La secuencia y no sindrome de Pierre-Robin

1. Secuencia de Pierre
Robin
JESUS DOT

2. Secuencia o Síndrome
Secuencia Síndrome
1 solo defecto, desencadenando todo Múltiples defectos
Se conoce la cascada de evento
desencadenantes
La relación de los defectos no esta
comprendida
La secuencia es única El síndrome incluye las secuencias

3. Características de Pierre Robin
 Paladar fisurado
 Retrognatia
 Glosoptosis (la lengua se desplacía hacia abajo y
atrás)

4. Retrognatia

6. Paladar fisurado

7. Clasificación del Paladar hendido
• 0 submucoso
• 1 paladar blando
• 2 menos de 1/3 del
paladar duro
• 3 mas de 1/3 del
paladar duro
• 4 total extendido al
foramen incisivo
Se utiliza la
clasificación
de
Anderson
2010

8. Glosoptosis
Es la posición de la
lengua hacia abajo
y atrás
Evita que se
fusionen los
procesos palatales.

9. Características físicas de un Pierre
robin

10. Teorías Etiológicas (patogénesis)
Barrientos 2010, Gangopadhyay 2012; Persson 2013.

11. Teoría mecánica
Ocurre en el útero entre entre la 7a y 11a semana de gestación
El crecimiento restringido mandibular en el útero no permite a la lengua
descender.
al hacer la presión de la lengua contra el paladar evita la fusión de estas.
Una causa de constricción intrauterina incluyen nacimientos múltiples,
anomalías uterinas o lugares anormales de implantación del cigoto.
Gangopadhyay 2012; Persson 2013

12. El oligohidramnios puede ser una posible factor
contribuyente ya que la disminución del líquido
amniótico causa soporte reducido de la cabeza fetal
con la resultante flexión de la barbilla hacia abajo.
Gangopadhyay 2012; Persson 2013

13. Teoría de la desneuralización
romboencefálica
Hay una falla en la organización reguladora y motora del
rombocefalo (que da origen al bulbo protuberancia y cerebelo) y
está relacionada con un importante problema de la ontogénesis
En esta teoría, el motor y la organización reguladora del
romboencéfalo se relaciona con un problema grave de la
ontogénesis

14. Teoría de la maduración neurológica
Un retardo en la maduración neurológica se ha observado en la electromiografía
de la musculatura de la lengua, de los pilares faríngeos, y del paladar.
Tiene un retardo en la conducción del nervio hipogloso.
La corrección espontánea de la mayoría de casos con edad apoya esta teoría
Gangopadhyay 2012; Persson 2013

15. Componente genético
Jakobsen sugiere que PRS no sindrómica se
asocia con la desregulación de los genes
SOX9 y KCNJ2, ambos ubicados en el
cromosoma 17.
El paladar hendido se asocia con
delecciones en 2q y 4p, y duplicaciones
en 3p, 3q, 7q, 8q, 10 p, 14q, 16p y 22q.
Micrognatia se asocia con
delecciones en 4p,4q, 6q y 11q,
y duplicaciones en 10q y 18q.
Jackosen LP 2007; Gangopadhyay 2012; Persson 2013

16. Frecuencia
En Colombia una
prevalencia de
aproximadament
e 1 en 8500
nacidos vivos.
Con igual razón
entre niños y
niñas, excepto en
la forma ligada al
Cromosoma X.
En EEUU, la
incidencia es
entre 9000 y 14
000 por cada
nacimiento
En Alemania 12.4
de cada 100 000
por nacimiento
Jackosen LP 2007; Gangopadhyay 2012; Persson 2013 Breugem CC 2016

17. Enfermedades relacionadas
Síndrome de
Stickler
Cerebrocosto
mandibular
síndrome
Síndrome de
alcohol fetal
Trisomia 18
Síndrome de
nagger
Sindrome de
treacher
Collins
Gangopadhyay N, Mendonca DA, Woo AS. Pierre robin sequence. Seminars in plastic surgery 2012 May (Vol. 26, No. 2, p. 76). Thieme Medical Publishers.

18. manejo
centrarse en la respiración y la alimentación,
optimizar el crecimiento y la nutrición a pesar de la
predisposición a las dificultades respiratorias.

19. Objetivos conservadores
para síntomas respiratorios (respiración ruidosa, dificultad para respirar, apnea o desaturación):
El paciente debe colocarse de lado o posición de arrodillado
Colocación de vía aérea oral, máscara laríngea o intubación en casos refractarios graves.
La intubación a menudo es difícil debido a la micrognatia y debe ser realizada por un médico
altamente especializado en el manejo problemático de la vía aérea pediátrica.

