Este documento describe los cromosomas, su estructura y función. Explica que los cromosomas son las unidades básicas de la herencia genética y que contienen el ADN organizado en cromatina. También describe el ciclo celular y sus mecanismos de control, incluyendo las ciclinas y puntos de control. Por último, resume los mecanismos de reparación del ADN como la reparación escisional y recombinacional.

1. Cromosomas
uti BCyT- ESFUNO
docente Carolina Chaine

2. Genética
Ciencia que estudia la herencia o transmisión de
caracteres morfológicos y fisiológicos que se heredan
de padres a hijos
La información genética se encuentra en el ADN
GEN: unidad mínima de herencia
La especie humana tiene 46 cromosomas, 22 pares
homólogos y un par sexual
CÉLULA EUCARIOTA
-Necesidad de compactación
-CROMATINA, formada por ADN unida a histonas
-EUCROMATINA: ZONAS CLARAS (material genético
activo)
-HETEROCROMATINA: ZONAS OSCURAS: (material
inactivo)
2 tipos: Constituiva y Facultativa

3. ADN + HISTONAS:
5 TIPOS: H1, H2a, H2b, H3 Y H4
CADA COMPLEJO DE ADN CON HISTONAS SE
DENOMINA NUCLEOSOMA
NUCLEOSOMA: UNIDAD BÁSICA DE CROMATINA
CROMOSOMA METAFASICO
FORMA MÁXIMA DE COMPACTACIÓN

4. Cromosoma metafásico
Centrómero: constricción primaria,
sitio de unión de proteínas que
forman el cinetocoro
Constricción secundaria: región
organizadora nuclear (NOR), genes
ribosomales
Brazos: porciones del cromosoma
entre centrómero y telómero

5. Según la morfología

6. La citogenética analiza la cantidad y morfología de los
cromosomas
Los cromosomas se pueden describir en base a la posición del
centrómero y/o el bandeo que presentan
El término cariotipo hace referencia a la dotación cromosómica de
una persona o una especie. Esto quiere decir que, cuando
hablamos del cariotipo de una persona, nos referimos al conjunto
de cromosomas que tiene cada una de sus células
Citogenética: estudio de los cromosomas

8. En un cariotipo vemos los cromosomas ordenados según su
tamaño y posición del centrómero
GRUPO CROMOSOMAS FORMA
A 1, 2, 3 Metacentricos y submetacentricos
B 4, 5 Submetacentricos
C 6,7,8,9,10,11,12, X Submetacentricos
D 13, 14, 15 Acrocentricos
E 16, 17, 18 Metacentricos y Submetacentricos
F 19, 20 Submetacentricos
G 21, 22, Y Acrocentricos

9. Aberraciones cromosómicas
Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales
Son consecuencia de un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras
divisiones del huevo
Las podemos clasificar en:
1. Aberraciones numéricas: aneupliodías(cromosoma extra) y euploidias
2. Aberraciones estructurales: deleciones(ruturas) , inversiones y
translocaciones

11. Síndrome de Klinefelter

12. Síndrome de Turner

15. Bandeo cromosómico
Revelan diferencias estructurales en la
cromatina que constituye cada banda.
Tratamiento desnaturalizante o
enzimático y tinción
Bandas oscuras y claras (1-10 Mb)
BANDEO G:
Bandas claras: Eucromatina
Bandas oscuras: Hetecromatina
BANDEO R: Patrón opuesto a bandeo G

17. Ciclo Celular y
control

18. Ciclo celular.
Conjunto ordenado de sucesos que conducen al
crecimiento de la célula y su división; dando lugar a
dos células hijas
La mayoría de las células tardan más tiempo en crecer
y duplicar su masa de organelos y proteínas que en
duplicar su ADN y dividirse.
-Las fases G1 y G2 le permiten a la célula crecer
La duración promedio de un ciclo celular en una
célula eucariota es de 24hs
En su conjunto, las fases G1, S y G2 se denominan
INTERFASE
Go= Corresponde a una etapa de reposo proliferativo
en la cuál la célula decide no dividirse. Si es necesario
pueden salir de G0 y retomar el ciclo

19. Las células normales se mueven a través del
ciclo celular de una manera regulada.
Utilizan información sobre su propio estado
interno y del ambiente que les rodea para
decidir si se debe proceder con la división
celular.
Un punto de control es una etapa en el ciclo
celular eucarionte en la cual la célula examina
las señales internas y externas, y “decide” si
seguir adelante con la división o no
Hay varios puntos de control, pero los tres más
importantes son:
El punto de control G1 en la transición G1/S
El punto de control G2, en la transición G2/M
Punto de control del huso, en la transición de
metafase a anafase.

