2. Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el
centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos
de ADN. El ADN es el material que contiene los genes, y es el
pilar fundamental del cuerpo humano. Los cromosomas también
contienen proteínas que
ayudan al ADN a existir en la forma apropiada .
Se producen por sobre enrollamiento de la cromatina, fueron observados
por primera vez en el año 1882 por el investigador alemán Walter Flemmin, el
cual estudiaba la división celular en larvas de Salamandra.

3. Cromática :
es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y
que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas
hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una
molécula de ADN que se duplicó.
Centrómero: es la región estrecha
de un cromosoma, que divide a cada
cromátida en dos brazos (corto y largo).
El centrómero, junto a una estructura
proteica denominada cinetocoro, es el
responsable de llevar a cabo y controlar los
movimientos cromosómicos durante las
fases de la mitosis y la meiosis.
Se lo denomina también constricción
primaria ó centromérica.
Brazo corto:
el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca
en la parte superior.
Brazo largo :
el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de
la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca
en la parte inferior.

4. Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si
bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de
impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.
Es la región del cromosoma,
ubicada en los extremos de los
brazos, que en algunos
cromosomas corresponde a
la región organizadora del nucleolo,
donde se sitúan los genes que se
transcriben como ARN.
Satélite: es el segmento esférico del
cromosoma, separado del resto por
la constricción secundaria.

5. Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del centrómero en:
Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los
brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud.
Submetacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado claramente del
centro. (Los brazos difieren en longitud).
Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca a un extremo. (Un brazo
considerablemente grande comparado con el otro)
Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el
brazo largo.

6. En muchos animales, y en algunas plantas, el cariotipo de los dos sexos presenta
diferencias en algunos cromosomas, por esa razón, se denominan cromosomas
sexuales. En la especie humana se conocen numerosas mutaciones que afectan tanto al
número como a la estructura de los cromosomas sexuales y que producen diferentes
tipos de anomalías relacionadas con el sexo. Los cromosomas que no muestran
diferencias entre sexos se denominan autosomas. En este apartado
se describe uno de los sistemas más comunes de determinación cromosómica del sexo.
Sistema XX - XY
Este sistema se compone de dos cromosomas diferentes que se denominan X e Y.
En las especies con este sistema de determinación sexual, los individuos de uno de
los sexos, denominado homogamético,
tienen dos cromosomas X; los individuos del otro sexo, denominado heterogamético,
Un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas X e Y tienen una región
homóloga, generalmente
pequeña, que se denomina segmento apareante y son diferentes en el resto, que se
denomina segmento
diferencial.
En la meiosis del sexo homogamético, los dos cromosomas X aparean
constituyendo un bivalente y su segregación es similar a la de los otros cromosomas
(autosomas), de tal forma que todos los gametos resultantes son iguales en lo que
respecta a su dotación cromosómica (es por eso que se denomina sexo homogamético):
todos ellos contienen n cromátidas una de ellas se corresponde con el cromosoma X.

7. Un individuo es homocigoto, cuando los
2 genes del locus de cromosomas
homólogos son idénticos para un mismo
carácter, es decir, significa que posee dos
copias idénticas de ese gen para un rasgo
dado
en
los
dos
cromosomas
homólogos, como por ejemplo, el color rojo
en las flores o en el pelo negro.
Un individuo es heterocigoto, cuando los
2 genes del mismo locus de cromosomas
homólogos son diferentes, ya que el
individuo por ser diploide tiene en cada uno
de los cromosomas homólogos un alelo
distinto, que posee dos formas diferentes de
un gen en particular; cada una heredada de
cada uno de los progenitores, como por
ejemplo, un gen que da tamaño alto en una
planta y el otro da el tamaño corto.

8. La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos
23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y
uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también
heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y
como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan
el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres
hereditarios no relacionados con el sexo.
Vimos que los cromosomas sexuales
constituyen un par de homólogos (XX en la
mujer y XY en el hombre); sin embargo, en
el par XY un segmento de cada
cromosoma presenta genes particulares y
exclusivos (segmento heterólogo, llamado
también diferencial o no homólogo), la
porción restante de los cromosomas del
par XY corresponde al sector homólogo,
como se grafica en el esquema siguiente:

9. Se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los
genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del
cromosoma X heredado del padre. También podemos decir que la herencia
ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes
ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su
correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes
contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con
normalidad.
El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros
caracteres además de los que determinan el sexo.
La herencia de estos caracteres decimos que está ligada al sexo. Dos
ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. En el siguiente
cuadro están representados los distintos genotipos en relación con la
hemofilia.
Mujeres
Hombres
XX (Sana)
XY Sano
XXh (Portadora)
XhY Hemofílico
XhXh (Hemofílica)

10. El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de
un código, establecido por convenio, que describe las características de sus
cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto
de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un
esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula
metafásica
ordenados de acuerdo a su
morfología (metacéntricos, submetacéntricos,
telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están
caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es
característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas.
Para hablar de
las alteraciones que afectan a todo un genomio de
complemento cromosómico. Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos
que se hallan en una célula. Es decir que en los organismos superiores que son
diploides, heredan un genomio de su madre y uno de su padre. El número de
cromosomas de un genomio se denomina X. Quiere decir que cuando hay
alteraciones de número que afectan a todo el genomio, una celula puede poseer
más de dos genomios o menos de dos. Esas alteraciones se
denominan POLIPLOIDIAS.