Este documento describe varias enfermedades genéticas y hereditarias, incluyendo la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Waardenburg, la enfermedad de von Hippel-Lindau, la enfermedad de Huntington, la displacía distrofica, la atrofia espino cerebral, la fibrosis quística, el síndrome de Werner, el melanoma maligno, la neoplasia endocrina múltiple y la fenilcetonuria. Proporciona información sobre las causas, características, herencia, síntomas y trat

1. principales genes
individualizados en diferentes
regiones del
cromosoma, causante de
enfermedades

2. Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica
recesiva caracterizada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa
(participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos)
característi tipos
cas
Síntomas
y signos
herencia
tratamien
to
-Enfermedad
pulmonar.
-Desarrollo
psicomotor
limitado.
-Opacidades
de la cornea
Convulsión
-Cirrosis
-Retraso
-Demencia
-Anemia
-Apraxia
ocular
-Apnea
-Se hereda
de forma
autonómica
recesiva.
-Causada
por genes
mutantes.
-Terapia de
reemplazo
enzimático
-Transfusión
de sangre
-Toma de
analgésicos
-Tipo I. No
neuropática
-Tipo II.
Neuropática
aguda
-Tipo III.
Neuropática
crónica
Aspecto

3. Sindrome de Waanderburg
El síndrome de Waardenburg es una dermatosis génica poco frecuente que
provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario; encontrándose los
trastornos estructurales principalmente en la cresta neural
Causa
Herencia
Síntomas y
signos
-Una alteración a
la cresta neural
durante el
desarrollo
embrionario
-La herencia de
tipo autosómico
dominante (se
manifiesta y
transmite)
-Anomalías
faciales
-Problemas de
visión
-Sordera.
-Estreñimientos.
-Dolor en las
articulaciones
Aspecto

4. Enfermedad de von hippel-lindau
El Síndrome de von Hippel-Lindau, también conocida por sus sinónimos,
Angiomatosis familiar cerebeloretinal, hemangioblastomatosis o
angiofacomatosis retiniana y cerebelosa
causa
herencia
caracteristicas
-Crecimiento
anormal de vasos
retinianocerebelosos
-Carácter
hereditario
autosómico
dominante
-Aumento de la
predisposición a
los tumores de
riñón, del
sistema nervioso
central
aspecto

5. Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y
conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual
que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético
hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un
trastorno neuropsiquiátrico.
Herencia
Característica Tratamiento
s
-Entre
hermanos y
parientes
próximos
-Movimiento
exagerado de
extremidades
-Aparición de
muecas
Antidepresivos
tricíclicos
-IMAOs
Aspecto

6. Displacía Distrofica
Causa
Características
Signos
-Alteraciones en el
proceso de
maduración de las
mismas
-Lesión celular
-Modificación
irreversible del
ADN
-Proliferación y
alteraciones
atípicas

7. Atrofia espino cerebral
es una enfermedad en la cual las neuronas del cerebelo (la
zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el
equilibrio) se deterioran y mueren
Causa
Consecuencia
Síntomas
degeneración
cerebelosa
Mutaciones
genéticas
hereditarias que
alteran la
producción
normal de
proteínas
específicas.
Ataxia
Convulsiones
Retardo mental
Aspecto

8. Fibrosis quística
Herencia
Afecta
-Herencia
-Pulmones
autonómica -Múltiples
recesiva
órganos y
sistemas,
originando
secreciones
Características
Causa
Signos y
síntomas
-Formación de
quistes dentro
del páncreas
-Cicatrización
(fibrosis)
-Producida
por una
mutación en
el gen que
codifica la
proteína
reguladora
-Bloqueo de
las vías aéreas
-Inflamación y
la infección
-Cambios
estructurales

9. Síndrome de Werner
Herencia
Características
Signos Síntomas
-Extraña patología
genética autosómica
recesiva
-Envejecimiento
acelerado.
-Pérdida de cabello
-Cataratas
Bilaterales
-Diabetes
-Ulceraciones
-Riesgo de padecer
cáncer

