El documento describe los principios básicos de la herencia mendeliana, incluyendo los experimentos de Gregor Mendel con guisantes y el descubrimiento de las leyes de la herencia. Explica conceptos como la autopolinización, polinización cruzada, características individuales, rasgos múltiples, la primera, segunda y tercera ley de Mendel, y anomalías genéticas humanas. También cubre temas como los cromosomas sexuales, los fundamentos de la biología molecular, genes y ADN.

2. Herencia
Mendeliana
CARLOS
PACHUCHO

3. Base física de la herencia

4. Gregor Mendel y sus
experimentos
Los secretos del éxito de sus
experimentos:
•Elegir el organismo correcto para el
trabajo
•Planear y ejecutar correctamente el
experimento.
•Analizar los datos en la forma
adecuada.
Autopolinización y polinización
cruzada
Características individuales
Rasgos

5. Primer generación (F1)

6. Segunda generación (F2)

7. Rasgos múltiples

8. Leyes de Mendel: Primera ley

9. Segunda ley

10. Tercera Ley

11. Anomalías genéticas
Humanas

12. Anomalías genéticas en
cromosomas sexuales

13. Fundamentes de la biología
molecular
Herencia, genes y
ADN
“toda célula provino de otra
célula”
GEOVANNA COBO

14. Genes y cromosomas
 Los principios básicos fueron deducidos por
Gregor Mendel a partir de un experimento
con guisantes para descubrir las reglas
generales de la transmisión de los patrones
genéticos y asumió que cada carácter esta
dado por un par de factores heredados
llamado genes.
 A principios del siglo pasado las alteraciones
genéticas fueron identificadas. Hay genes
cuyas mutaciones se heredan de forma
independiente y otros juntos como
características emparejadas.
 El número de grupos de genes ligados

16. Genes y enzimas
 La identificación y localización
cromosómica de los genes que controlan
una características observable fueron los
principales estudios en la enfermedad
hereditaria humana fenilcetonuria
(relacionado con enzimas)
 Consiste en la deficiencia de una enzima
para catalizar una reacción metabolica en
el metabolismo de una aminoácido
llevando a la conclusión de que los genes
especifican la síntesis de enzimas.

17. Los genes codifican la síntesis
de una enzima única.
La simulación
muestra una doble
hélice de ADN -
verde y púrpura-,
siendo separada
por un enzima
helicasa -amarilla-.

18. Identificación del ADN como el
material genético
 Los cromosomas poseen proteínas
además de ADN, e inicialmente se creyó
que los genes eran proteínas.
 Se realizaron experimentes definiendo el
papel del ADN.

20.  Cuando un virus afecta a una célula
es preciso que el ADN viral penetrara
en la células pero no en las proteínas,
ara que el virus se replicara, además
las partículas de las virales hijas se
transmiten el ADN del virus progenitor
y no de proteínas por lo que concluye
que el ADN es el material genético.

21. Estructura del ADN
 El ADN es un polímero compuestos de cuatro
nucleótidos, dos purinas- guanina y adenina-
y dos pirimidinas- citosina y timina- unidas a
azucares fosforilados.
 La principal característica del ADN tratada es
el esqueleto de azúcar-fosfato en el exterior
de la molécula.
 Las bases del interior forman puentes de
hidrógenos entre purinas y pirimidinas de
cadenas opuestas emparejando A con T y G
con C.
 Cada hebra contiene información necesaria
para especificar las secuencias de bases de
la otra.

23. Replicación del ADN
 Es un proceso de división celular.
 Se propuso que la dos hebras de ADN
se podían ser parar servir como
moldes para la síntesis de nuevas
hebras complementarias cuya
secuencia seria dictada en el
emparejamiento de bases.
 Es semiconservativa ya que se
conserva la hebra de ADN progenitor
que fue usado como molde.

25.  Colinealidad entre genes y proteínas
 Papel del ARN mensajero
 Código genético
 Virus ARN y transcripción inversa
BELEN PIMENTEL

26.  Las proteínaspolímeros de 20 aminoácidos
 El ADN es un polímero de nucleótidos
 Azúcar
 Grupo fosfato
 Base nitrogenada (A, C, G y T) cuyo orden especifica la información genética.
 Los genes determinan la estructura de las proteínas, que son las que dirigen el
metabolismo celular a través de su acción como enzimas;
 Relación directa entre una anomalía genética y una alteración en la secuencia
de aminoácidos de una proteína.
 El orden de nucleótidos en el ADN especifica el orden de aminoácidos de las
proteínas

27. TRANSCRIPCIÓN
ADN
polimerasa
ADN
ARN
polimerasa
Apareamiento de Mensajero
bases entre ADN Ribosómico
y ARN Transferenci
a

28. TRADUCCIÓN
ARN
mensajero
Ribosomas
(ARN
ribosómico)
ARN de
transferencia
Alineación de
aminoácidos

29.  ARN, actúa como
transmisor de la
información genética
del ADN al
citoplasma
 El flujo de la
información genética
se conoce como
dogma central,
enunciado que
afirma que la
información genética
se transmite del ADN
al ARN, y después
del ARN a la
proteína.

