en
síntesis y reparación del DNA
DYRK Sobrexpresión causa retraso mental
CRYA1 Sobrexpresión produce cataratas
CORRELACIÓN GENOTIPO - FENOTIPO

26. ¿Pronóstico?
 Al nacimiento su esperanza de vida es de 16.2
años
 Principal causa de muerte: cardiopatías,
infecciones de vías respiratorias (neumonía) y
leucemias
 8% sobrevive hasta los 40 años