Este documento describe la historia de un niño llamado POL que fue diagnosticado con el síndrome de Sanfilippo a los 6 años. Desde entonces, ha perdido muchas habilidades como la visión y el control de esfínteres. Sus padres fundaron una asociación para investigar el síndrome y financiar terapias. Han logrado crear modelos de ratón, identificar moléculas prometedoras y comenzar ensayos clínicos en humanos. Sin embargo, necesitan 2,7 millones de euros para completar un ensayo clínico

1. ASOCIACIÓN SANFILIPPO BARCELONA
LA HISTORIA DE POL. La cuenta atrás empezó en el año 2009.

2. POL NACIÓ EN EL 2003. A LA EDAD DE 6 AÑOS MENOS 2 DIAS SE LE DIAGNOSTICÓ EL SINDROME DE
SANFILIPPO , ESTÁBAMOS PREPARANDO SU FIESTA DE CUMPLEAÑOS Y NOS PREGUNTÁBAMOS SI
NUESTRO HIJO HABIA SIDO SENTENCIADO A MUERTE …. SU PEDIATRA SOLO PUDO CONTESTARME QUE
LLORARA LO QUE HICIERA FALTA.
A DIA DE HOY HA PERDIDO
MUCHAS DE SUS FACULTADES
Y HABILIDADES ADQUIRIDAS.
- 1- UTILIZA AUDIFONOS
- 2- TIENE GRAVES
TRASTORNOS DEL SUEÑO
- 3- PADECE
HIPERACTIVIDAD E
IMPULSIVIDAD
INCONTROLADA Y GRAVES
PROBLEMAS SIGNIFICATIVOS
CONDUCTUALES,
4- AUSENCIAS
(EPILEPSIAS CEREBRALES).
- 5- DEFICIT DE ATENCIÓN
- 6- HA PERDIDO VISIÓN
NO OBSTANTE, MOTRIZMENTE
ESTÁ RELATIVAMENTE BIEN,
TODAVÍA NO HA PERDIDO EL
HABLA, SIGUE CONTROLANDO
SUS ESFÍNTERES ,ES UN NIÑO
MUY CARIÑOSO Y CON
MUCHAS GANAS DE VIVIR.

3. NOS LANZAMOS A LA CALLE !!!
PRIMERAS ACCIONES
Investigar la Ciencia publicada
Llamada a los científicos (meeting,
simposiums…)
Fundar nuestra Asociación y crear nuestra
página web.
Localizar y crear un Registro de Pacientes
Mundial.
Movilizar a nuestros amigos, contactos y
familiares.
- Recaudar fondos (eventos benéficos, prensa,
Tv y Redes Sociales)

4. FINANCIAMOS LA TERAPIA GÉNICA DE SANFILIPPO TIPO C.
CONSEJO ASESOR CIENTÍFICO.
1.Crear un modelo ratón.
2.Localizar nuestro Registro de Pacientes.
3.Obtener la NHS (Historia Natural de Sanfilippo)
4.Hablar con todo el mundo.
GRUPOS CIENTIFICOS (LÍDERES)
-Universidad de Montreal
-Universidad de Manchester
-Universidad de Barcelona

5. H.A.N.D.S HELPING ADVANCE NEURODEGENERATIVE DISEASE SCIENCE
Primer y único Consorcio para presionar por un tratamiento para MPS III C y D (Sanfilippo tipos C y D)

6. 4,5 AÑOS MÁS TARDE...
La ciencia está aquí
ahora y un tratamiento
esperando a la vuelta de
la esquina.
Y… ahora qué ???

7. Objetivos conseguidos.
-MPSIIIC Ratón KO creado y descrito
-Creado Un modelo MPSIIID ratón, premio del reto BeHEARD
-identificada una molécula pequeña, PN licencia
-Terapia génica financiada , trabajando ahora con animales grandes
-Ensayo Clínico con humanosl 2017 Manchester, Reino Unido
-NHS , inscribirse junio de 2015, en colaboración con la LDN (Red de enfermedades lisosomales)

8. Phoenix Nest. Compañía Biotecnológica.
HANDS------->
En enero de 2012 creamos
Phoenix Nest.
http://www.phoenixnestbiotech.com/
Solicitar subvenciones
Licencia de tratamientos
Más control
Propiedad Intelectual
Garantizar un tratamiento que llegue al mercado

9. AGRADECIMIENTOS ESPECIALES.
Dr. Alexey Pl. (Univ.Montreal)
Dr. Brian Bigger (Univ. Manchester)
Dra. Clair (Univ. Manchester)
Dr. Daniel Grimberg (Univ. Barcelona)
Dra. Luisa Vilangeliu (Univ. Barcelona)
Dra. Elsa Shapiro ( Univ. Minnesota)
Dra. Maria Escolar (Childrens Hospital of Pittsburgh)
Dr. Gregory Pastores (E.E.U.U.)
Dra. Sandra Catarina Alves (Centro Genetista de Portugal)
J.L.K. Sanfilippo Reserach Foundation (New York), JJB Foundation for the cure Sanfilippo (New
York), Sanfilippo Sud (Toulousse), Sanfilippo Portugal (Lisboa), Le comtat de Haitem contre
Sanfiippo. (Paris).

10. Lanzamos un grito de ayuda !!!
2.700.000 € PARA UN ENSAYO CLINICO !
Apelo a nuestros derechos como
ciudadanos españoles, ya que en
nuestra Constitución se consagra
el Derecho a la Vida
Para mantener la vida de mi hijo y
el resto de niños Sanfilippo,
estamos dispuestos a llegar hasta
Estrasburgo si es necesario.
No veré morir a mi hijo, después
de tanto esfuerzo moral y
económico.