Este documento describe diferentes tipos de alteraciones genéticas como las mutaciones. Explica cómo se clasifican las mutaciones en espontáneas, inducidas, somáticas y por su efecto. También describe mutaciones genómicas que afectan el número de cromosomas, como las euploidías y aneuploidías. Además, explica mutaciones cromosómicas como inversiones y translocaciones, y mutaciones génicas o puntuales. Finalmente, identifica agentes mutagénicos como químicos, físicos y biológicos

1. REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD YACAMBÚ
FACULTAD DE HUMANIDADES
ESTADO LARA
ALTERACIONESALTERACIONES
GENÉTICASGENÉTICAS
Dra. Xiomara Rodríguez Estudiante Lic. Psicología
Norelis Bolívar
C.I. 12 142 928
TGH-0253 / EDO!DOVCabudare, marzo de 2016
Tarea 8

2. ¿Qué es una Mutación?
¿Cómo se clasifican las
Mutaciones?
-Espontáneas
-Inducidas
-Somáticas
-Por su efecto
-No interviene factor
externo.
-Por células germinales.
-Dominantes y recesivas.
-Neutras, beneficiosas,
patológicas, teratológicas
y letales.
Es un cambio en la información genética
(genotipo) de un ser vivo, que produce una
variación en las características de este y que
puede trasmitirse a su descendencia.

3. MUTACIONES GENÓMICAS
Afectan el número de cromosomas debido a un reparto desigual
de cromosomas durante la meiosis, en la formación de gametos,
de forma que unos gametos quedan con cromosomas de más y
otros con cromosomas de menos.
Pueden ser:
Euploidías: Se debe a alteraciones del número normal de dotaciones cromosómicas.
· Monoploidías. Existe un solo cromosoma de cada par (n). Ejemplo: Vegetales
· Poliploidía. Organismos que contienen más de un juego completo de
cromosomas.Pueden ser triploides (plátanos), tetrapliodes (patatas)o hexaploides (trigo)
Aneuploidías: Estos individuos presentan algún cromosoma de más o de menos
respecto a su dotación normal.
· Nulisomías. Falta una pareja cromosómica (efectos letales)
· Monosomías: Falta un cromosoma de una determinada pareja
· Trisomías: Un cromosoma se encuentra triplicado. (plantas)
· Tetrasomías: 4 ejemplares de un cromosoma.

4. Ejemplos:
Trisonomía 18 Trisonomía 21 Tetrasomías

5. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Las Inversiones son cambios del orden lineal de los genes en un
cromosoma.
- Las translocaciones son intercambios o
transferencias de fragmentos cromosómicos entre
Cromosomas no homólogos.
- Las deficiencias o deleciones son pérdidas de
fragmentos de cromosomas.
- Las duplicaciones consisten en la repetición de un
fragmento en un cromosoma.

6. MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
Son las que se producen cuando una base de ADN es
sustituid por otra y esto altera la conformación de la
proteína codificada en dicho segmento de ADN. En este
caso es una mutación puntual, es decir, de un punto en
el ADN.
Por sustitución de una base
por otra distinta.
Por pérdida e inserción
de bases.
Por cambios de lugar de
algunos segmentos del ADN.

7. AGENTES MUTAGÉNICOS
•Mutágenos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del
ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante),
brominas y algunos de sus compuestos.
•Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del
ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina
(generalmente de timina), y la radiación gamma y la alfa que son ionizantes. También se
considerar agentes físicos los ultrasonidos,con 400.000 vibraciones por segundo,que han
inducido mutaciones en Drosophila y en algunas plantas superiores, y centrifugación, que
también producen variaciones cromosómicas estructurales.
•Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las
secuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y
hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).

8. Mutágenos químicos
Mutágenos físicos
Mutágenos biológicos

9. GENES LETALES
Son genes que cuando están presentes en el genoma del
individuo le provoca su muerte.

10. MUTACIONES Y CÁNCER
Oncogenes; Provocan un aumento de las señales que estimulan la división celular,
sin que estén presentes los estímulos normales para ello. Se promueve la proliferación
continua de las células. Se cree que los oncogenes proceden de protooncogenes,
que codifican proteínas implicadas en determinadas etapas de la división celular.
Genes supresores de tumores: La mutación de estos genes, que codifican proteínas
inhibidoras de la división celular, estimula un aumento del ritmo reproductor de las
células.

11. Disponible en:
http://mutacionupelipb.webnode.es/agentes-mutagenicos/
Disponible en: http://www.bioygeo.info/pdf/16_Mutaciones.pdf
BIBLIOGRAFÍA