30.  La secuencia de nucleótidos
del ARN mensajero se
traduce a la secuencia de
aminoácidos de una proteína
por ARN de transferencia
 Se puede transferir la
información contenida en
una secuencia nucleotida de
cuatro elementos a la
secuencia de 20
aminoácidos de las proteínas
 64 codones
 61 Codones de codificación
 3 codones stop

31.  Modos de transferencia de información
genética
 Dogma central
 Transcripción inversa
ADN genómico
humano
Replicación de los
retrovirus

32. DETECCIÓN DE ÁCIDOS
NUCLEICOS Y PROTEÍNAS
XIMENA ORTEGA

33. AMPLIFICACIÓN DE ADN
 REACCIÓN EN CADENA DE LA
POLIMERASA (PCR)
método para conseguir un gran numero de
fragmentos de material genético a partir de
una molécula única de ADN
PCR se lleva a cabo en in vitro
Cebadores van iniciar la síntesis de ADN de
un punto deseado, son oligosacaridos
Polimerasa Taq ( Thermus aquaticus)

34.  ciclos de
enfriamiento y
calentamiento
llamados
termocicladores
 PCR permite la
amplificación y
clonación de
cualquier
segmento de
ADN para el
pueda
diseñarse
cebadores

35. HIBRIDACION DE ACIDOS
NUCLEICOS
 La clave para le
detención de
secuencias
especificadas
del ácidos
nucleicos es el
apareamiento
de bases entre
hebras
complementaria
s del ARN o
ADN

36. Transferencia Southern
 Utilizada
para la
detección
de genes
específicos
de ADN
celular

37. Transferencia Northern
 Utilizada para la detección de
ARN

38. Microarrays de ADN
 Permite el análisis simultaneo de
miles de genes
 Consiste en lamina de cristal o
membrana sobre la que se imprimen
los oligonucleótidos o fragmentos de
ADNc

39. Hibridación in situ
 La hibridación de ácidos nucleídos para detectar secuencias
de ADN o ARN homologas en cromosomas o células
intactas
 Puede emplearse para detectar ARNm específicos en
distintos tipos celulares de un tejido
 Analiza la hibridación de sondas radioactivas o fluorescentes
por medio de microscopio

40. Sondas de anticuerpos de
proteínas
 La detención de proteínas especificas
 Anticuerpos ocupan el lugar de la sonda de
ácidos nucleícos como reactantes reaccionan
en modo selectivo
 Transferencia Western
◦ las proteínas precedentes de los extractos
celulares son separadas por electroforesis en
gel según su tamaño, las proteínas se
separan por técnica electroforesis en gel de
SDS-POLIACRILAMIDA

42. inmunoprecipitacion
 Los anticuerpos son utilizado para
aislar las proteínas contra las que
reaccionan
 Para detectar interacciones proteína -
proteína en el interior de la célula
mediante co-inmunoprecipitación de
dos proteínas que interaccionan

44. VIH
Las 3 clases de retrovirus humanos son:
oncornavirus, lentivirus y espumavirus. Están
integrados por virus RNA cubiertos con una
envoltura de composición muy similar a la
membrana celular.
Virus del VIH Lentivirus
El genoma del retrovirus se replica a
través de un proceso único.
La enzima transcriptasa reversa
convierte el RNA genómico en un DNA
de doble hebra denominado provirus.
La enzima integrasa incorpora el virus
al genoma celular.

45. Propiedades del virus
Virión Esférico de 80 a 100 nm de diámetro, centro cilíndrico
Genoma RNA de cadena sencilla, lineal, de sentido positivo, 9 a 10 Kb,
genoma más complejo que el de los retrovirus oncógenos, contiene
hasta 6 genes adicionales de replicación.
Proteínas La glicoproteína de la envoltura sufre variación antigénica; los
viriones contienen la enzima transcriptasa inversa; se requiere una
proteasa para la producción de virus infectante.
Envoltura Presente
Replicación La transcriptasa inversa elabora copias del DNA del RNA genómico;
el provirus del DNA es la plantilla para el RNA viral.
Maduración Las partículas geman a través de la membrana plasmática.
Características Infectan las células del sistema inmunitario
notables Causan enfermedad crónica levemente progresiva.
El grupo incluye el agente causal del SIDA.