10. Melanoma Maligno
Melanoma es el nombre genérico de los tumores melánicos o
pigmentado o una grave variedad de cáncer de piel, causante
de la mayoría de las muertes relacionadas con el cáncer de
piel.
Se trata de un tumor generalmente cutáneo, pero también del
intestino altamente invasivo por su capacidad de generar
metástasis .
A pesar de varios años de investigaciones extensivas, el único
tratamiento efectivo es la resección quirúrgica

11. Neoplasia Endocrina
Múltiple
Los síndromes NEM (o MEN por sus acrónimos en inglés de
neoplasia endocrina múltiple) predisponen al desarrollo de
tumores en diferentes tejidos principalmente glándulas
endocrinas, éstos se heredan como rasgos autonómicos
dominantes por mutaciones genéticas

12. Cáncer
Es el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Las
células cancerosas también se denominan células malignas.
CAUSAS
TIPOS
SINTOMAS
-Consumo excesivo de
alcohol
-Toxinas ambientales
-Exposición excesiva a la
luz solar
-Problemas genéticos
-Obesidad
-Radiación
-Virus
-Cáncer de próstata
-Cáncer pulmonar
-Cáncer de colon
-Cáncer de mama
-Cáncer de riñón
-Leucemia
-Cáncer del hígado
-Cáncer ovárico
-Cáncer de piel
-Cáncer testicular
-Cáncer uterino
-Escalofríos
-Fatiga
-Fiebre
-Inapetencia
-Malestar general
-Sudores fríos
-Pérdida de peso

13. Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error
congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima
fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de
metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el
hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia
recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no
metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la
deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina
hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta
tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.

14. Cáncer de pecho
El cáncer de mama es el crecimiento anormal de células malignas en el
tejido mamario. Existen dos tipos principales de cáncer de mama, el
carcinoma ductal la más frecuente que comienza en los conductos que llevan
leche desde la mama hasta el pezón y el carcinoma lobulillar que comienza
en partes de las mamas, llamadas lobulillos, que producen la leche materna
SINTOMAS
TIPOS
DIAGNOSTIC TRATAMIENT
O
O
EFECTOS
SECUNDARIOS
-Edad
-Sexo
-Antecedentes
-Menopausia
tardía
-No haber
tenido hijos
-Obesidad
-Estrés
-Carcinoma
ductal
-Cáncer de
Paget
-Carcinoma
lobular
-Cáncer
inflamatorio
de mama
-Mamografía
-Resonancia
magnética
-Biopsia
-Nauseas y
vómitos
-Anemia
-Perdida de
cabello
-Irritación en la
boca
-Cirugía
-Quimioterapia
-Radioterapia
-Antibióticos
-Progestágenos
-Toremifeno

15. El Alzhéimer
El Alzheimer es una enfermedad cerebral
que causa problemas con la memoria, la forma de
pensar y el carácter o la manera de comportarse. Esta
enfermedad no es una parte normal del envejecimiento
existen muchos síntomas, la mayoría de las personas
experimenta pérdida de memoria severa que afecta las
actividades diarias y la habilidad de gozar pasatiempos
que la persona disfrutaba anteriormente.
Otros síntomas son confusión, desorientación en lugares
conocidos, colocación de objetos fuera de lugar, y
problemas con el habla y/o la escritura.

16. Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado
fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar
fundamental para el tejido conectivo del cuerpo.
CARACTERISTIC
AS
-Aparecen
cataratas
-La aorta se
debilita
-Crecimiento
excesivo de los
huesos largos
ASPECTO
SINTOMAS
COMPLICACION
ES
-Un tórax que se
hunde
-Pie plano
-Paladar muy
arqueada
-Miopía
-Mandíbula
pequeña
-Cara estrecha
-Regurgitación
aórtica
-Ruptura aórtica
-Agrandamiento
de la base
-Insuficiencia
cardíaca
-Escoliosis
Problemas de
visión

17. Enfermedad poliquística
renal
Enfermedad poliquística renal es una enfermedad genética progresiva de
los riñones. Ocurre en los seres humanos y otros animales
CARACTERISTICAS
AFECTA A
-Presencia de múltiples
-Puede dañar al hígado,
quistes en ambos riñones páncreas y raramente al
corazón y el cerebro
SINTOMAS
-Dolor
-Insuficiencia renal
-Infecciones urinarias
-Hipertensión

