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Es un trastorno genético que
afecta el metabolismo del
aminoácido metionina.
Los aminoácidos son los
pilares fundamentales de la
vida
HOMOCISTINURIA
DEFINICION
Homocistinuria tipo I: déficit de
la enzima cistationina-β-
sintetasa, que ocasiona la
forma clásica de
homocistinuria.
HOMOCISTINURIA
CLASIFICACION
Homocistinuria tipo II: déficit
de la enzima tetrahidrofolato-
reductasa.
Homocistinuria tipo III:
errores innatos en el
metabolismo de la vitamina
B12.

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