Las neurofibromatosis son trastornos genéticos que causan el crecimiento de tumores alrededor de los nervios en el cerebro y sistema nervioso. Se desarrollan en las células de Schwann debido a mutaciones en el gen NF2 en el cromosoma 22, el cual regula el crecimiento celular. Los síntomas incluyen pérdida de audición, problemas de equilibrio, debilidad muscular y tumores en la piel, y el tratamiento involucra cirugía y terapia genética.

2.  Las neurofibromatosis son un
grupo de trastornos
genéticos que ocurren en el
sistema nervioso y causan el
crecimiento de tumores
alrededor de los nervios en
el cerebro.
 Estos comienzan a
desarrollarse en las células
de Shwann (shwannomas)
específicamente en la vaina
de mielina, y luego se
extiende a diferentes tejidos
cercanos.
 La mayoría de los tumores
no son malignos, pero con el
paso del tiempo pueden
llegar a serlo.

3.  Es una enfermedad hereditaria
autosómico dominante que afecta 1 de
cada 25,000 nacimientos.
 Se caracteriza por el desarrollo de
tumores benignos en los nervios auditivos
(neuromas acústicos).
 También puede desarrollar tumores en el
sistema nervioso central.

4.  Se debe a una mutación en el gene NF2
del cromosoma 22q12.2.
 El gene NF2 pertenece al grupo conocido
como los genes supresores de tumores.
 Este gene, al igual que el gene p53 y el Rb,
es el que se encarga de controlar el
crecimiento y división celular en el proceso
de mitosis.
 Una mutación en este gene inhibe su
función, lo que provoca la división
descontrolada y por ende conduce a la
formación de tumores.

6.  Pérdida parcial de la audición
 Problemas con el equilibrio
 Pérdida progresiva de la visión debido a
la formación de cataratas
 Debilidad muscular
 Convulsiones
 Tumores en la piel (neurofibromas
subcutáneos)

7.  Se realiza una asesoría genética para
observar el historial familiar del paciente.
 Estudios de Rayos X
 Estudios con imágenes de resonancia
magnética (MRI).

9.  Cirugía para extirpar los shwannomas
vestibulares
 En casos más severos se ha recurrido a
remover completamente el nervio donde
los pacientes a causa de esto pierden la
audición completamente
 Se reemplaza el nervio afectado por un
implante auditivo electrónico en el tallo
cerebral para poder recuperar la
audición.

11. http://www.youtube.com/watch?v=-
XME9gRoSAs