La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que causa dificultad para la coagulación de la sangre y hemorragias prolongadas. Se caracteriza por una deficiencia de la proteína coagulante globulina antihemofílica. Aunque se conocía desde hace siglos, el término "hemofilia" fue acuñado en 1928. Hoy en día se diagnostica mediante análisis de sangre y su pronóstico ha mejorado gracias a la administración intravenosa del factor faltante.

1. Hemofilia
Ivan Pérez Arce

2. ¿Qué es la Hemofilia?
 La hemofilia es una enfermedad genética
ligada al cromosoma X que consiste en la
dificultad de la sangre para coagularse
adecuadamente
 Se caracteriza por la aparición de hemorragias
internas y externas debido a la deficiencia
parcial de una proteína coagulante denominada
globulina antihemofílica

3. Historia de su
descubrimiento
 Los estudios más antiguos datan de hace
1700 años.
 cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que
algunos niños varones, cuando se les practicaba la
circuncisión, sangraban mucho
 En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad
por primera vez con la palabra hemofilia.

4. Diagnóstico
 Se hace mediante la
historia clínica y un
análisis de sangre
para la medición, en
el laboratorio, a
través de pruebas
especiales de
coagulación.

5. Síntomas
 Sangrado prolongado espontáneo
 Hemorragias en en
articulaciones, cerebro, ojo, lengua, gargant
a, riñones,
 Hemorragias digestivas, genitales, etc.
 Hemartrosis, sangrado intraarticular
 Que afecta especialmente a las articulaciones
de un solo eje como la rodilla, el codo o el
tobillo.

6. causa

7. Tratamiento
 No hay en la actualidad ningún tratamiento
curativo disponible.
 Lo único que se puede hacer es corregir la
tendencia hemorrágica administrando por vía
intravenosa el factor de coagulación que falta

8. Pronóstico
 Hoy en día la supervivencia de un hemofílico
es alta
 Gracias al suministro por vía intravenosa del
factor antihemofílico

9. Situaciones que requieren
acudir al hospital
 Dolor en articulaciones o músculos
 Hemorragia externa
 Sangre en la orina o en las heces.
 Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor
del cuello.
 Después de una caída con golpe en la cabeza
u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de
cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin
causa justificad
 Dolor abdominal inexplicable.

10. Asesoramiento
genético
 La familia debe conocer las implicaciones de
la enfermedad, cómo se hereda, la
probabilidad de que vuelva a suceder y las
alternativas que existen.
 El asesoramiento genético debe ser un proceso
educativo e informativo, pero de ningún modo
impositivo.

11. Referencias
 Paginas consultadas
 http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/
adult_blood_sp/hemophil.cfm
 http://www.famma.org/discapacidades/hemofilia.
htm