EL GENOMA HUMANO

1. EL GENOMA HUMANO
República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior
Universidad Yacambú
Vicerrectorado de Estudios a Distancia
Facultad de Humanidades
Carrera: Psicología
Materia: Genética y Conducta (THG-0253)
Estudiante:
Skarlet Charlyn Castro Canchica.
C.I: 18.565.819
Sección: ED01D0V
Prof.: Xiomara Rodríguez

2. GENOMA HUMANO
El genoma humano (del griego ge-o: generar, que genera, y -ma: acción)
es la carga genética de una persona y viene determinada desde el momento
de la concepción, es decir la secuencia de ADN contenida en 23 pares de
cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. El genoma
humano contiene la información genética básica necesaria para el desarrollo
físico de un ser humano completo.

3. PROYECTO GENOMA HUMANO
Es un gran proyecto de colaboración internacional que se inició en 1991. Su objetivo es
trazar un mapa de las localizaciones específicas de genes determinados en los cromosomas y
determinar su secuencia exacta de nucleótidos.
Este trazado se puede efectuar mediante estudios familiares, utilizando la localización
conocida de marcadores del ADN, e implica el aislamiento de pequeños intervalos de ADN y la
secuenciación de genes y el otro ADN en esta zona.
Una serie de documentos normativos han sido elaborados por el Comité de Ética de
referencia nacional, entre ellos se encuentran los Principios éticos que deben ser observados en
relación a la realización de pruebas genéticas diagnósticas, las Consideraciones éticas y legales
sobre las investigaciones del Genoma Humano y las Regulaciones éticas para Bancos de ADN y
muestras almacenadas para estudios genéticos.

4. La UNESCO, en 1997, elaboró un documento sobre el genoma en relación con los
derechos humanos, que promueve los siguientes aspectos y principios:
1. Promover la educación en bioética en todos los niveles.
2. Concienciar a los individuos y a la sociedad de su responsabilidad en la defensa de la
dignidad humana en temas relacionados con la biología, la genética y la medicina.
3. Favorecer el debate abierto, social e internacional, asegurando las libertades de
expresión de las diferentes corrientes de pensamiento socioculturales, religiosas y
filosóficas.
4. Promover la creación, en los niveles adecuados, de comités de bioética independientes,
pluridisciplinares y pluralistas.
(Principios:)
1. Cada individuo tiene su identidad genética propia materializada en su genoma.
2. Los individuos son algo más que sus características genéticas. No se debe caer en el
reduccionismo o determinismo genético, que considera que los genes por sí solos
determinan las características humanas.
3. Se debe evitar todo tipo de discriminación por causas genéticas.
4. En sentido simbólico, el genoma humano es patrimonio común de la humanidad,
esto implica un derecho a su protección y la no apropiación por individuos o
instituciones.
5. El genoma humano, en su estado natural, no debe dar lugar a beneficios económicos.
6. Promoción de comités de ética independientes, pluralistas y pluridisciplinares que
supervisen las investigaciones sobre en genoma humano y sus aplicaciones (10).

5. GENES
Es la unidad básica de la herencia, se encuentran en Ácido dexosiribo nucléico (ADN)
en los cromosomas; cada gen tiene una localización o una posición específica (locus) en los
cromosomas. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinante del
sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la
información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del
proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano, éstas, y no el
ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales,
enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes
funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular
morfología y funcionalidad de cada célula.

6. CROMOSOMAS
El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por
cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas
espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma
ultracondensada en metafase. Son observables con microscopía óptica convencional o de
fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo. El
cariotipo humano contiene un total de 24 cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más
2 cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. Los cromosomas 1 - 22 fueron
numerados en orden decreciente de tamaño en base al cariotipo. Sin embargo,
posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21.
Las células somáticas de un organismo poseen en su núcleo un total de 46 cromosomas
(23 pares): una dotación de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de
cromosomas sexuales: un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre. Los gametos -
óvulos y espermatozoides- poseen una dotación haploide de 23 cromosomas.

8. ADN (Acido desoxirribonucleico)
Es la molécula que lleva la información genética utilizada por una célula para la
creación de proteínas. El ADN contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y
funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos. La función principal de las
moléculas de ADN es el almacenamiento a largo plazo de la información genética. ADN es a
menudo comparado con un conjunto de planos para los seres humanos.
El código genético fue un misterio hasta que los biólogos descubrieron la estructura del ADN
como una escalera de caracol. La información se almacena en el ADN como un código
formado por cuatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).
Cada peldaño de la escalera es un par de bases, una A solamente se une a una T y C sólo se
une a un ADN G. es una secuencia química de estas bases en dos hebras que están enlazados
para formar una doble hélice. El orden de estas bases a lo largo de una cadena de ADN que
se conoce como la secuencia de ADN.