20. Problemas de alimentación
Técnicas de
alimentación vertical,
modificación del
pezón para alimentar
con biberón,
uso temporal de
sonda de alimentación
nasogástrica u
orogástrica
la colocación de una
sonda gastrostomíca

21. preepiglottic baton plate
Las placas palatinas,
como la placa de
bastón preepiglótica,
que tienen una
extensión velar,
empujan la base de
la lengua hacia
adelante.

22. Esto puede ser útil en el
alivio de la obstrucción
de las vías respiratorias,
y también facilita el
mecanismo de
deglución durante los
alimentos.

25. Objetivos quirúrgicos
Depende de acuerdo con la gravedad de la
condición
Los bebés con micrognatia pronunciada pueden
experimentar dificultad respiratoria grave.
O no prosperar debido a dificultades de
alimentación

26. Objetivos quirúrgicos
• salvar vidas en la obstrucción severa de las vías
respiratorias.
traqueotomía:
• debe ser lanzado antes del inicio de la primera palabra y
desarrollo del habla
Glossopexia: (Procedimiento
de Routledge)
• la distracción gradual se puede utilizar para la hipoplasia
mandibular severa que causa apnea obstructiva
Alargamiento mandibular,
Cirugía de distracción:

30. T2 T3

31.  Diferencias del ANB

32.  Diferencias Co-Gn

35. Posicionamiento boca abajo
 Tratamiento hecho por Robin
 Otros artículos reafirman esta posición
ayuda a la proyección mandibular
 No obstante incrementa la muerte
subita

36. Adhesión labio lengua o Glossoplexia
 Shukowsky mostro mayor taza de éxito que robin
 A veces requieren otros tratamientos debido a la
infección causada por la cirugía
 La dependencia del cirugía es alta

37. Distracción osteogénica mandibular
 La activación es 1 a 2 mm por dia, hasta llegar a una
oclusión Clase III
 La taza de éxito varia dependiendo
 18% error por infecciones
 10% falla del aparato
 6% se llevan el nervio
 Los pacientes muestran una mejora para respirar
pero no para comer

38. Tracción mandibular
 Creada por Callister 1938
 La aplicación es 50 a 200gr
 La técnica se realiza por 6 semanas
 Su efecto aun es desconocido

39. Vía área nasofaríngea
 Utilizada desde 1985
 Estudios no muestran mayor
aumento de peso
 Tampoco muestran mejoramiento de
las vías aéreas
 Se utiliza como máximo 182 días
 La comida se mete en el tubo a veces

40. Stent de vías aéreas más bombeo de
aire
 El bombeo de aire hacia las vías áreas
crea una depresión del tercio medio
facial

41. Placas palatales
 Su uso es aun discutible debido a que las datas
mostradas no son tan eficientes
 26% de los pacientes siguen con problemas de
alimentación
 2% terminan en traqueotomía
 6% en glosoplexia
placa de bastón preepiglótica

42.  En un estudio aleatorio mostraron que los
pacientes mejoraron con esta modificación
mejoraron alimentación y problemas de sueño.
 Para otros, no hay diferencia significativa entre un
paladar con o sin extensión

47.  Un paciente con PRS, debe tener un
tratamiento multidisciplinario
1. encontrar un tratamiento para su vías aéreas
2. Encontrar una forma de desarrollar la
mandibula
3. Buscar como alimentar al niño con esta
secuencia

48.  Un paciente con PRS, no respira
bien, en un 70% de los casos y
tiene que vivir con una ayuda
nasofaringea

49. Existen 2 técnicas de ayudar a estos
pacientes

50. Glossoplexia
 Adhesión lenguo-
labial
 La técnica mas
conocida y usada
desde 1911
 Shukowsky fue su
creador

51.  Distraccion osteogenica

53. MAFH: altura facial media
LAFH: Altura facial inferior
FCA: Convexidad facial
FITA: 3er angulo de la altura
facial inferior

56.  Se tomaron 4 tipos distintos de placas
 En 56 que cumplieron el tratamiento
 Las modificacióes b, c y D, se hicieron
debido a la posición de la epligotis y la
constriccion de las paredes faringeas

57.  1. lengua, 2 epiglotis, 3 pared faríngea posterio 4 pliegue ariepiglótico 5 vallecula (inicio
de la lengua) 6. el tubo adicional del aparato funcional

58.  Estos aparatos se usaron entre 1 a 3
años, con comida
 La extensión velar se hizo con ayuda
de la endoscopia, en promedio se
realizo 3 cm de profundidad velar

59.  Los primeros 3 meses se usaron 24 horas
 Se removió una vez por día para la limpieza
 Se cambio cada 3 meses las placas
 Toda terapia fue hecha además con terapia muscular funcional

60.  3 pacientes no murieron y fueron realizadas traqueotomías

61.  14 pacientes se quedaron 2 semanas en el hospital
 20 de 2 a 4 semanas
 22 se quedaron 1 mes y un poco mas