Este documento describe la embriología, características clínicas, diagnósticos diferenciales y consejo genético relacionados con el labio y paladar hendido. Explica que estos defectos ocurren debido a fallas en la fusión de las estructuras faciales durante la 7ma semana de gestación. Provee detalles sobre varios síndromes asociados como Van der Woude, Stickler y Treacher-Collins. Recomienda exámenes genéticos para determinar el riesgo de recurrencia, especialmente si hay antecedentes

1. LABIO Y PALADAR
HENDIDO
Claudia Alejandra Álvarez
Núñez
1211697

2. EMBRIOLOGÍA

3. LABIO Y PALADAR HENDIDO
Agujero
incisivo
Anterior
-Labio hendido lateral
-Fisura del maxilar superior
-Fisura ente el paladar
primario y el secundario
Ausencia parcial o total de
fusión entre la prominencia
maxilar superior y la
prominencia nasal medial en
uno o ambos lados.
Posterior -Fisura palatina
-Fisura de la úvula
Falta de fusión de las crestas
palatinas (pequeñez, ausencia
de elevación, inhibición del
proceso, micrognatia)
(7ma semana de gestación) Falla en la fusión de las masas
mesenquimatosas de los procesos palatinos laterales entre ellos, con
el septum nasal y/o con el margen posterior del proceso palatino.

4. A. Normal. B. Labio hendido unilateral que se extiende hacia la nariz. C. Fisura
unilateral que afecta labio y maxilar y se extiende hacia el agujero incisivo. D. Fisura
bilateral que afecta labio y maxilar. E. Fisura palatina aislada. F. Fisura palatina

7. Labio hendido
•1/700-1/1000
nacimientos
•80% unilateral (izq.)
•♂ más severo, afecta
encía alveolar
Paladar hendido
•4/10 000
nacimientos
•El paladar hendido
medial está asociado
a diferentes
síndromes
Labio hendido
medial
Suelen presentar retraso
mental, pueden tener
anomalías cerebrales, con
ausencia variable de las
estructuras de la línea
media.

10. SECUENCIA DE PIERRE-ROBIN
1/8500
nacimientos

11. MANEJO CLÍNICO
•Genealogía de tres generaciones con enfoque especifico acerca de
labio/paladar hendido
•Medicación durante el embarazo (anticonvulsivos, esteroides)
•Oligohidramnios
•Diabetes materna
•Vision
•Desarrollo tardío del habla y dificultades escolares
•Hipocalcemia, inmunodeficiencia, anormalidad cardiaca

12. EXAMINACIÓN
Estatura corta
Anormalidades esqueléticas: polidactilia, ectrodactilia
Boca: fosas labiales, anquiloglosia, frenillo
Cara aplanada, barbilla
Defectos cardiacos, soplos
Anomalías genitales
Examinar a los padres

13. DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR: SÍNDROME DE
VAN DER WOUDE
•FORMA SINDROMICA MAS COMUN
DE CL/P
•Herencia dominatnte
•Mutación en gen de factor de
regulación de interferón (IRF6)
•Penetrancia 89/99%
•Expresión muy variable
•Caracterizada por fisuras labiales
“lip pits”

14. •Herencia AD
•Miopia congénita no progresiva
•Anormalidad de gel vitroso
•Tercio medio de la cara plano
•Puente nasal deprimido
•Hendidura medial
•Sordera
•Hipermobilidad en jóvenes
•Artritis degenerativa temprana en
adultos
DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR:
•Defectos cardiacos
conotruncales
•Paladar hendido
•Insuficiencia palatina
• Habla nasal
• Retraso del habla
•Discapacidad de aprendizaje
leve
•Inmunodeficiencia (leve)
•Hipocalcemia
Síndrome Stickler Deleción 22q

15. •Herencia AD
•60% aparecen como mutaciones nuevas
•Mutación en TCOFI
•Micrognatia severa
•Anormalidades en oído
• Microtia
• Sordera conductiva
•Hipoplasia malar
•Coloboma de parpado inferior
DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR: SÍNDROME DE
TREACHER-COLLINS

16. DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR: SÍNDROME DE
SMITH-LEMLI-OPITZ
•Engrosamiento de los puentes
alveolares
•Deficiencia de crecimiento de
inicio prenatal
•Microcefalia
•Polidactilia postaxial
•Pulgares pequeños en posición
proximal
•Sindactilia en forma de Y pie

17. •Dismorfismo facial
• Fisuras palpebrales alargadas
• Eversión del tercio lateral del párpado inferior
•Retraso del crecimiento postnatal
•Anormalidades esqueléticas
• Articulaciones laxas
• Paladar muy arqueado o paladar hendido
• Anormalidades dentales
• Otitis media recurrente
•Retraso mental
•Enfermedades cardiacas congénitas
•Telarca prematura
DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR:
SÍNDROME DE KABUKI

18. Paladar hendido ligado a
X y Anquiloglosia
Ligado al X semi-
dominante
Mutación en el factor de
transcripción de caja T
(TBX22)
Ectrodactilia, displasia
ectodérmica y síndrome
de hendidura
Mutaciones en p63
CL/P no sindrómico
Mutaciones de MSX1
En el 2% de los casos
*Considerar en familias
con patrón de herencia AD
DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR

19. CONSEJO GENÉTICO: RIESGO DE
RECURRENCIA
Para Cl y CL/P aislado
Relación con el caso índice Riesgo de recurrencia (%)
Hermano con CL unilateral 2-3
Hermano con CL/P
unilateral
4
Hermano con CL/P bilateral 5-6
Dos hermanos afectados 10
Hermano y padre/madre
afectado
10
Padre/madre afectado 4
Para CP aislado
Relación con el caso índice Riesgo de recurrencia (%)
Hermano 2-3
Padre/madre afectado 4

20. DIAGNÓSTICO
Detección de portador
Buscar fisuras labiales y úvula bífida.
Voz nasal.
Paladar hendido submucoso.
Descartar del. 22q
Diagnóstico prenatal
Ultrasonido a las 20 semanas de gestación
Difícil de detectar
Se puede visualizar secuencia de Pierre-Robin
Acido Fólico en altas
cantidades durante
el embarazo (5mg)
disminuyen el riesgo
de labio/paladar
hendido

22. FUENTES
•Embriología, Langman.
•Oxford desk reference clinical genetics.
•Pediatric Cleft Lip and Palate, Marie M Tolarova, MD, PhD, DSc; Chief
Editor: Maureen Strafford, MD.
http://emedicine.medscape.com/article/995535-overview#a0102