Este documento resume las principales características de las enfermedades neuromusculares pediátricas y su tratamiento desde una perspectiva de kinesiología. Describe las enfermedades más prevalentes como la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular, sus manifestaciones clínicas, evaluación y manejo terapéutico. También aborda la artrogriposis, trastorno que limita los movimientos de las articulaciones. El objetivo del tratamiento kinésico es lograr la máxima movilidad y funcionalidad posible median

1. Escuela de Kinesiología
Facultad de Salud y Ciencias
Sociales
EQUIPO
LINEA
CURRICULAR
NEUROREHABILITACIÓN
202310
CLASE 9
Rehabilitacion en enfermedades
Neuromusculares
Intervención Neurokinésica I

2. • RAA1.Determinar la disfunción global y específica de los usuarios
pediátricos con alteraciones neurológicas, en base a la evaluación
neurokinésica.
• RAA2 Describir los fundamentos de la intervención, justificando cada uno
de los componentes de la rehabilitación y habilitación del usuario.
• RAA3 Formular los objetivos terapéuticos y pronóstico funcional en base a
la descripción de salud y contexto del usuario.
• RAA4 Diseñar un plan de intervención neurokinésica en usuarios
pediátricos con disfunciones del sistema neuromusculoesquelético para
lograr así su máxima funcionalidad e independencia.
Resultados de Aprendizaje

3. Generalidades e Introducción
“Las enfermedades neuromusculares
son trastornos que afectan al sistema
nervioso y al sistema muscular. Se
presentan como un grupo heterogéneo
de patologías que se caracterizan por
afectar la asta anterior de la médula
espinal, el nervio periférico, la unión
neuromuscular o el músculo.”
“En su mayoría son de origen genético,
existiendo también causas adquiridas,
tóxicas, inflamatorias, inmunomediadas,
metabólicas, y carenciales. Pueden
presentarse en forma aislada o
formando parte de un compromiso
multisistémico”,
Valdebenito, R., & Ruiz, D. (2014). Aspectos relevantes en la rehabilitación de los niños con Enfermedades
Neuromusculares. Revista Médica Clínica Las Condes, 25(2), 295-305.

4. Manifestaciones clínicas
Dentro de las manifestaciones clínicas predomina la debilidad muscular, que puede
ser acompañada por hipotonía, hiporreflexia y atrofia muscular, a lo anterior se puede
agregar, dolor, fatiga, calambres, compromiso cardíaco, alteraciones sensitivas y
autonómicas.
Lo anterior determina la aparición de problemas secundarios, incluyendo problemas
ortopédicos (deformidades articulares), respiratorios, deglutorios que se combinan
generando discapacidad y en casos severos pueden llevar a la muerte
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5. Diagnóstico y evaluación inicial
Anamnesis:
Se indaga acerca de cuadro similares en lase requiere familia, del periodo prenatal, evaluación
de los síntomas, momento de aparición y su evolución.
Examen físico:
Evaluación de la fuerza muscular, reflejos, alteraciones sensitivas, posiciones viciosas,
retracciones tendinosas, cambios posturales, marcha, dismorfias, etc.
Exámenes de Laboratorio:
Electrodiagnóstico, estudios enzimáticos, biopsias, imagenología, estudio genético.
Diagnóstico Funcional:
Se evalúa déficit y capacidades para posteriormente plantear objetivos de tratamiento. Acá se
debe conocer la evolución natural de la enfermedad, si es recuperable, estacionaria, progresiva y
considerar además medidas de prevención que eviten las complicaciones que puedan aparecer
de forma secundaria
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Neuromusculares. Revista Médica Clínica Las Condes, 25(2), 295-305.