18. Cáncer de páncreas
El páncreas desempeña un papel muy importante en el proceso digestivo,
produciendo enzimas esenciales en la digestión de la comida. La otra función del
páncreas, que puede describirse como "control del combustible", es la de
producir insulina, que afecta a las personas con diabetes
CAUSA
SINTOMAS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
-Edad
-Sexo
-Tabaco
-Alimentación
-Pancreatitis
crónica
-Dolor
-Piel
amarillenta
-Pérdida de
peso
-Náuseas
-Pancreatitis
aguda
-Debilidad
-Diarrea
-Espasmos
-Ecografía
-Tomografía axial
-Resonancia
Colangiopancrea
tografía
-Biopsia
-Colangiografía
percutánea
-Cirugía .
-Operación de
Whipple
-Desvío biliar
-Radioterapia
-Quimioterapia
ASPECTO

19. Enfermedad cardiaca
coronaria
La cardiopatía isquémica es una designación genérica para un conjunto de
trastornos íntimamente relacionados, en donde hay un desequilibrio entre el
suministro de oxígeno y sustratos con la demanda cardíaca.
La isquemia es debida a una obstrucción del riego arterial al músculo cardíaco y
causa, además de hipoxemia un déficit de sustratos necesarios para la producción
de ATP y un acúmulo anormal de productos de desecho del metabolismo celular.
El estrechamiento de las arterias coronarias que irrigan el corazón ocurre
fundamentalmente por la proliferación de músculo liso y el depósito irreversible de
lípidos, especialmente ésteres y cristales de colesterol

20. Inmunodeficiencia severa
combinada
también conocido como síndrome del "niño burbuja" se debe a un
trastorno autosómico recesivo que origina una disfunción intensa en
las células T y B, y puede acabar con la muerte de los pacientes antes
de los dos años de edad por infección masiva.
La inmunodeficiencia combinada grave se produce a raíz de varios
defectos del sistema inmune, incluyendo la deficiencia de la enzima
adenosina desaminasa. Los primeros síntomas de la enfermedad,
por lo regular, son pulmonía y muguet bucal

21. Enfermedad de Lou
Gehrig
También llamada Esclerosis Lateral Amiotrófica o Mal de Charcot, es una
enfermedad progresiva causada por la degeneración de las neuronas
motoras y raíces neurales que controlan los movimientos musculares
voluntarios.
El desorden causa debilidad y atrofia muscular ascendente, a medida que
las neuronas motoras altas y bajas se degeneran.

22. Síndrome de Digeorge
CAUSA
HERENCIA
SINTOMAS
-Causada por la deleción
de una pequeña parte del
cromosoma 22
-Herencia autosómica
dominante
-Alrededor del 7% de
todos los casos de este
síndrome son heredados
del padre
-Infecciones
-Defecto cardiaco
-Ipocalcemia
-Contusión
-Esperanza de vida corta

23. Distrofia muscular de
Duchenne
es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo
ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres solo
son transmisoras de la enfermedad. Es la distrofia muscular más común. Es una
miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado.
Afecta a todas las razas.
CAUSA
SINTOMAS
TRATAMIENTO
-Radica en la
naturaleza de la
mutación que la
origina
-Proteína no
funcional es
rápidamente
degradada
-Fatiga
-Retardo mental
-Debilidad
muscular
-Dificultades
motoras
-Caídas frecuentes
-Fisioterapia
-Psicomotricidad
logopedia
-Terapia
ocupacional
ASPECTO

24. Desarrollo Testicular
Es un crecimiento anormal, rápido e invasivo de células (en los
testículos (glándulas del sexo masculino adyacentes al pene).
CARACTERISTICAS SINTOMAS
TIPOS
DIAGNOSTICO
-Trastorno
cromosómico sexual
-Bajos niveles
hormonales
infertilidad
-Desarrollo testicular
pequeño
-Seminomas
-Placa de tórax
-No
seminomas
-Exploración
física
-Crecimiento
testicular
-Masa indolora
testicular
-Inflamación
-Dolor sordo en la
espalda o en el bajo
abdomen
Ginecomastia
-Marcadores
tumorales