2016

1. La Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que consiste en una dificultad o
incapacidad de la sangre para coagularse. Una pequeña herida, que en
condiciones normales resulta insignificante, para un hemofílico puede constituir un
verdadero problema. La patología suele caracterizarse por la aparición de
hemorragias internas y externas, así como otros síntomas derivados de esta
situación.
Se considera una enfermedad rara, ya que afecta a un porcentaje muy pequeño
de la población: 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos en el caso de la hemofilia A,
y 1 de cada 30.000 en el de la hemofilia B.
Las primeras descripciones halladas, en escritos judíos, de casos que
probablemente corresponden a hemofilia, datan del siglo II a.c. Existían ciertas
reglamentaciones que eximían del ritual de la circuncisión a aquellos niños cuyos
hermanos mayores hubiesen sufrido grandes hemorragias, o fallecido durante este
procedimiento. Más tarde aparecen diversos relatos que narran la extraña muerte
por desangramiento de, por ejemplo, todos los hermanos de una familia.
Al hablar de la historia de la hemofilia se puede recordar el caso de la reina
Victoria de Inglaterra (siglo XIX) que, tras el nacimiento de su octavo hijo,
descubrió que era portadora de la hemofilia. Como era costumbre entre las clases
nobles, hubo en esta familia numerosos matrimonios concertados con miembros
de otras familias de la realeza, de modo que el “germen” de la hemofilia fue
extendiéndose por las casas reales de media Europa. Así es cómo esta
enfermedad terminó por ser conocida en el mundo occidental como “la
enfermedad de los reyes”.
Las causas de la hemofilia se encuentran en la ausencia, deficiencia o
conformación inadecuada de determinadas proteínas que forman parte de la
denominada cascada de coagulación. Cuando se produce una herida, el
organismo da la orden de movilizar una serie de componentes presentes en la

2. sangre (que se encuentran en circulación en todo momento, haya o no herida)
que acudirán al punto lesionado, formando un muro que impide la salida de la
sangre. La formación de este “muro” (coágulo) sucede tras la actuación de unas
proteínas denominadas factores de coagulación. El proceso mediante el cual estos
activan el mecanismo de coagulación recibe el nombre de cascada de
coagulación, ya que cada uno de ellos (12 en total) activa al siguiente. Debido a
esta activación en cascada, si uno de los factores no se encuentra presente, o lo
está de manera deficiente, será la causa de un fallo en todo el proceso.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria; su transmisión se encuentra ligada al
cromosoma X (cromosoma sexual), y no existe un alelo equivalente en el
cromosoma Y.
El gen defectuoso es recesivo frente al gen normal, esto significa que siempre que
se encuentre presente una copia normal del gen, el individuo portador será un
individuo sano. Es por ello que la hemofilia es una enfermedad en la que las
mujeres suelen ser únicamente portadoras, mientras que los hombres son los que
padecen la enfermedad: en el ser humano, los cromosomas vienen en pares. Así,
en su genoma existen dos copias de todos los genes. Si una de las copias

3. presenta algún error, queda la otra para asegurar que sus funciones se lleven a
cabo correctamente. Pero existe una excepción: los cromosomas sexuales, X e Y.
Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, así que si una niña hereda de
uno de sus progenitores un cromosoma con el gen defectuoso aún tendrá otra
copia que asegurará una coagulación correcta (existe una probabilidad
extremadamente baja de que ambas lleven el gen defectuoso). Los hombres, sin
embargo, solo tienen un cromosoma X, si este tiene el gen defectuoso, la
enfermedad aparecerá en el 100% de los casos
Al ser una enfermedad de origen genético no existe ningún tratamiento que dé
lugar a la desaparición definitiva de la hemofilia. Las terapias empleadas están
destinadas a reducir la tendencia hemorrágica del organismo afectado.
El tratamiento de la hemofilia es relativamente sencillo, consiste simplemente en el
aporte del factor ausente o deficiente. Para ello se realizan transfusiones

4. completas, aporte de plasma fresco congelado o concentrados de factores
plasmáticos y concentrados de factor recombinante; por lo general, el
inconveniente de los concentrados es su elevado coste.