Este documento resume la taxonomía, características y contenido del genoma de Gallus gallus. El genoma de Gallus gallus se secuenció en 2004 como parte de un proyecto internacional. El genoma es más compacto que otros amniotas debido a menos ADN repetitivo y regiones pobres en genes. Algunas familias de genes como las queratinas y receptores olfativos experimentaron expansiones específicas de aves. El genoma proporciona información sobre la evolución de las aves y su adaptación para el vuelo.

1. UNIVERSIDAD AUTONOMA DE NUEVO LEÓN
Facultad de Ciencias Biológicas
Licenciatura en Biotecnología Genómica
Genómica Estructural
Evidencia 1
Tercer Parcial
María Fernanda Huerta Anguiano

2. 1. Taxonomía y filogenia
2. Importancia del genoma de Gallus gallus
3. Proyecto de secuenciación
4. Cariotipo
5. Características de los cromosomas
6. Contenido del genoma
7. Características del genoma
8. Genes y sus funciones
9. Familias génicas asociadas al metabolismo de las aves
10. Referencias

3. DOMINIO Eukarya
REINO Animalia
FILO Chordata
SUBFILO Gnathostomata
CLASE Aves
SUBCLASE Galliformes
ORDEN Phasianidae
GÉNERO Gallus
ESPECIE gallus

4. Gallus gallus
Beneficiar la agricultura (cría de aves de corral y la salud
animal)
En la medicina. Se han creado estirpes que sufren
patologías genéticas propias de humanos, como la distrofia
muscular
Estudios evolutivos: para entender la evolución de los
vertebrados
Embriones de pollo son uno de los principales modelos de
vertebrados de desarrollo estudiados en biología y
medicina, mucho de lo que se sabe del desarrollo de
nuestras extremidades se debe al estudio de gallinas dentro
del huevo
Ahora es posible una amplia gama de otras
manipulaciones, incluyendo la construcción de quimeras de
pollo/codorniz para estudiar el destino celular.

5.  La Organización de las Naciones
Unidas para la Alimentación y la
Agricultura (FAO): que el stock mundial
de las aves domésticas en cuestión
alcanzaba en 2010 a unos 20 mil
millones de individuos, es decir, a tres
veces la población humana
Tabla1. Consumo anual de carne y huevo de gallina publicados por la FAO en 2010
http://cienciahoy.org.ar/2013/09/de-huevos-pollos-gallos-y-gallinas/
 La secuenciación permite a los
productores saber por qué algunas
gallinas ponen más huevos y porque la
carne de ciertos pollos asados contiene
menos grasa.

6. GenBank: AADN00000000.3
El Consorcio Internacional para la Secuenciación de la Gallina secuenció aproximadamente un millón de millones de pares de bases en el
genoma de la gallina se utilizó la raza asiática "Red Jungle Fowl" ( Gallus gallus), especie salvaje asiática de la que derivan todas las variantes de
gallinas domésticas. Fue publicado el 9 de diciembre del 2004 en la revista Nature. 49 instituciones participaron en el proyecto. Se terminó en 2006
El financiamiento para la caracterización lo proporcionó el Instituto Nacional de
Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y los Institutos Nacionales de Salud (NIH)
Originalmente
• Genome coverage of
6,6X
• Whole-genome
shotgun assembly
Versión 2006
• Ensamble de novo
derivado y las secuencias
recién generados por 454
• Previamente con reads
de Sanger
• Secuencias recién
generadas por 454.
utilizando el ensamblador
CABOG
Con el fin de crear
secuencias cromosomicas
• Combinación de mapas con
WGS:mapa genético consenso,
mapa genético East Lansing,
mapa físico, y el mapa híbrido de
radiación
• *BAC-based physical map

