2. HISTORIA CLÍNICA
NOMBRE: NC
EDAD: 8 meses y 15 días
GÉNERO: Masculino
EA: CC 2 meses
- Dos hospitalizaciones
- Episodios de vómito en proyectíl
- Previa ingestión de frutas: guayaba, ciruela
- Deshidratación grado III
- Hace 15 días último episodio de vómito, deshidratación
grado II, hipotermia
- Asintomático mientras ingiere leche materna y arroz
3. ANTECEDENTES
Perinatales
- Segunda gestación, no consanguinidad paterna
CPN (+) MF (+)
- Parto por cesárea iterativa, oligoamnios 36 sem
y media
- Adaptación neonatal espontánea
- Peso al nacer: 3020 grs Talla: 50 cms PC: ?
- 2º día de vida: ictericia
4. ANTECEDENTES
Patológicos
- 1er mes de vida RGE: plasil
- 2º mes de vida posterior a aplicación de DPT,
neumococo: emesis, cianosis: RGE G III
- Inmunizaciones: completas
- Tóxicos, traumáticos, transfusionales: negativos
- Alérgicos: espinacas: brote
5. ANTECEDENTES
Desarrollo psicomotor
- Sonrisa social: 2 meses
- Sostén cefálico: 3 meses y medio
- Conoce a sus padres: 4 meses
- Giros: 6 meses
- Sedestación: 6 meses
- Se mira en el espejo y se conoce
- Balbuceo constante, entiende por su nombre
- Manipulación de objetos con ambas manos
- Adecuado patrón de sueño
6. ANTECEDENTES
Familiares
- Padre 38 años: trigliceridos, colesterol elevados
- Madre 34 años: colon irritable
- Hermano 5 años: asma
- Prima paterna fallece a los 23 años por enfermedad
neurológica
- Núcleo familiar estable
11. EXAMEN FÍSICO
Buen aspecto general
Rubio, no olor característico
ORL: normal
C/P: normal
Abdomen: no masas
GU y ext: normal
Buena actividad espontánea, inquietud motora
Adecuado desarrollo
Pares craneanos normales
Sistema motor: RM simétricos, tono normal
16. INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
Puntos a favor
- Síntomas aparecen cuando se introduce
azúcar en la dieta
- Naúseas, vómito, palidez, sudoración
- Aparición de fructosa en la orina
17. INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
Puntos en contra
- Nunca ha presentado hipoglicemia
- No presencia de convulsiones
- No presenta compromiso pondo estatural
- No evidencia de insuficiencia hepática
- No rechazo a alimentos dulces
18. METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
Sorbitol
FRUCTOSA
Fructosa 6 P
1
Fructosa 1 – fosfato
Fructosa 1 – 6 diP
3
2
Dihidroxiacetona
Gliceraldehído Dihidroxiacetona
Piruvato
1. Fructoquinasa
2. Aldolasa B (fructosa 1-6 disfosfato aldolasa)
3. Fructosa 1 -6 difosfatasa
Gliceraldehído 3 P
ciclo Krebs
lactato
19. INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
1.
Deficiencia de fructoquinasa (fructosuria)
- Desacelera la transformación de:
Fructosa
fructosa 6 fosfato
Hexoquinasa
- Músculo, tejido adiposo
- No produce ninguna sintomatología
- Detección: azúcares reductores en orina Benedict +
- No requiere dieta especial
21. INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA
2. Deficiencia de enzima aldolasa B
- Fructosa 1 fosfato inhibe:
sx de glucosa
glicogenolisis
hipoglicemia
gluconeogénesis
- Herencia AR
- Incidencia 1:20000 nv
- gen localizado en 9q13
22. INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA
Sintomatología ausente mientras LM
Alimentos ó medicamentos con azucar:
- naúseas, vómito
- palidez, sudoración
hipoglicemia
etapa
- temblor, letargia
aguda
- convulsiones
- falla hepática progresiva
- Alteración de función tubular renal
- Aversión alimentos dulces
etapa
crónica
23. INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA
Diagnóstico: fructosa en orina
Confirmación: actividad enzimática en hígado
estudio molecular
Tratamiento: eliminar fructosa, sorbitol de dieta
suplencia de vitamina C, ácido fólico
No administración de jarabes dulces
Rangos de seguridad: 10 – 20 mg/kg/día de fructosa
Pronóstico:
excelente si dx rápido
Insuficiencia hepática tarda años
24. DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA
FRUCTOSA
3. Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa
- Toleran mejor las cargas de fructosa
- 50% acidosis láctica e hipoglicemia
hiperventilación
disnea
taquicardia
irritabilidad
coma
convulsiones
25. DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA
FRUCTOSA
Diagnóstico: Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa
glu
pH
7.0
lact
piruv
Ac
úrico
lípid
alan
cc
26. DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA
FRUCTOSA
Diagnóstico: medición de actividad enzimática en el hígado,
intestino y riñón
Manejo: prevenir hipoglicemias con dieta fraccionada
ayuno no mayor a 3 horas
ingesta elevada de carbohidratos compuestos:
cereales
Pronóstico: bueno
27. PENTOSURIA
Sustancia reductora: pentosa es constantemente excretada por
orina con reacción de Benedict +
Glicemia normal
Test tolerancia a la glucosa normal
Suele confundirse con diabetes
No hay sintomatología
Mayoría de casos en judíos
Género: masculino