TRABAJO FISIOPATOLOGIA INMUNODEFICIENCIA

1. NIÑOSNIÑOS
BURBUJABURBUJA
AUGUSTOCARRANCIO
MARÍA GRIJALBA
CECILIA MARTIN
MARÍA OLMO
NEREA PÉREZ

2. ÍNDICE:ÍNDICE:
1. Carta
2. Video
3. Introducción
4. Etiología
5. Tipos
6. Diagnóstico
7. Tratamiento
8. Conclusión

3. 2. VÍDEO2. VÍDEO
Hoy le queremos poner cara a Leo que os va a saludar en un
ratito ; y también a Daniel …que os hablará al final de esta
presentación.
Queremos concienciaros un poco con esta enfermedad , os
explicaremos que es, y como puede tratarse.
Además de como podemos todos y cada uno de nosotros
ayudar a este tipo de enfermos:
https://www.youtube.com/watch?v=YpzBf0Sd4fM

4. 3. INTRODUCCIÓN3. INTRODUCCIÓN
Síndrome del niño burbuja o
inmunodeficiencia combinada grave
(IDCG)

5. 4.4. ETIOLOGÍAETIOLOGÍA
ES UNA ENFERMEDAD RARA (1 DE CADA 100.000
NIÑOS NACE CON ESTA ENFERMEDAD
HEREDITARIA.)
LA RESPUESTA DEL SISTEMA INMUNE SE VE
AFECTADA GRAVEMENTE
TODAS LAS FORMAS DE INMUNO-
DEFICIENCIA COMBINADA GRAVE
SON MORTALES DURANTE LA
INFANCIA

6. • ENFERMEDADES
- PNEUMOCISTIS JEROVICII
- VARICELA
- CITOMEGALOVIRUS
- VACUNAS
- INFECCIONES ORALES DE CÁNDIDA
- DIARREA
- REACCIÓN DE INJERTO CONTRA HUÉSPED

7. 5. TIPOS5. TIPOS
• Inmunodeficiencia Combinada Grave Ligada al
Cromosoma X
La forma más común de esta enfermedad, afecta casi al 45 %
de todos los casos.
Se debe a mutaciones de un gen en el cromosoma X.

8. • DEFICIENCIA DE ADENOSIN DEAMINASA
ES PROVOCADO POR LAS MUTACIONES DE UN GEN
QUE CODIFICA LA ENZIMA LLAMADAADENOSINA (ADA),
ESENCIAL PARA LA FUNCIÓN DE LOS LINFOCITOS T.
ES LA SEGUNDA CAUSA MÁS COMÚN Y AFECTA CASI AL
15% DE TODOS LOS CASOS.

9. • Deficiencia de la Cadena Alfa del Receptor IL7
Se debe a las mutaciones de un gen del cromosoma 5, que codifica
un componente de otro receptor IL7, que es un factor de
crecimiento.
Los niños tienen linfocitos B y NK, pero no tienen linfocitos T,
además los Linfocitos B no funcionan con normalidad. Afecta a un
11% de los casos.

10. • Deficiencia de Tirosin- Cinasa Janus 3
Es provocado por una mutación de un gen del cromosoma 19.
La deficiencia de JAK3, representa menos del 10% de los casos.

11.  Deficiencia de las cadenas CD3
 Deficiencia CD45
 Otras causas IDCG

12. 6. DIAGNOSTICO6. DIAGNOSTICO
UNA DE LA MANERA FÁCIL DE DIAGNOSTICAR
IDCG:
EL DE LINFOCITOS EN LA SANGRE PERIFÉRICA DEL
BEBÉ (O EN EL CORDÓN RECUENTO UMBILICAL).
DOS MÉTODOSDOS MÉTODOS:
1.1. EL RECUENTO SANGUÍNEO TOTAL Y EL
RECUENTO MANUAL DIFERENCIAL
MÁS DE 4.000 LINFOCITOS, 1.500
LINFOCITOS,
EL 70% SON CÉLULAS T CARECEN DE

13. 2.2. Prueba más definitiva para examinar la función de los
linfocitos T.
Se colocan los linfocitos T en tubos de cultivo se tratan
con diversos estimulantes y se dejan incubar durante
varios días

14. EL DIAGNÓSTICO DE IDCG “IN ÚTERO”EL DIAGNÓSTICO DE IDCG “IN ÚTERO”
(ANTES DEL NACIMIENTO DEL BEBE)(ANTES DEL NACIMIENTO DEL BEBE)
EL MEJOR DIAGNÓSTICO SE REALIZA TRAS EL
NACIMIENTO CON LINFOCITOS DEL CORDÓN
UMBILICAL.

15. En algunos casos en que ha habido anteriormente familiar con IDCG, puede
indicar el diagnóstico en un nuevo niño incluso antes de que desarrolle
cualquier síntoma.

16. 7. TRATAMIENTO7. TRATAMIENTO

17. Trasplante.
Avances diagnóstico precoz

19. 8. CONCLUSIÓN8. CONCLUSIÓN

20. CONCIENCIATÉ Y PON TU PEQUEÑO
GRANITO DE ARENA ,ASÍ EL MUNDO
SERÁ MUCHO MEJOR!!!!
HTTPS://WWW.YOUTUBE.COM/WATCH?V=LIJJQYHNMGG

21. ESPERAMOS QUE OS HAYAESPERAMOS QUE OS HAYA
GUSTADOGUSTADO
GRACIASGRACIAS