6. ENM de Mayor Prevalencia
1. Atrofia Muscular espinal (AME):
Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, caracterizada por la degeneración de
las neuronas motoras en la médula espinal, generando una debilidad muscular proximal
progresiva.
Se distinguen cuatro formas de presentación en función de la edad de inicio y de la función
motora máxima alcanzada. Se agrega un tipo 0 (forma severa, con síntomas antenatales).
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7. Manejo Terapéutico
AME tipo I:
-Movilización de cada una de las
articulaciones en todo su rango, si existen
contracturas mandibulares, apoyo de
fonoaudiología.
-Cambios frecuentes en los diferentes
decúbitos. -Ortesis de diferentes tipos para
prevención de contracturas y dolor en casos
de hipermovilidad.
- Se mantiene el énfasis en sistema
respiratorio, evitar deformidades (uso de
seating posturales, uso de corsé, evaluar PIM -
-PEM – PEF tos, aumentar la capacidad de
tolerancia a la fatiga (uso de cicloergómetro
asistido).
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8. Manejo Terapéutico
AME tipo II:
-La debilidad muscular, contracturas,
escoliosis y alteraciones respiratorias son los
principales problemas.
-Elongaciones diarias y cambios en diferentes
decúbitos,
-Ortesis son indicadas con el objetivo de
preservar rangos articulares, palmetas de
reposos en extremidades superiores
y ortesis tobillo pie .
-Bipedestación con ortesis tobillo pie o isquio
pie.
-El manejo postural debe incluir mobiliario de
sedestación a la medida y prescripción de silla
de ruedas que permita la máxima
independencia
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9. Manejo Terapéutico
AME tipo III:
Énfasis en entrenamiento de transiciones entre el suelo, sedente y bípedo y entrenamiento de
la marcha de largas distancias y extradomiciliaria (aumento de riesgo de caídas frecuentes
generadas por la debilidad muscular proximal y trastornos en el balance).
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10. 3 Distrofia Muscular:
-Enfermedades determinadas genéticamente
con diferentes formas de herencia,
provocadas por el déficit parcial o total de
diversas proteínas que se encargan de la
integridad estructural o funcional del
sarcolema
-Ditrofinopatías (Duchenne y Becker) y las
Distrofias musculares no ditrofinopáticas
Distrofia Muscular de Duchenne:
Se caracteriza por una lenta y progresiva
debilidad de los músculos de piernas y pelvis.
Comienza entre los 2 y los 4 años con retraso
motor (40%), marcha anormal (30%),
trastorno del lenguaje y el habla (8%). 50% de
los niños camina tardíamente, más allá de los
18 meses.
Valdebenito, R., & Ruiz, D. (2014). Aspectos relevantes en la rehabilitación de los niños con Enfermedades
Neuromusculares. Revista Médica Clínica Las Condes, 25(2), 295-305.
Guía de las ENM Información y apoyo a las familias. ASEM. www.asemesp.org

11. Distrofia Muscular de Duchenne:
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Neuromusculares. Revista Médica Clínica Las Condes, 25(2), 295-305.
Guía de las ENM Información y apoyo a las familias. ASEM. www.asemesp.org
Tratamiento Kinésico:
-Mantener la función muscular el mayor tiempo
posible. Evitar mucha resistencia y ejercicios
excéntricos por necrosis.
- Evitar o retrasar la aparición de contracturas y
escoliosis.
-KTR ha demostrado retrasar la aparición de
disfunción pulmonar en los pacientes con DMD.
-Uso de VMNI nocturna
-Hidroterapia
-EVITAR REALIZAR EJERICICOS DE RESISTENCIA
NI ACTIVIDADES DE TIPO EXCENTRICAS, NI
REPETITIVAS. SE DEBE RESPETAR LOS TIEMPOS
DE DESCANSO

12. II. Artrogriposis
-Trastorno congénito no progresivo que afecta
a múltiples articulaciones. Fibrosis de músculos
afectados. Acortamiento de tejidos capsulares
y ligamentos periarticulares.
-El mecanismo básico es la acinesia fetal con
múltiples causales .El movimiento disminuido
se asocia a:
- Aumento de tejido conectivo alrededor de las
articulaciones que limita aún más el
movimiento y aumenta las contracturas.
- Desuso-atrofia muscular de los músculos
asociados a la articulación.
- Superficies articulares anormales: que pueden
conducir a fracturas menores con los esfuerzos
para movilizar las articulaciones.
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Neuromusculares. Revista Médica Clínica Las Condes, 25(2), 295-305.

13. II. Artrogriposis
Características clínicas
- Piel delgada.
- Atrofia muscular.
- Micrognatia.
- Trismus.
- Limitación de movimientos activos y pasivos.
- Pliegues cutáneos ausentes.
- ROT disminuidos o ausentes.
Deformidades en tren superior
- Hombros retraídos, en aducción y rotación
interna.
- Codos están extendidos o flexionados y las
muñecas y los dedos flexionados.
Deformidades en tren inferior
- Las caderas pueden estar luxadas y suelen
mostrar una ligera flexión.
- Rodillas en extensión.
- Pies suelen adoptar la posición equinovaro.
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Neuromusculares. Revista Médica Clínica Las Condes, 25(2), 295-305.

14. II. Artrogriposis
Tratamiento médico
- Terapia de yesos.
- Cirugías correctivas.
- Entre las cirugías más usadas: liberación de la
placa palmar en los dedos, alargamiento
musculotendinoso, capsulotomías, osteotomías
periarticulares.
Valdebenito, R., & Ruiz, D. (2014). Aspectos relevantes en la rehabilitación de los niños con Enfermedades
Neuromusculares. Revista Médica Clínica Las Condes, 25(2), 295-305.
Tratamiento kinésico
- Orientada a lograr la mayor movilidad
posible.
- Las terapias de RHB debe ser precoz, no
sólo para flexibilizar las articulaciones rígidas,
sino también para combatir las
consecuencias en el aspecto vital y social.

15. TALLER : DESARROLLO DE SITUACION DE SALUD