9. CAUSAS DE ESPLENOMEGALIA

32. Sorpresa!!!!!!!!!!!!!!

34. Células tesarismóticas sugestivas de Gaucher

35. Medulograma

36. Fosfatasa ácida tartrato resistente

38. La Enfermedad de Gaucher. Generalidades, sintomatología y diagnóstico. Philip Ernest Gaucher

39. -Descrita en 1882 por Philip Ernest Gaucher. -1 er diagnóstico premortem Brill 1905.

42. Glucosilceramida (glucocerebrosido) Glucosa Ceramida

44. Macrófagos Glucocerebrosidasa: Enzima lisosomal. Acumulación lisosomas sistema monocito-macrófago

45. Sistema Monocito-Macrófago: -Células de Kupffer – Hígado -Macrófagos pulmonares – Pulmones -Osteoclastos - Huesos

46. Medula Ósea Hígado Células de Kuppfer (Hepatocitos no dañados) Hueso Osteoclastos Monocitos Macrófagos Bazo Macrófagos Tisulares Pulmones Macrófagos Alveolares

49. Diagnostico enzimático Diagnóstico confirmatorio de la E. de Gaucher -Medición de la actividad glucocerebrosidasa (  -Glucosiddasa acida) Cultivos de Fibroblastos Cultivos de Leucocitos de sangre periférica - Resultado compatible con EG: Actividad GBA ≤ 30% del normal Beutler et al Blood 1990

54. Estudio genético de la hermana: homozigosis

55. Estudio genético padres

56. Estudio genético hijos

69. Informe radiológico.

70. Ya tenemos las piezas del puzzle

71. Variantes y clínica Edad de inicio Infancia / Infancia Infancia Edad adulta Es plenomegal ia +  +++ ++ +  +++ Hepatomegal ia +  +++ ++ +  +++ Afectación esquelética / -  +++ -- ++  +++ Crisis óseas Afectación SNC - +++ +  +++ ( 1ª - 5ª decada ) Expectativa de vida 6 a 80 + años ~2 años 2 a 60 años Alcance demográfico / Panétnica Panétnica Panétnica Grupos étnicos Judíos Ashkenazi Norrbottnian Fre cuencia ~ 1/60,000 a 1/200,000  1/100,000  1/50,000 ~ 1/500 a 1/1,000 ( J A) Cl í nica T i p o I T i p o II T i p o III

75. PERO : CARISIMO!!!!!!!!!!!!!

80. HAY QUE TRATAR A LAS DOS y así lo exponemos a la Dirección.

85. Resultados de la TSE Menos dolores óseos. DEXA sin mejoria apreciable. Afectación Osea 115.0 54.0 50.0 60.0 Plaquetas (x10 ³/µl) - 1750 - 3060 Quitotriosidasa 1 trav. - - 3 trav. Hígado 2 trav - - 5 trav. Bazo 12.4 12.6 11.5 10.2 Hb (g/dl) 1 año 6meses 3 meses Inicio tto

86. Mejora de la calidad de vida.