7. Figura1. Cariotipo de Gallus gallus., 8 pares son macrosomas, 30 pares de microsomas y un par
de cromosomas sexuales ZW y dos grupos de vinculación adicionales. (Pereira & Baker, 2004)
Imagen obtenida de la base de datos BirdBase
 2n=78
 Poseen cromosomas de
tamaño muy diferente.
Cromosoma 1: 195.28 Mb
Cromosoma 28: 4.74 Mb.
 Macrosomas 1-8
 Cromosomas sexuales W y Z
 El resto de los cromosomas
son microsomas.
• No todos los microcromosomas pollo
se pueden identificar de forma
inequívoca por técnicas de bandas
convencionales.
• Hasta la fecha, solo un cariotipo aviar
(pollo) ha sido completamente
definido

8.  Hay mucha variedad entre el tamaño de los cromosomas.
 Micro- cromosomas muestran alta tasa de recombinación alta
densidad de genes y alto contenido de G + C .
 Los intrones tienen a ser más cortos en los microsomas
Carácteristicas Microsomas Macrosomas
Tasa media de
recombinación
6.8552 cm/Mb 3.1826 cm/Mb
Densidad media
de los genes
23.6465 / MB 12.1210 / MB
Contenido G+C 44,5064 % 39,8328 %
Tabla2. Comparación entre microsomas y mcrosomas de Gallus gallus

9. CONTENIDO DEL GENOMA
CONTENIDO GENÓMICO Gallus gallus NCBI
GENOMA 1046.93 Mb
GENES 17, 324
DENSIDAD GÉNICA 16.55 Genes/Mb
GC% 41.9346
PSEUDOGENES ~194
Figura2. Contenido de genes e intrones en organismos ortólogos:
Humano, ratón, rata y pollo. (Abril, Castelo, & Guigó, 2005)
Bases de datos de acceso a la secuencia
 Ensembl
 NCBI
 UCSC
 BBSRC ChickEST Database
 AgBase
Tabla3. Contenido del genoma en Gallus gallus

10. Organismo %GC
Taeniopygia
guttata
41.4526
Haliaeetus
albicilla
40.9
Gavia stellata 41.1001
Fulmarus
glacialis
41.2
Geospiza fortis 41.7
Picoides
pubescens
44.6
Struthio camelus 41.3
Serinus canaria 42.6
Pterocles
gutturalis
41.4
Tauraco
erythrolophus
41.6
Struthio camelus
Tauraco
erythrolophus
Pteroles guttaralis
Serinus canaria
Taeniopygia guttata
Tabla4. Contenido %GC en aves

11. 1. Más compactos en comparación con otros amniotas:
• Menos ADN repetitivo
• Menos pseudogenes
• Intrones cortos
2. Menos del 9% del genoma de la gallina podría ser elementos transponibles
3. Únicamente el 11% fue anotado como secuencias satélites o segmentos de DNA
repetitivo con menor número de copias, en comparación con el 40 - 50 % del genoma
de los humanos y/roedores
4. El 60% de los genes que codifican proteínas tienen un ortólogo en humano revelando
una alta homología entre éstas dos especies.
5. El tamaño del genoma se relaciona con la habilidad del vuelo.

12.  Genoma compacto (reducido)
Genomas aviares se han encontrado para ser más compactos en comparación con otros amniotas. Estas reducciones en el
tamaño del genoma probablemente ocurrieron como el resultado de una pérdida de secuencias de ADN no codificantes.
 Debido a que el número de genes en el pollo es similar a las en humanos, el tamaño pequeño del genoma del
pollo se debe en parte por la pérdida de ADN repetitivo y regiones cromosomales pobres de genes.
 Altas tasas de reordenamientos cromosómicos en comparación a otros organismos, lo cual puede dar lugar a
pérdidas significativas de grupos sinténicos de genes codificantes de proteínas.
Se sabe con certeza de 274
genes perdidos en aves.
Figura 3. Numero de genes perdidos en aves (Hughes & Friedman, 2008)

