Anomalias geneticas

1. “Año de la integración nacional y el
reconocimiento de nuestra diversidad”
Facultad ciencias de la salud
Escuela profesional de obstetricia
Docente:
Dr. Felipe flores
Curso:
Embriología humana
Tema:
Anomalías congénitas
aIumna:
Danitza Azcarate

2. Anomalías Congénitas
• Son la causa principal de la mortalidad
infantil.
• Pueden ser:
Estructurales
Funcionales
Metabólicos
Conductuales
Hereditarios.

3. Las Disrupciones
Provocan Alteraciones Morfológicas De Las
Estructuras Una Vez Formadas.
Se Deben A:
Accidentes Vasculares O Defectos Producidos
Por Bandas Amnióticas.

4. Las Deformaciones
•Se deben a fuerzas mecánicas que moldean
una parte del feto durante un periodo
prolongado.

5. Síndrome
•Abarca un grupo
de anomalías que
se presentan al
mismo tiempo y
que tienen una
causa
específica en
Común.

6. ASOCIACIÓN
•Aparición de dos anomalías o mas, que se
presentan juntas con mayor frecuencia de lo
que cabria esperar únicamente por probabilidad.

7. Causas De Anomalías
• Factores genéticos: anomalías cromosómicas
•Factores ambientales: fármacos y virus.
• La herencia multifactorial: Acción conjunta de
factores genéticos y ambientales.

8. ANOMALIAS CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES
•DELECCIÓN: Una parte del cromosoma se
perdió o se "eliminó“, puede haber errores en
el desarrollo del bebé.

9. Síndrome CRI DU CHAT
•O "síndrome del maullido de gato" , La causa
es la deleción del cromosoma 5p, cuya
nomenclatura es "5p-".
•Características
•llanto muy agudo
•falta de tonicidad muscular
•microcefalia y bajo peso al nacer.

10. DUPLICACIÓN
•Una parte del cromosoma está duplicada o
presenta dos copias, el total de cromosomas
está generalmente dentro de lo normal.

11. SÍNDROME DE PALLISTER
KILLIAN
•Es el resultado del
material genético
adicional del
cromosoma
12.
•El promedio de vida
es reducido, aunque
pueden vivir más
de 40 años.

12. Translocación
• Consiste en el
intercambio de
segmento entre
cromosomas no
homólogos.

13. Síndrome De Down
La presencia de un cromosoma 21 adicional

14. Síndrome De Edwards
•Desbalance cromosómico debido a la
existencia de tres cromosomas 18.

15. Síndrome De Patau
•Se suele asociar con un problema meiótico
materno, más que paterno y como el síndrome
de Down, el riesgo aumenta con la edad de la
mujer.

16. Síndrome De Klinefelter
•El síndrome de Klinefelter es una anomalía
cromosómica que afecta solamente a los
hombres y ocasiona Hipogonadismos.

17. Síndrome De Turner
•Es una enfermedad genética rara caracterizada
por presencia de un solo cromosoma X.
Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de
Cromosoma Y).

18. Síndrome del triple X
• Esta anormalidad no provoca casi ninguna
complicación en los recién nacidos. Las
mujeres que lo padecen son, por lo general,
altas, poseen una inteligencia normal y son
fértiles.