1. MIOPÍAS ASOCIADAS A SÍNDROMES

2. Miopía Anomalía refractiva, donde la imagen de un objeto cercano cae delante de la retina. Obteniendo una visión borrosa de dicho objeto.

3. Miopías asociadas con síndromes En este trabajo se entenderán como miopías que están producidas o relacionadas con síndromes (cuadro clínico o conjunto sintomático que por sus características posee cierta identidad)

4. Síndrome de Marshall DEFINICIÓN Síndrome hereditario autosómico dominante que provoca una mayor densidad ósea y un alto crecimiento muscular, obteniendo un globo ocular de gran tamaño. Ojo miope. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS -Malformaciones faciales -Miopía severa cercana a 10 dioptrias -Catarata congénita, cataratas juveniles subcapsulares y corticales -Vítreo líquido degenerativo -Luxación de cristalino (desplazamiento) -Hemangioma retiniano (tumor benigno)

5. Síndrome de Marshall CASO CLÍNICO Niño de un año de edad, madre de 34 años con glaucoma y catarata congénitos, padre de 37 años con catarata congénita, estrabismo, desprendimiento retiniano bilateral. Niño con catarata congénita. RESULTADO OD (-16.00) OI (-15.50) BIBLIOGRAFÍA http://edumed.imss.gob.mx/pediatria/Jornadas/memorias06/LUNES.do http://derechoaladesventaja.org/documentos/alteraciones_de_origen_genetico.pdf#page=115 http://www.marshallsmith.org/es/ique-es-mss

6. Síndrome de Noonan DEFINICIÓN Trastorno genético autosómico dominante que al menos afecta a 1 de cada 2500 niños, el cual produce un desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS -95% con afecciones oculares -Gran tamaño del globo ocular -Miopías altas -Propensos a desgarros y desprendimientos de retina -Hipertelorismo. -Orejas de implantación baja. -Retraso puberal. -Paladar arqueado. -Exceso de piel en la nuca. -Párpados gruesos. -Ptosis palpebral. -Ojos saltones. -Inclinación antimongoloide de la fisura palpebral (0º-7º)

7. Síndrome de Noonan CASOS CLÍNICOS Se presentan las características oculares y clínicas de dos pacientes hermanos (hembra y varón) con diagnóstico del síndrome de Noonan. 1º CASO Paciente femenina de 6 años de edad, con síndrome de Noonan. Madre con síndrome de Noonan. Presenta ptosis palpebral bilateral, con esodesviación e hipertrofia alternante. Miopía de - 6,00 dioptrías en el OD con ambliopía profunda, epicanto, inclinación palpebral antimongoloide, proptosis, puente nasal poco desarrollado e hipertelorismo. 2º CASO Paciente masculino de 3 años de edad, con síndrome de Noonan. Madre con síndrome de Noonan. Presenta ptosis palpebral y exoftalmo bilateral más acentuado OI. Miopía de -10,00 dioptrías en el OI con ambliopía profunda de este mismo ojo, epicanto, inclinación palpebral antimongoloide, proptosis y puente nasal poco desarrollado.

8. Síndrome de Noonan CONCLUSIONES Todo paciente que presente un síndrome de origen genético que se asocie a alteraciones oculares debe ser valorado por un especialista de la visión. BIBLIOGRAFÍA Revista Cubana de Oftalmología v.22 n.1 Ciudad de la Habana ene.-jun. 2009. (http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-21762009000100013&script=sci_arttext). Revista Chilena de Pediatría v.75 n.4 Santiago jul. 2004. (http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062004000400012&script=sci_arttext&tlng=pt). Síndrome de Noonan y síndromes relacionados. J. Pozo Román. (http://www.sepeap.org/imagenes/secciones/Image/_USER_/636-647%20Noonan.pdf). El autismo sindrómico: II. Síndromes de base genética asociados al autismo. J. Artigas-Pallarés, E. Gabau-Vila, M.Guitart-Feliubadaló. (http://www.prader-willi-esp.com/autismo_sindromico.pdf)

9. Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) DEFINICIÓN Grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo caracterizadas por hiperelasticidad de la piel, hiperlaxitud articular y fragilidad de los tejidos. Estos síntomas parecen ser el resultado de mutaciones genéticas que afectan a la estructura o a la síntesis de diferentes tipos de colágeno. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS -Miopía alta -Pliegues epicánticos -Queratocono-Esclerótica azul - Estrabismo -Estrías angioides -Fotofobia -Glaucoma -Cataratas -Degeneración macular -Síndrome ojo seco -Subluxación del cristalino -Desprendimiento de retina

10. Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) TRATAMIENTO No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución natural del SED. El único tratamiento posible es sintomático y será diferente dependiendo de cómo el SED afecte a la persona. Se recomienda que las personas que padecen SED visiten, por lo menos una vez al aña un óptico/optometrista o a un oftalmólogo para que les haga un exploración completa de sus ojos.

11. Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) BIBLIOGRAFÍA http://wwHYPERLINK "http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3034976/figure/fig3/"wHYPERLINK "http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3034976/figure/fig3/".ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3034976/figure/fig3/ http://asedh.org/docs/maocsed.pdf http://www.ncbi.nlm.nih.HYPERLINK "http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21331163"gHYPERLINK "http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21331163"ov/pubmed/21331163

12. Síndrome de Marfan DEFINICIÓN El síndrome de Marfan, hereditario autosómico dominante, es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

13. Síndrome de Marfan CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS -Lesiones cardiovasculares (dilatación aórtica) -Tamaño descontrolado de los huesos -Aracnodactilia -Hipermotilidad articular -Paladar ojival -Desprendimiento de retina -Desplazamiento del cristalino -Cataratas -Córnea deformada

14. Síndrome de Marfan CASOS CLÍNICOS Salado Marín, F. Archivos de la Sociedad Oftalmológica Hispano-Americana, 1969 AGO; XXIX (8)(ISSN: 03657051) Marino Ruiz de la Paz (1), Pedro Reyes Milián(2), Lourdes Montero Álvarez(3), Raisa Montero Álvarez(4). CONCLUSIÓN Un paciente con este diagnóstico deberá ser revisado por un Optometrísta ya que muy probablemente su comportamiento visual esté comprometido BIBLIOGRAFÍA http://www.bvs.sld.cu/revistas/mciego/vol9_supl2_03/casos/c6_v9_supl203.htm http://recursostic.javeriana.edu.co/doc/sindrome_marfan.pdf http://europa.sim.ucm.es/compludoc/AA?articuloId=764262&donde=castellano&zfr=0

15. Otros Síndromes -SÍNDROME DE HORNER -SÍNDROME DE KENNY -SÍNDROME DE SCHWART -SÍNDROME DE STICKLER -SÍNDROME DE WEILL-MARCHESANI -SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE -SÍNDROME DE ALPORT

16. ¿Vemos como queremos o solo como podemos? Pablo Sanz Diez JairoNuñez Criollo Alejandro García Aguilera Nabil MiñarroMontasser