46. Estructura

47. Genoma del Virus
 El genoma del retrovirus tiene una cabeza en el extremo 5’ y
una cola de poliadenina en el extremo 3’.
 El genoma se compone de tres genes principales:
Gag: antígeno especifico de grupo, proteínas de capside y
unión de ácidos nucleicos.
Pol: polimerasa, proteasa e integrasa
Env: envoltura, glucoproteinas.
En cada extremo encontramos secuencias repetidas terminales
(LTR)

48. Replicación del VIH
 1.- La replicación comienza con la unión de las glucoproteinas
viricas de la envoltura del virus a la superficie de la celula
diana. “linfocitos CD4”

49. Replicación del VIH
 2.- Se introduce el virus al citoplasma del linfocito CD4. Se
libera las dos hebras de ARN viral y se separan las 3
enzimas de replicación que son: La transcriptas inversa, la
integrasa y la proteasa.

50. Replicación del VIH
 3.-La transcriptasa inversa empieza la transcripción inversa
del ARN viral, esta posee dos puntos catalíticos que son: el
sitio activo de RNAsa H y el sitio activo de la polimerasa;
aquí la única cadena de ARN viral es transcrita en una doble
hélice ARN-ADN
RNAsa H
polimerasa

51. Replicación del VIH
 4.- El sitio activo RNAasa H separa la cadena
ARN-ADN y la polimerza se encarga de formar
una doble cadena ADN-ADN con la información
viral

52. Replicación del VIH
 5.- La integrasa se encarga de preparar los
extremos 5’ y 3’ para introducir la cadena de ADN
al núcleo de la célula y posteriormente al genoma
de la célula diana.

53. Replicación del VIH
 6.-Una vez integrado comienza la fase tardía, y el ADN vírico
es transcrito como un gen celular por parte de la polimerasa
de ARN II de la célula anfitriona. La transcripción del genoma
produce un ARNm que contiene las secuencias gag, gag-pol
o env.

54. Replicación del VIH
 7.- Se sintetizan los componentes de un nuevo virus y son
procesados por la proteasa viral quien se encarga de cortar
proteínas largas en proteínas mas cortas ; paso
indispensable para crear virus mas infecciosos.

55. Replicación del VIH
 Más tarde las enzimas de replicación, las proteínas
infecciosas formadas, el ARN viral y las glucoproteinas
virales de reconocimiento se unen para formar el nuevo virus
infeccioso por medio del proceso de Gemación que es la
expulsión del virus por la membrana plasmática de la célula
anfitriona

56. Efectos inmunológicos de la
infección
 Progresiva pérdida del número de células T
CD4+ en sangre periférica y en tejido linfoide
 Fallos en la proliferación y en la producción de
citocinas en respuesta a antígenos comúnmente
encontrados y anergia para hipersensibilidad
retardada en piel.
 Además de la profunda deficiencia inmune, el
VIH también induce un estado de activación
inmune crónica en las células T CD4+, T CD8+ y
monocitos. Este hecho limita la capacidad del
huésped para proveer defensas contra
patógenos oportunistas.

57. Enfermedades clínicas
 La mayoría de los individuos infectados por
VIH acaban presentando sintomatología y la
inmensa mayoría sucumbe finalmente a la
enfermedad en ausencia de tratamiento.
 Aunque es raro existen casos de
supervivientes de larga duración.
 Los síntomas iniciales tras la infección por
VIH (2 a 4 semanas después de la infección)
se pueden parecer a los de la gripe o la
mononucleosis, con una meningitis o un
exantema que aparece hasta 3 meses
después de la infección.

58. Transmisión
 La presencia del VIH en sangre, semen y
secreciones vaginales de los individuos
infectados y el prolongado periodo de
infección asintomático son los factores que
han favorecido la diseminación de la
enfermedad por contacto sexual y contagio
con sangre y hemoderivados.
 Sin embargo el VIH no se transmite por
contacto casual, las manos abrazos, besos,
tos, estornudos, picaduras de insectos, agua,
alimentos, utensilios, retretes, piscinas o
baños públicos.

59. Fármacos antivirales
 Un número creciente de fármacos antivirales
han sido aprobados para el tratamiento por
infección de VIH. Las clases de fármacos
incluyen análogos de nucleosidos inhibidores
de la enzima proteasa viral. Los inhibidores de
la proteasa viral son antivirales potentes,
debido a que la actividad de proteasa es
absolutamente indispensable para la
producción de virus infectante y la enzima viral
es distinta de las proteasas de las células
humanas.