2. ANAMNESIS
Neonato femenino de 38.3 semanas de
gestación, hija de madre de 29 años sin
antecedentes de importancia; pro ducto de la
cuarta gestación, que fue precedido por un
aborto del cual se desconoce la causa. Nace por
vía vaginal
Pesó 1,920 gr.
Talla de 42 cm
Perímetro cefálico 28 cm.
4. Tórax estrecho, con choque de
Cráneo con suturas
imbricadas
Fontanela anterior normo
tensa
Implantación baja de
pabellones auriculares
Ojos con pupilas
arrefléxicas
Coloboma en el iris y
hemangiomas en párpados
superiores.
El puente nasal estaba
deprimido con equimosis
en dorso de la nariz
Boca con paladar ojival
la punta evidente, tiros
intercostales bajos y retracción
xifoidea
Área cardiaca con precordio
hiperdinámico, soplo
holosistólico grado 3/6 en
barra, con mayor intensidad en
el foco pulmonar sin
irradiaciones.
Abdomen con hepatomegalia
y esplenomegalia
En genitales clítoris
prominente e hipotrofia de
labios mayores.
Extremidades hipertónicas con
polidactilia postaxial en las
cuatro extremidades
6. El electrocardiograma
mostró trazo compatible
con hipertrofia del
ventrículo derecho
El ecocardiograma Doppler
bidimensional mostró
imagen sugestiva de
aurícula y válvula
auriculoventricular única, y
comunicación
interventricular y el
ventrículo izquierdo
hipoplásico.
La tomografía axial
computarizada mostró
áreas hipodensas, y atrofia
cortico-subcortical.
Se toma una muestra de
sangre para estudio
cromosómico (cariotipo)
7. EVOLUCIÓN
La niña ameritó manejo ventilatorio (Fase III) desde el
segundo día de su vida.
Se encontraron, además datos de bajo gasto cardiaco e
hipoxemia.
Al cuarto día de vida, presentó crisis convulsivas tónicoclónicas generalizadas.
Su evolución fue desfavorable y falleció 23 días después.
9. •La trisomía 13, o síndrome de Patau, es una enfermedad congénita rara y
grave; es causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 13.
•Fue inicialmente descrito en 1657 por Bartholin y en 1960 se clasifica como
síndrome, tras la descripción de Patau.
• Se trata de un padecimiento raro cuya incidencia varía entre 1 x 5,000 y 1 x
12,000 nacidos vivos, representa el 1% de las causas de aborto espontáneo y
tiene ligero predominio en el sexo femenino.
Ramos-Fuentes F. Síndrome de Patau (Trisomía 13); An Españoles Pediat 2000; 121: 29-32.
10. Hay cuatro formas que han sido clasificadas a partir de la anomalía
cromosómica:
1. Falta de disyunción meiótica; ésta se encuentra en 75% de los casos.
2. Por translocación (20% de los casos).
3. Por falta de disyunción mitótica (mosaicismo); y
4. Diagnóstico de Patau no especificado.
Estas dos últimas contribuyen con 5%.
Cabe mencionar que se han considerado varios factores de riesgo
implicados en esta anomalía, de los cuales la edad avanzada de la madre
parece ser el más importante.
Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed
Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
11. Manifestaciones clínicas
•
•
•
•
Labio leporino o paladar hendido
Cardiopatías
Manos empuñadas
Ojos muy juntos: los ojos pueden
realmente fusionarse en uno
• Disminución del tono muscular
• Dedos adicionales en manos o
pies (polidactilia)
• Hernias: hernia umbilical, hernia
inguinal
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12. Manifestaciones clínicas
• Agujero, división o hendidura en
•
•
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•
•
•
•
•
el iris (coloboma)
Orejas de implantación baja
Discapacidad intelectual severa
Defectos del cuero cabelludo
Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas de las
extremidades
Cabeza pequeña (microcefalia)
Micrognatia
Testículo no descendido
(criptorquidia)
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13. Expectativa de vida
La expectativa de vida en esta enfermedad es baja:
55% de los pacientes fallecen en el primer mes de vida,
25% muere entre el 1 mes y los 2.5 meses,
después de esta edad y antes de los seis meses fallecen 15%
y sólo 5% mueren después de esta edad.
El promedio de vida para el sexo masculino es de 4 y el del femenino es
de 20 meses. En cuanto a la principal causa de muerte, son las
malformaciones cardiacas.
Best RG, Stallworth J. Patau Syndrome; disponible en:
www.emedicine.com, updated: 2001.
