2. La especie humana posee 46
cromosomas dispuestos en 23
pares
22 pares son somáticos o
autosomas (heredan
caracteres no sexuales)
Uno es una pareja de
cromosomas sexuales
Identificados como XX en las
mujeres y como XY en los
hombres

3. • Se produce cuando la mutación está ubicada en uno de
los cromosomas sexuales X o Y, en su segmento no
homólogo.

4. Los genes ligados al
sexo tienen un
comportamiento
distinto en los
hombres y en las
mujeres, debido a
que el cromosoma Y
es diferente del
cromosoma X
Los cromosomas
sexuales XX
constituyen un par de
homólogos
En el par XY un
segmento de cada
cromosoma presenta
genes particulares y
exclusivos
La porción restante
de los cromosomas
del par XY
corresponde al sector
homólogo

6. La presencia de dos cromosomas X
hace que los genes se comporten
como si se encontraran en
autosomas con normalidad
Un carácter determinado por un gen
del cromosoma X aparecerá si la
mujer lo tiene un alelo dominante o
si lo tiene en dos alelos recesivos
Si en cambio la mujer es
heterocigota para ese carácter se
manifestará el alelo dominante.

7. Si los genes se encuentran en la zona
del cromosoma X que tiene su parte
correspondiente (homóloga) en el Y
actúan como en el caso anterior
Es más frecuente que los genes estén
en una parte del cromosoma X que no
tenga correspondencia en el Y
Si esto sucede los alelos se
manifestarán siempre ya sean
dominantes o recesivos

9. Son responsables de este tipo de herencia los genes que
se encuentran ubicados en el segmento no homólogo del
cromosoma X como los genes responsables de la
hemofilia y el daltonismo
Estos caracteres se deben a alelos recesivos y pueden
aparecer en la descendencia tanto en varones como en
mujeres
Debido a su ubicación, para que una mujer padezca la
enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el
gen recesivo en ambos cromosomas X)
En los hombres basta con que el gen recesivo se
encuentre en el único cromosoma X que tienen

10. Las mujeres con
fenotipo normal
pueden no llevar el
gen (homocigotas
dominantes) o llevar
uno normal y uno
dañado
(heterocigota o
portadora)
Si una mujer portadora se
une a un hombre sano, en
cada fecundación tendrá
una probabilidad del 25%
de hijas sanas (que no
lleven el gen) 25% de hijas
portadoras (heterocigotas)
25% de hijos sanos (su
cromosoma X lleva el gen
dominante) y 25% de hijos
enfermos (su cromosoma X
lleva el alelo dañado)

11. La incidencia del
rasgo es mucho
mayor en varones que
en mujeres
Los varones afectos
transmiten el gen
mutado a todas sus
hijas siendo estas
portadoras no afectas
Las hijas de un varón
afecto tienen un 50 %
de probabilidad de
que sus hijos sean
afectos

13. Esta determinada
por un gen recesivo
del cromosoma X es
una anomalía que
consiste en la
incapacidad de
distinguir los colores
rojo y verde
El gen responsable
de la enfermedad es
recesivo y su
presencia origina el
daltonismo en el
hombre
La mujer que lo
posee por lo general
es portadora y no lo
manifiesta
Para que una mujer
sea daltónica es
necesario que tenga
genes del
daltonismo en los
dos cromosomas X

14. La agudeza visual (la
capacidad de ver) del
daltónico es normal
Este trastorno es 16
veces más frecuente
en los hombres que en
las mujeres debido a
que el gen se localiza
en el cromosoma X

16. XN XN
XN XNXN XNXN
Y XNY XNY

17. XN XN
Xd XdXN XdXN
Y XNY XNY

18. Xd XN
XN XNXd XNXN
Y XdY XNY

19. Xd XN
Xd XdXd XdXN
Y XdY XNY

20. Xd Xd
Xd XdXd XdXd
Y XdY XdY

21. Xd Xd
XN XNXd XNXd
Y XdY XdY

23. La Hemofilia es
una enfermedad
que afecta a la
coagulación de
la sangre
La Hemofilia A
se produce
porque no es del
todo funcional el
factor VIII y la
Hemofilia B
cuando no lo es
el factor IX
Ya sea del tipo A
o del tipo B se
caracteriza por
manifestaciones
hemorrágicas
espontáneas o
bien por un
sangrado
excesivo
Se cree que un
tercio de todos
los casos son
nuevas
mutaciones en la
familia (no
heredadas de la
madre)

29. Tiene lugar cuando un gen
anormal de uno de los
padres es capaz de causar
la enfermedad, aunque
pueda haber un gen
compatible proveniente del
otro padre que sea normal
El gen anormal
domina el resultado
del par de genes
Los genes
dominantes ligados al
cromosoma X son
muy poco frecuentes

30. XE Xs
Xs XEXs XsXs
Y XEY XsY
Xs Xs
XE XEXs XEXs
Y XsY XsY

32. • También conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno
hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde
moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo,
sólo superada por el síndrome de Down
• La causa genética del síndrome es un tipo de mutación en el
cromosoma X conocido como expansión de repeticiones de
trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del
número de repeticiones de tres bases del ADN.

33. Todas las
hijas de un
varón
afectado son
afectadas
Tanto los hijos
como las hijas
de una mujer
afectada
tienen un 50%
de
probabilidad
de heredar la
patología
Todos los
hijos de un
varón
afectado
están libres de
la enfermedad
Las mujeres
tienden a
tener
síntomas más
leves

34. • La incontinencia pigmentaria es muy poco frecuente. Las
características principales se presentan en la piel donde
aparecen ampollas en el recién nacido, que luego se
transforman en verrugas. Luego aparecen remolinos
marrones sobre la piel, seguidos de la aparición de
remolinos claros.