13.  La principal localización de genes perdidos en
aves se encuentra en el cromosoma humano 19,
uno relativamente corto pero altamente denso
en donde los reordenamientos y las
duplicaciones segementales son frecuentes
 En varios casos, genes parálogos y/o
adaptaciones bioquímicas o fisiológicas
presentes en las aves pueden haber
proporcionado una compensación por estas
pérdidas de genes.
Ejemplo.
Faltan de más de 20 genes involucrados en la
eritropoyesis, lo que podría tener implicaciones
importantes para la capacidad de las aves para
responder a condiciones de hipoxia
 Los productos de dos genes aviares que faltan
(EGLN2 y HIF3A ) son conocidos para suprimir la
respuesta celular a la hipoxia.
Figura 4. Linea fililogenética Archosauria. La flecha roja muestra el punto en
el proceso evolutivo en donde ocrurrió la pérdida de genes en aves.
Comparaciones entre la gallina, el lagarto y el humano
revelan que las pérdidas probablemente se produjeron
dentro de los linajes aviares de dinosaurios, después de la
división de los dinosaurios y aves de su ancestro común
arcosaurio.

14. Los genes faltantes se asocian con la fisiología de una amplia gama de órganos y sistemas en los
mamíferos y con la letalidad o enfermedades y trastornos genéticos graves en seres humanos y/o
ratones.
Figura 5. Análisis bioinformático sobre genes perdidos en aves, asociados a
enfermedades, síndromes y trastornos genéticos graves en seres
humanos.(Lovell et al., 2014)
 Comprensión de varios
aspectos de la fisiología aviar y
la evolución de rasgos aviares
y adaptaciones.
 Son potencialmente
importantes para el desarrollo
animales modelos para la
enfermedad humana.
 Podría ser de relevancia a la
industria de aves de corral.
Importancia:

15. Varias líneas de evidencia
apoyan la hipótesis de que la
reducción del tamaño del
genoma en las aves es una
adaptación y que se correlaciona
con la evolución del vuelo.
Entre aves la habilidad para volar
depende del tamaño del genoma,
entre más pequeño sea mejor
capacidad mejora la capacidad
del vuelo.
Figura 6. Tamaño del genoma de familias de aves
categorizadas de acuerdo a la habilidad del vuelo. Se
evaluaron 2 familias (flightless), 5 familias (weak fliers), 15
familias(moderate fliers) y 17 familias (strong
fliers).(Hughes Austin L.,2000)
 Tamaño del genoma relacionado con el vuelo

16. • Tejidos reproductivos femeninos incluyen uterovaginal , ovario y el oviducto ;
tejidos del sistema inmune incluyen bazo, timo, amígdala cecal y bolsa de
Fabricio ; y los tejidos alimenticios incluyen la molleja, el estómago y grande
e Intestinos pequeños.
Figura 7. Alineamientos de genes entre especies ortólogas Humano-
pollo. b. Muestra el porcentaje de identidad aminoacídica en relación
1:1 según el proceso biológico. C. El porcentaje de identidad
aminoacídica en relación 1:1 por categoría de tejidos.(Hillier et al.,
2004)
 El alineamiento de los genomas
humanos y de pollo identifica al menos
70 Mb de secuencia que es altamente
probable que sea funcional en ambas
secuencias ortólogas. Involucra
funciones citoplasmáticas y nucleares, la
defensa del huésped y la adaptación
para el medio ambiente.

