1. Enfermedades
por mutaciones
genéticas
Integrantes:
Albornoz, Cynthia #1
Fernández, Francia #9
Figueroa, Jesús #10
Linares, Román #17
Montilva María #20

2. Enfermedad de
Gaucher
Falta de gen
glucocerebrosidasa
(GBA)enzima degradadora de
cierta grasas.

3. Síndrome de Waanderburg
Este causa sordera y que los
ojos de la persona sean de
diferentes colores debido a la
falta del gen PAX-3.

4. Enfermedad de Von
Hippel-Lindau
Falta en gen VHL, causa
formación anormal en
los vasos sanguíneos.

5. Enfermedad de Huntington
Esta enfermedad causa
demencia debido a un defecto
genético en el cromosoma Nº 4.

6. Displacia Distrófica
Lesión celular
caracterizada por una
modificación
irreversible en el ADN.

7. Atrofia Espino-cerebral
Causa torpeza por la alteración
del cerebro debido a la falta del
gen SCA1.

8. Fibrosis quística
Produce mayor densidad
de mucus en los pulmones
y páncreas debido a la falta
de un gen.

9. Síndrome de Werner
Un gen defectuoso causa
envejecimiento prematuro.

10. Melanoma maligno
Las personas las a las
que les falte el gen
supresor de tumores
CDKN2 suelen ser las
que sufren de esta
enfermedad.

11. Neoplasia endocrino
múltiple
Causa tumores
del tiroides y
glándula adrenal
por la falta del
gen MEN2A..

12. Cáncer
El oncogene
Harvey RAS
predispone a
cánceres comunes.

13. Fenilquetonuria
Causa retardo mental
por bloqueo de la
metabolización de
fenilalanina debido al
déficit del gen PHA.

14. Cáncer de pecho
Se incrementa el riesgo
de padecer este tipo de
cáncer debido a un
defecto del gen BRCA2.

15. Enfermedad de
Alzheimer
Esta relacionada con el
desarrollo de placas en
el cerebro por la falta
del gen AD3.

16. Síndrome de Marfan
Causa debilidad del tejido
conectivo, con posibilidad
de ruptura de vasos por
una anomalía del gen
FBN1.

17. Enfermedad
poliquística renal
Lleva a la formación de
quistes con falla renal
por la falta del gen
PKID1.

18. Cáncer
Mutación del gen p53 que
incrementa la
vulnerabilidad para el
cáncer. El gen BRCA1
predispone al cáncer de
pecho.

19. Cáncer de páncreas
Daño en el gen
DPCA4 acelera
el cáncer de
páncreas.

20. Enfermedad cardíaica
coronaria
Eleva los niveles de colesterol
sanguíneo predispone la
aparición de placas arteriales por
el defecto a la apoproteína B.

21. Inmunodeficiencia
severa combinada
Anormalidad del gen que
codifica la adenosas
desaminasa(ADA) con lo
que se destruye la
inmunidad.

22. Enfermedad de Lou
Gehrig
Enfermedad atrofiante
por defecto del gen que
codifica para la
superoxidismutasa
(SOD1)

23. Síndrome de
Digeorge
Anomalía del gen DGS
gatilla defectos
cardiacos y cambios
faciales .

24. Distrofia muscular
de Duchenne
Gen DMD anormal
gatilla una
generación muscular.

25. Desarrollo Testicular
Gobernado por el
Gen factor de
determinación
testicular.

26. Síndrome del hombre
lobo
Enfermedad poco
recuente, destacada por
la existencia de un
exceso de cabello.

27. Síndrome de Down
Es un trastorno genético
causado por la presencia
de una copia extra del
cromosoma 21 (o una
parte del mismo), en vez
de los dos habituales, por
ello se denomina también
trisomía del par 21.

28. Síndrome de
Turner
Es una enfermedad
genética caracteriz
ada por la
presencia de un
solo cromosoma X.

29. Síndrome de Patau
Es una enfermedad
genética que
resulta de la
presencia de
un cromosoma 13
suplementario.

30. Síndrome de
Proteus
Es una enfermedad
congénita que
causa un
crecimiento
excesivo de piel.

31. Síndrome de
Arlequín
Es una enfermedad de la piel
extremadamente rara del grupo de
las llamadas gendermatosis (grupo
de dermatosis hereditarias con
trastornos metabólicos).

32. Síndrome de
Cushing
Es una enfermedad
provocada por el
aumento de la
hormona cortisol.

33. Gracias Por su
Atención