1. ENFERMEDAD DE GAUCHER Laura Vargas Arias Enfermería V semestre 2010

2. DEFINICIÓN Es un desorden genético localizado en el cromosoma 1, es de carácter autosómico recesivo por mutaciones en los genes que codifican la producción de glucocerebrosidasa.1

3. CLASIFICACIÓN Enfermedad tipo 1: Es la más común, involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Enfermedad tipo 2: Comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana. Enfermedad tipo 3: Puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro.2

6. Deterioro cognitivo

7. Esplenomegalia

8. Hepatomegalia

9. Fatiga.6Tomada de : http://www.ferato.com/wiki/index.php/Enfermedad_de_Gaucher

11. Convulsiones

12. Problemas con las válvulas cardíacas

13. Edema. 3Imágenes tomadas de : Google

15. Todos los diagnósticos de sospecha debe ser confirmada por la demostración de la deficiencia de ácido β-glucosidasa.

17. Análisis con biomarcadores.

19. COMPLICACIONES (8)

22. BIBLIOGRAFÍA 1. Enfermedad de Gaucher. Estudio de 14 niños. Dr. Luis Carbajal Rodríguez, Dra. Éricka Vargas Quevedo, Dr. José N. ReynesManzur, Dr. José Luis Flores Díaz, Dra. Laura Tlachi Corona, Dr. Raymundo Rodríguez Herrera, Dra. Rosalba Barrios Fuentes, Dr. Jorge Zarco Román, Dra. Leticia Belmont Martínez. 2002 http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2079/ehost/pdfviewer/pdfviewer?hid=122&sid=e73487ef-eb37-468d-a9b0-f4c1e17a9a7e%40sessionmgr112&vid=2 2. Recomendaciones sobre diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Gaucher. Diario de Pediatría - Volumen 155, Número 4, Octubre 2009. http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2052/das/article/body/235489766-6/jorg=journal&source=MI&sp=22531121&sid=1117900035/N/713357/1.html?issn=0022-3476 3. Gaucher Disease Patient With Myoclonus Epilepsy and a Novel Mutation Pediatric Neurology - Volume 42, Issue 1 (January 2010). Asako Tajima, MD, ToyaOhashi, MD, PhD, Shin-ichiro Hamano, MD, PhD, NorimichiHigurashi, MD, Hiroyuki Ida, MD, PhD. http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2052/das/article/body/235498109-2/jorg=journal&source=MI&sp=22765121&sid=1117900035/N/728856/1.html?issn=0887-8994

23. 4. Goldman: Cecil de Medicina, 23a ed. 2007 http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2052/books/page.do?sid=1118373904&eid=4-u1.0-B978-1-4160-2805-5..50228-7--cesec14&isbn=978-1-4160-2805-5&type=bookPage&sectionEid=4-u1.0-B978-1-4160-2805-5..50228-7--cesec14&uniqId=235554854-3#4-u1.0-B978-1-4160-2805-5..50228-7--cesec14 5. Recommendationson Diagnosis, Treatment, and MonitoringforGaucher Disease. Ana MariaMartins, MD, PhD, Eugenia Ribeiro Valadares, MD, PhD, Gilda Porta, MD, PhD, Janice Coelho, PhD, Jose´ SemionatoFilho, MD, Mara AlboneiDudequePianovski, PhD, Marcelo SoaresKerstenetzky, MD, Maria de Fa´timaPombo Montoril, MD, Paulo Cesar Aranda, MD, Ricardo Flores Pires, MD, Ronald Moura Vale Mota, MD, Teresa Cristina Bortolheiro, MD, and forBrazilianStudyGroupon Gaucher Disease and otherLysosomal Storage Diseases. http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2052/das/article/body/235554854-3/jorg=journal&source=MI&sp=22531121&sid=1118373902/N/713357/s002234760900674x.pdf?SEQNO=14&issn=0022-3476

24. 6. Improvement in hematological, visceral, and skeletalmanifestations of gaucherdiseasetype 1 with oral eliglustattartrate (genz-112638) treatment: 2-year results of a phase 2 study. Lukina E, Watman N, Arreguin EA, Dragosky M, Iastrebner M, Rosenbaum H, Phillips M, Pastores GM, Kamath RS, Rosenthal DI, Kaper M, Singh T, Puga AC, Peterschmitt MJ. HematologyResearch Center, RussianAcademy of Medical Sciences, Moscow, Russia. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20713962 7. Boneevents and evolution of biologicmarkers in gaucherdiseasebefore and duringtreatment. StirnemannJ, Belmatoug N, Vincent C, Fain O, Fantin B, MentréF. HôpitalJean-Verdier, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris XIII, 93140 BondyCedex, France. jerome. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20696071 8.Emnfermedad de Gaucher http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000564.htm

25. ..GRACIAS..