17. http://www.genome.jp/kegg-bin/show_organism?menu_type=pathway_maps&org=gga

18. La mayoría de las expansiones en las familias de genes dentro de pollo están asociados con el sistema
inmunológico y la defensa del huésped contra los parásitos.
Mientras que cerca de 30 familias de genes tenían tres miembros, sólo seis familias tenían más de nueve.
Estas cifras se centran sólo en aquellas familias de genes que duplicaron después de la divergencia de pollo
de la amniote antepasado. Aún así, es sorprendente el pequeño número (> 20) familias grandes de genes en
el pollo.
 Ov- Serpina
 Receptoras olfativas
 Queratina
 Citocromo P450
 MHC

19.  Familia con expansiones, específica del pollo. La familia ov-serpina, también llamado serpinas
relacionados ovoalbúmina o serpinas clado B.
 Funcionan como proteínas de almacenamiento de clara de huevo
 Sus homólogos en mamíferos están implicados en la embriogénesis, la regulación de la inflamación, y
angiogénesis
 Tres genes de pollo: ovoalbúmina y la ovoalbúmina X y Y (paralogos) carecen de un ortólogo humano.
 Otro gen, con un solo ortólogo humano, parece haber duplicado para producir los genes de pollo Serpin
b10 y MENT con mucha divergencia

20.  Olfato recientemente ha ganado mucho reconocimiento como una modalidad sensorial importante
para aves.
 El papel del genoma de pollo destacó la sorprendente gran grupo de receptores olfativos
específicos de aves. Se identificaron 218 genes, lo que representa una expansión aviar
ortólogos a los receptores humanos OR5U1 y OR5BF1.
 También están identificadas otras familias de receptores olfativos con pequeñas expansiones en
el pollo. Estos incluyen un clúster asociado genes COR1-6 (genes de receptores olfativos
pollo) en el cromosoma 5, un segundo grupo en el cromosoma 10 en relación con COR7 y un
tercero de clúster en el cromosoma 1.
 Las subfamilias tienen muy diferentes grados de divergencia de secuencia que van desde el
26,7% (familia contiene COR7) a 88.4% (que contiene la familia COR1-6) Ésta última es de
las más antiguas duplicaciones de genes en el pollo.

21.  En la publicación del primer borrador del genoma, el pollo de Secuenciación del Genoma
Consorcio Internacional (2004) señaló la gran expansión de la familia de genes de queratina
específica aviar, estimada en alrededor de 150 miembros.
 Esta familia queratina aviar, que codifica proteínas que forman plumas, escamas y garras, por
tanto, vital para la termorregulación, exhibición sexual, y el vuelo.
 Son funcional y evolutivamente distintas de la α-queratina específicos del pelo de los
mamíferos, que no tienen miembros en el genoma de pollo.
 Dentro de los reptiles no aviares, las ß-queratinas probablemente duplicados por
retrotransposición, tiene pérdida de intrones en algunos paralogos; en las aves, todos los
paralogos han perdido intrones.

22. • Citocromo P450 (CYP) de pollo y otras especies aviares se han estudiado principalmente
con microsomas
• CYP2C45 puede tener un papel dominante en el metabolismo de xenobióticos pollo debido
a los altos niveles de expresión constitutiva, mientras que CYP2C23a y CYP2C23b pueden
ser inducidas en gran medida por el receptor xenobiótico de pollo (CXR)
• Se sabe que el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) del pollo es más compacto que
la de los mamíferos, que conduce a su caracterización como un "mínimo esencial" MHC
puede ser característica de las aves en general junto con un mecanismo de generación de
diversidad de inmunoglobulinas por conversión génica somática.

23. 1) NCBI
2) Ensembl
3) UCSC
4) Gallus-Browse
5) Genome jpg
6) KEGG
7) GEISHA
BASES DE DATOS
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/AADN00000000.3/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/assembly/GCF_000002315.3/
http://www.ensembl.org/Gallus_gallus/Info/Index?db=core;g=
ENSGALG00000009698;r=1:30879382-
30903892;t=ENSGALT00000015787
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/assembly/GCF_000002315.3/
http://www.genome.jp/kegg-bin/show_organism?org=gga
http://geisha.arizona.edu/geisha/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/?term=txid9031[orgn]
Este link contiene todas las bases de datos de Gallus gallus en
la parte de External resources

24. REFERENCIAS
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