Este documento describe las mutaciones genéticas que pueden causar trastornos cerebelosos en niños con sordera congénita. Explica que la mutación en el gen GJB2, que codifica la proteína Cx26, es una causa común de sordera y disfunción vestibular. También discute cómo las mutaciones en el gen SLC26A4/PDS pueden causar la ampliación del acueducto vestibular y problemas de audición y equilibrio.

1. TRASTORNOS CEREBELOSOS
DRA. AZUCENA E. ZÚÑIGA CASTILLO R5 AUDIOLOGÍA PEDIÁTRICA

2. INTRODUCCIÓN
 Dado que se ha identificado una correlación entre los sistemas auditivo
periférico y vestibular, tanto anatómica como filogenéticamente, un subgrupo
de niños con sordera congénita puede asociarse con deficiencias vestibulares y
de equilibrio. La perturbación vestibular en estos niños desaparece
gradualmente a medida que crecen, probablemente debido a un mecanismo
compensador del sistema nervioso central.
 La insuficiencia vestibular congénita se encuentra en 10-20% de los niños con
sordera congénita. Se ha informado que la mutación genética que causa la
sordera congénita es de varios tipos, como GJB2, PDS, Mitochondria 1555 y
OTOF.
 Las mutaciones genéticas de los órganos terminales vestibulares no están bien
investigadas.

4. MUTACIÓN GÉNICA DE LA FALLA VESTIBULAR
 La insuficiencia vestibular congénita se encuentra en 10-20%
de los niños con sordera congénita.
 Se ha informado que la mutación genética que causa la
sordera congénita es de varios tipos, como GJB2, PDS,
Mitochondria 1555 y OTOF.
 Usami ilustra varios tipos de mutaciones genéticas en la
histología de la cóclea (Fig. 7.1) Sin embargo, las
mutaciones genéticas de los órganos terminales vestibulares
no están bien investigadas.

6. MUTACIÓN GÉNICA GJB2
 Dado que se ha identificado una correlación entre los sistemas auditivo periférico y vestibular, tanto
anatómica como filogenéticamente, un subgrupo de niños con sordera congénita puede asociarse
con deficiencias vestibulares y de equilibrio.
 La perturbación vestibular en estos niños desaparece gradualmente a medida que crecen,
probablemente debido a un mecanismo compensador del sistema nervioso central.
 Se sabe que la mutación en el gen GJB2, que codifica Cx26 en la unión gap, es la causa más común
(hasta el 50% de dichos casos).
 Los canales de unión Gap permiten a las células vecinas intercambiar pequeñas moléculas de
señalización.

7. MUTACIÓN GÉNICA GJB2
 Los estudios inmunohistoquímicos han revelado que Cx26 existe no solo en la cóclea sino también en
los órganos vestibulares.
 Se piensa que el ciclo de K + que implica la proteína de unión gap Cx26 en el laberinto vestibular, que
es similar al de la cóclea, desempeña un papel fundamental en la homeostasis endolinfa y la
transducción sensorial.
 El porcentaje de disfunción vestibular de los pacientes con sordera congénita relacionada con la
mutación GJB2 fue estadísticamente más alto que en los pacientes con mutación GJB2 no relacionada
con la TC y en controles sanos.
 Las mutaciones GJB2 son responsables no solo de la sordera sino también de la aparición de
disfunción vestibular. Sin embargo, la disfunción vestibular tiende a ser unilateral y menos severa en
comparación con la de la sordera bilateral.

8. MUTACIÓN GÉNICA SLC26A4 / PDS
 La ampliación del acueducto vestibular (EVA) y su contenido, el saco endolinfático y el conducto, es la
malformación radiológica más común del oído interno asociada con la pérdida auditiva
neurosensorial.
 Puede ocurrir solo o en combinación con una partición incompleta del giro apical de la cóclea como
parte de un complejo de malformaciones conocido como deformidad de Mondini.
 La pérdida de audición en los oídos con EVA es típicamente preorientable en el inicio, neurosensorial
o mixta, y fluctuante o progresiva.
 EVA puede ser unilateral o bilateral; la asimetría de la pérdida auditiva y el defecto anatómico es
común en casos bilaterales.
 En muchos pacientes con EVA, el ataque vertiginoso ocurre de forma repetitiva con un deterioro
progresivo de la audición como la enfermedad de Meniere.
 Particularmente, el traumatismo craneal es un factor de riesgo para inducir estos signos.

9. BIBLIOGRAFÍA:
 K. Kaga, Vertigo and Balance Disorders in Children,
Modern Otology and Neurotology, 79 DOI
4-431-54761-7_7, © Springer Japan 2014