2. Introducción
A continuación se presentan algunos conceptos que
implica el proceso de herencia en la genética, desde la
constitución cromosómica hasta las alteraciones que
pueden sucederse en el cariotipo humano, puesto que son
fenómenos celulares importantes de conocer para
entender el maravilloso mundo de la Genética.
3. Cromosoma
En biología, se denomina cromosoma a cada
uno de los pequeños cuerpos en forma de
bastoncillos en que se organiza la cromatina
del núcleo celular durante las divisiones
celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es
el conjunto de ADN (35 %), histonas (35 %),
otras proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10
%).
Un cromosoma es la estructura que resulta del
empaquetamiento del ADN y las proteínas
previo a la división celular para su segregación
posterior en las células hijas.
4. Estructura y clasificación de los
cromosomas
La estructura de los cromosomas se compone
por dos cadenas de ADN que se repiten en
forma de espiral y se mantienen unidas en dos
partes idénticas denominadas cromátidas Cada
una de estas partes se distingue en brazo corto
y brazo largo. Las cromátidas se unen en un
punto llamado centrómero que, junto a una
estructura proteica denominada cinetocoro, es el
responsable de llevar a cabo y controlar los
movimientos cromosómicos durante las fases de
la mitosis y la meiosis. Los extremos reciben el
nombre de telómeros, cuya función consiste en
mantener la estabilidad estructural de los
cromosomas.
5. La clasificación de los
Cromosomas
Atendiendo a su morfología distingue entre acrocéntricos,
cuando uno de los brazos es mucho más largo que el otro;
submetacéntricos, cuando hay diferencia entre la longitud
de sus brazos; metacéntricos cuando los dos brazos son
iguales; y telecéntricos cuando el centrómero está en el
extremo y solo se aprecia un brazo.
6. Tipos de Cromatina
La eucromatina se tiñe débilmente con
distintas coloraciones y permanece dispersa
(no condensada) durante la interface, momento
donde ocurre la transcripción del ARN. Los
genes activos están situados en la
eucromatina.
La heterocromatina es la cromatina que se
tiñe mas fuerte, es más condensada y que se
encuentra inactiva.
Puede ser de dos tipos: la de tipo constitutivo
idéntica para todas las células del organismo y
que carece de información genética, incluye a
los telómeros y centrómeros del cromosoma
que no expresan su ADN. La heterocromatina
facultativa diferente en los distintos tipos
celulares, contiene información sobre todos
aquellos genes que no se expresan o que
pueden expresarse en algún momento. Incluye
al ADN satélite y al corpúsculo de Barr.
7. Morfología del cromosoma
metafásico
Los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas.
Tienen un brazo corto y otro largo separados por un
estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El
brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrómero
es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del
cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación
normales del cromosoma durante la división celular.
Con frecuencia tienen constricciones secundarias (NOR) en los
brazos cortos, conectando trozos muy pequeños de ADN llamados
satélites, que contienen genes que codifican el RNA ribosómico.
Las cromátides son estructuras idénticas en morfología e
información ya que contienen cada una molécula de ADN. Las
cromátidas están unidas por el centrómero. Morfológicamente se
puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y
genéticamente cada cromátida tiene el valor de un cromosoma.
Los telómeros.- Al extremo de cada brazo del cromosoma se le
denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe.
8. Otros Detalles del Cromosoma
Cada cromosoma contiene una molécula de ADN lineal asociado a distintas
proteínas y el contenido de genes es variable aunque está en relación con
su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o la estructura de los
cromosomas puede ser causa de enfermedades. Para la detección de estas
alteraciones se desarrollaron numerosas técnicas y todas ellas requieren de
un observador entrenado que las interprete. La citogenética es la rama de la
biología que se encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías.
Los humanos tenemos un número total de 46 cromosomas y este número
varía según las especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23
pares de homólogos y cada miembro del par proviene de un progenitor.
9. Homocigoto y Heterocigoto
Homocigoto, también homocigótico o raza
pura, según la genética mendeliana, individuo
procedente de un cigoto que se originó a partir
de dos gametos con el mismo alelo para un
gen determinado. Así, el individuo es
homocigoto pero sólo para el carácter que se
valora. Por ejemplo, dados dos alelos A y a de
un mismo gen, serán homocigotos los que
tengan la dotación AA y aa.
Heterocigoto, también heterocigótico o
híbrido, según la genética mendeliana,
individuo que posee dos variantes o alelos
distintos para un mismo gen.
El genotipo de un heterocigoto para un
carácter determinado se representa como
Aa. Si de estos dos alelos sólo se expresa
uno de ellos, el A, se dice que es
dominante.
10. Herencia Ligada al Sexo
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en
23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas
(heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de
cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas
o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y
como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los
genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros
que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no
relacionados con el sexo.
11. Herencia Ligada al Sexo
Los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y
XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma
presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado
también diferencial o no homólogo), la porción restante de los cromosomas del
par XY corresponde al sector homólogo, como se grafica en el esquema
siguiente:
La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los
diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo
(heterólogo) del cromosoma X heredado del padre. También podemos decir que la
herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los
genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su
correspondencia en el cromosoma Y. En el sexo femenino, la presencia de dos
cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se
encontraran en autosomas, con normalidad.
12. El Cariotipo
El cariotipo es la constitución cromosómica de un individuo y es un estudio
de rutina en genética médica. Los cariotipos se pueden informar presentando
todos los pares cromosómicos ordenados de
acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de
una metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automáticos. De
los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se señala por separado para
indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un individuo se indica
primero el número total de cromosomas y seguidamente los componentes
del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo normal de un varón
se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías cromosómicas son
una causa más importante de abortos espontáneos, retardo mental y
malformaciones.
13. Alteraciones del Cariotipo
Humano
De cuando en cuando, generalmente por
errores en el momento de la meiosis, los
cromosomas homólogos no se separan.
En este caso, una de las células sexuales
tienen un cromosoma de más y la otra un
cromosoma de menos. Este fenómeno se
denomina no disyunción. La célula con un
cromosoma de menos no puede dar lugar
a un embrión viable, pero la que tiene uno
de más puede darlo varias veces. Es
resultado es un individuo con un
cromosoma extra en sus células.
ANEUPLOIDÍAS
Las aneuploidías se producen cuando un individuo presenta un
cromosoma de más (trisomía) o de menos (monosomía). Es decir, afecta solo a
un par de cromosomas homólogos. Las aneuploidías suelen ser letales excepto las
trisomías de los cromosomas 13, 18, 21 y 23 (cromosomas sexuales: XXX, XXY,
XYY) y la monosomía del cromosoma X (X0).
14. Conclusiones
En el campo de la genética es necesario conocer los
avances que en materia biológica celular se han
realizado para reconocer en la sociedad la constitución
cromosómica que forma el cariotipo humano y prever
que en la procreación de un nuevo ser se forme ante
personas que presente alguna anomalía celular y se
repita la experiencia. Realmente es un mundo
fascinante que toda persona debe internalizar.