21. Las ciclinas están entre los reguladores centrales más importantes del ciclo celular. Las
ciclinas son un grupo de proteínas relacionadas, y en seres humanos y la mayoría de
los demás eucariontes existen cuatro tipos básicos: D, E, A y B
Controlan la inducción y activación de complejos ciclina-quinasas dependiente de
ciclinas (cdk).

22. Para promover el ciclo celular, una ciclina
debe activar o inactivar muchas proteínas
blanco en el interior de la célula.
Las ciclinas dirigen los acontecimientos del
ciclo celular mediante la asociación con
una familia de enzimas llamadas cinasas
dependientes de ciclina (Cdks). Una Cdk
solitaria es inactiva, pero la unión a una
ciclina la activa, la vuelve una enzima
funcional y le permite que modifique
proteínas blanco.

23. Población celular
Conjunto de células que tienen características genéticas, bioquímicas, morfológicas y
estructurales en común
CLASIFICACIÓN:
1) Según sus fases representadas:
a) HOMOGENEAS: todas las fases se encuentran
representadas
b) SINCRONIZADAS: todas las células se encuentran en la
misma fase
2) Según la duración de sus fases:
a) IDEALES: todas las fases duran lo mismo
b) REALES: no todas las fases duran lo mismo

24. DINÁMICA AISLADA
EL crecimiento celular se caracteriza por un aumento del número de individuos (N) bajo ciertas
condiciones fisicoquímicas del medio
FASES DE CRECIEMIENTO:
1er fase, retardo o fase lag
2da fase, fase exponencial
3er fase, fase estacionaria

25. El modelo logístico describe la fase exponencial y la fase estacionaria
Es una función sigmoidea
T ½ se define como el tiempo que tarda la población en llegar a la mitad de su número máximo
El Nmáx es la concentración máxima de células
UNA POBLACIÓN IDEAL ES AQUELLA QUE NO PRESENTA DISPERSIÓN ENTRE LOS TIEMPOS
LAG Y LOS TIEMPOS DE GENERACIÓN CELULAR

27. Control del Ciclo
Celular

28. El checkpoint coordina e integra los
diferentes aspectos de la respuesta
celular frente a la presencia de
lesiones en el genoma
Posee una serie de sensores que
detecta el daño y genera una señal
que genera la respuesta por
proteínas en células dianas

29. Cuando se detecta daño en el ADN vamos a tener genes específicos que van a actuar en el ciclo
celular
AGRUPADOS EN 2 FAMILIAS:
-Protooncogenes: dirigen la producción de proteínas como ciclinas y factores de crecimiento, que
estimulas la proliferación celular. Cuando mutan se transforman en oncogenes, orquestando la
multiplicación anárquica de células.
***son genes que expresan proteínas que promueven la promoción del ciclo celular***
-Supresores tumorales: en el organismo sano controlan la proliferación celular. ***Frenan la
progresión del ciclo en forma reversible o irreversible, a través de la inhibición directa o indirecta
de los complejos ciclina-cdk***
Cuando no están presenten o se encuentran inactivos por mutaciones, las células dejan de crecer
normalmente y adquieren propiedades prolliferativas anormales
Otro Gen muy importante en el control del ciclo celular es el Gen P53

30. El Gen P53
Una vez activado induce un paro en el ciclo celular para permitir su reparación o
inducirá la apoptosis para eliminar el daño en la célula
Desempeña un papel importante en apoptosis y control del ciclo celular, Su
mutante luego de irradiada no detiene su progresión en el ciclo
Cumple su función estimulando la expresión del gen P21 para detener el ciclo
celular
**En estado normal es inhibido a través de la proteína mdm2**

31. Reparación del
ADN

32. EXISTEN 2 MECANISMO PARA REPARAR EL ADN
-Mecanismos simples de reparación (reversión directa del daño)
-Mecanismos complejos de reparación; dentro de estos hay 3 tipos
-Reparación escisional: Son lesiones producidas por luz UV
Es una vía de reparación que depende de la familia de genes XP
-Reparación recombinacional: Lesiones producidas por radiaciones ionizantes y
radiomiméticos
Es una vía de reparación que se activa frente a las dobles roturas del ADN. Se activa
la vía de reparación recombinacional homologa o no homologa (RH o NHEJ)
-Reparación post-replicativa