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Ictiosis –Una enfermedad
rara- 'Mi esposa y yo sabíamos que mi suegro padecía ictiosis, pero no lo asociábamos con una enfermedad genética,' nos dice Flavio Minelli, miembro de la Junta Directiva de Eurordis. 'A mi esposa le realizaron una prueba del líquido amniótico y los médicos nos preguntaron si había alguna historia de enfermedad genética en nuestras familias, pero ¡nunca pensamos en mencionar la ictiosis! De haberlo sabido...' El suegro de Flavio tiene [ictiosis recesiva ligada al cromosoma X], por lo que se lo transmitió a su hija, que no padece la enfermedad pero se la transmitió a su primer hijo Valerio. La mayoría de las mujeres tienen problemas a la hora de dar a luz a un niño con la enfermedad. El problema está ligado a un déficit de sulfatasa esteroidea en el bebé, un enzima que juega un papel importante en la cadena de degradación del colesterol. 'No había contracciones cuando iba a nacer el bebé, así que monitorizaron a mi esposa', dice Flavio. 'Me llamó para decirme que habían decidido inducir el parto. Estaba preparado para ir al hospital cuando me llamó otra vez y me dijo que el corazón del bebé había dejado de latir y la llevaban al quirófano'. Le hicieron la cesárea en menos de tres minutos. Reanimaron y ventilaron al bebé porque no respiraba al principio. Los médicos le dijeron a Flavio que había que esperar para ver si había algún daño en los órganos de su hijo. Valerio estuvo dos semanas monitorizado; los médicos buscaron alguna complicación en el cerebro, corazón o riñón debido a la falta de oxígeno, pero no encontraron nada. 'Dijeron que era un accidente, y que no había razón identificable para lo que había ocurrido', dice Flavio. 'Lo primero que dijo mi cuñado cuando vio a Valerio fue, “Tenemos suerte. ¡No ha heredado la ictiosis de Papá!”' Nada más oír estas palabras Flavio se dio cuenta de que había más de lo que los médicos le habían dicho, y buscó información en la red. Por entonces desconocía las enfermedades raras. Encontró un grupo informal de apoyo de pacientes y padres de niños con ictiosis y contactó con ellos. Al explicarles lo que había ocurrido, el coordinador del grupo le dijo a Flavio que probablemente Valerio tenía ictiosis recesiva ligada al cromosoma X. 'Los médicos hicieron más pruebas a mi hijo durante unos pocos meses para ver si había consecuencias de la falta de oxígeno. Nunca intentaron descubrir lo que había ocurrido en primer lugar.' Seis meses después, Valerio fue declarado 'totalmente sano' por los médicos y nos dijeron de dejáramos de preocuparnos. 'Qué alivio,' comenta Flavio. Este artículo apareció previamente en el número de febrero de 2006 de nuestro boletín de noticias. Autor: Jerome Parisse-Brassens Traductor: Conchi Casas Jorde Fotos : © Flavio Minelli Page created: 19/08/2009 Page last updated: 18/10/2012
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