2. La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares
22 pares son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales)
Uno es una pareja de cromosomas sexuales
Identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres
3. herencia de caracteres ligados a
cromosomas sexuales
• Se produce cuando la mutación está ubicada en uno de los cromosomas
sexuales X o Y, en su segmento no homólogo
4. Caracteres que se heredan con el sexo
Los genes ligados al sexo tienen un comportamiento distinto en los hombres y
en las mujeres, debido a que el cromosoma Y es diferente del cromosoma X
Los cromosomas sexuales XX constituyen un par de homólogos
En el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y
exclusivos
La porción restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector
homólogo
5. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Son responsables de este tipo de herencia los genes que se encuentran
ubicados en el segmento no homólogo del cromosoma X como los genes
responsables de la hemofilia y el daltonismo
Estos caracteres se deben a alelos recesivos y pueden aparecer en la
descendencia tanto en varones como en mujeres
Debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser
homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X)
En los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único
cromosoma X que tienen
6. Las mujeres con fenotipo
normal pueden no llevar el
gen (homocigotas
dominantes) o llevar uno
normal y uno dañado
(heterocigota o portadora)
Si una mujer portadora se
une a un hombre sano, en
cada fecundación tendrá una
probabilidad del 25% de hijas
sanas (que no lleven el gen)
25% de hijas portadoras
(heterocigotas) 25% de hijos
sanos (su cromosoma X lleva
el gen dominante) y 25% de
hijos enfermos (su
cromosoma X lleva el alelo
dañado)
7. Los criterios básicos para distinguir la
herencia recesiva ligada al x son los
siguientes
La incidencia del
rasgo es mucho
mayor en varones
que en mujeres
Los varones afectos
transmiten el gen
mutado a todas sus hijas
siendo estas portadoras
no afectas
Las hijas de un varón
afecto tienen un 50 % de
probabilidad de que sus
hijos sean afectos
HEMOFILICO SANO
PORTADOR PORTADOR SANO SANO
8. DALTONISMO
Esta determinada por un gen recesivo del cromosoma X es una anomalía que
consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde
El gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el
daltonismo en el hombre
La mujer que lo posee por lo general es portadora y no lo manifiesta
9. La agudeza visual (la
capacidad de ver) del
daltónico es normal
Este trastorno es 16 veces más
frecuente en los hombres que
en las mujeres debido a que el
gen se localiza en el cromosoma
X
10. HERENCIA GENETICA DEL DALTONISMO
MADRE NORMAL Y PADRE NORMAL : NINGUNO DE SUS HIJOS SERA DALTONICO NI
PORTADOR
11. MADRE NORMAL Y PADRE DALTONICO TODAS
LAS HIJAS PORTADORAS Y TODOS LOS HIJOS
NORMALES
12. MADRE PORTADORA Y PADRE NORMAL 1 HIJA
NORMAL 1 HIJO NORMAL 1 HIJA PORTADORA 1
HIJO AFECTADO
13. MADRE PORTADORA Y PADRE DALTONICO: 1
HIJA AFECTADA 1 HIJO AFECTADO 1 HIJ A
PORTADORA 1 HIJO NORMAL
16. HEMOFILIA
La Hemofilia es una
enfermedad que afecta a la
coagulación de la sangre
Se cree que un tercio de todos
los casos son nuevas
mutaciones en la familia (no
heredadas de la madre
La Hemofilia A se produce
porque no es del todo
funcional el factor VIII y la
Hemofilia B cuando no lo
es el factor IX
Ya sea del tipo A o del tipo B se
caracteriza por
manifestaciones hemorrágicas
espontáneas o bien por un
sangrado excesivo