2. ¿Qué es?
La hemofilia es una enfermedad que
impide que la sangre coagule
adecuadamente, lo que determina que
las personas que la padecen sangran
más de lo normal. Es un trastorno de
origen genético, lo que significa que
está provocado por una alteración
genética que se hereda (es decir, se
trasmite de padres a hijos) o que
ocurre durante el desarrollo
intrauterino (dentro del vientre
materno).
3. Causa
Tanto los hombres como las mujeres tienen 23 pares de
cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X,
mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y. La hemofilia es un trastorno genético
ligado al cromosoma X, lo que significa que lo
transmiten las madres a sus hijos de sexo masculino a
través del cromosoma X. Si una madre es portadora del
gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, cada
uno de sus hijos de sexo masculino tendrá un 50% de
probabilidades de padecer hemofilia.
Aunque las chicas es sumamente raro que desarrollen
síntomas de hemofilia, pueden ser portadoras de la
enfermedad. En algunos casos, las mujeres portadoras
pueden tener leves problemas de coagulación. Para
que una mujer padezca hemofilia tiene que recibir un
cromosoma X que contenga el gen de la hemofilia
tanto de su padre como de su madre. Aunque esto no
es imposible, es muy poco probable
4.
5. Signos y síntomas
• Moretones que no siguen un patrón habitual en localización
ni cantidad.
• Repetidas hemorragias nasales que son muy difíciles de
controlar.
• Sangrado excesivo al morderse el labio, al perder un diente
o en las extracciones dentales.
• Articulaciones dolorosas o inflamadas.
• sangre en la orina.