1. Anomalías
Congénitas

2. Síndrome de Turner
 Monosomía del gen X.

3. Teorías
 La teoría meiótica afirma que durante la gametogénesis pudo haber
sufrido un error y no portar un cromosoma X.
 La teoría mitótica: primer periodo del desarrollo embrionario. Esto
explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes.

4. Síntomas
 Edema de manos y pies
 Cuello ancho y unido por membranas
 Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad.
 Tórax plano y ancho en forma de escudo
 Párpados caídos
 Ojos resecos
 Infertilidad
 Amenorrea
 Resequedad vaginal.

5. Diagnóstico
 Niveles hormonales en la sangre
 Ecocardiografía
 Cariotipado
 Resonancia magnética del tórax
 Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
 Examen pélvico
 Amniocentésis o biopsia corial.

6. Tratamiento
 Hormona del crecimiento.
 La terapia con reemplazo de estrógenos.
 Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la
utilización de un óvulo de donante.

7. Síndrome de tay Sachs
 Afecta al sistema nervioso central y es de carácter
hereditario, autosómico recesivo (más común en
descendientes de hebreos).
 Se trata de una enfermedad de almacenamiento
lisosómico.
 Hexosaminidasa-A .

8. ETIOLOGA.
 El gen responsable de la
enfermedad de Tay-Sachs se
encuentra en el cromosoma 15 y
codifica para la subunidad alfa de
la enzima Hex-A.

9. Síntomas
 Temblor de las manos, defectos
del habla, debilidad muscular y
pérdida del equilibrio, así como
sordera, pérdida de la
capacidad visual, incluso
llegando a la ceguera,
crisis epilépticas, retraso del
crecimiento, irritabilidad, apatía
y retrasos de las capacidades
mentales y sociales.

10. Diagnóstico.
 Cuadro clínico.
Diagnóstico prenatal
 La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia
defectuosa del gen de ambos padres. La muestra de vellosidad coriónica, que se puede
realizar después de la semana 10 de gestación, es la forma más común de diagnóstico
prenatal.
Diagnóstico genético preimplantacional
 En los casos de fecundación in vitro, en donde se extraen óvulos de la madre para su
fecundación, se puede observar el embrión antes de ser implantado en el útero de la
madre, seleccionándose así sólo los embriones sanos.

11. Síndrome de Kartagener
 La disquinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno congénito que afecta a la estructura
de cilios y flagelos

12. Etiopatogenia.
 Los defectos de la ultraestructura de los cilios pueden ser
variados:
 Afectar a los brazos de dineína, a las proteínas radiales
(ausencia o alteraciones).
 Alteración en el número de microtúbulos y/o a su
disposición en el axonema.

13. Diagnóstico
 Antecedentes familiares.
 Observación de situs inversus
 neumonía o rinorrea en el recién nacido
durante el primer día de vida.
 Toma de muestra de células
epiteliales nasales o definitivamente
de células bronquiales.

14. Tratamiento
 Inmunización contra enfermedades respiratorias y un plan periódico de control de
infecciones.
 kinesioterapia diaria que puede ser efectiva para el drenaje de las vías respiratorias.
 Se recomienda el uso de una máscara con presión positiva espiratoria

15. Síndrome de deleción 22q11.2
 Es un trastorno genético con condiciones variables presentes en cada persona que lo
padece. En este síndrome, un pequeño trozo de cromosoma 22 no se encuentra.

16. Grupo de características clínicas.
 Hipoparatiroidismo
 Hipoplasia del timo o ausencia del timo.
 Defectos cardíacos conotruncales
 Labio leporino y / o paladar.

17. Formas clínicas
 El síndrome de DiGeorge
 El síndrome velocardiofacial (VCFS)
 El síndrome de Shprintzen
 El síndrome de la cara conotruncales anomalía (CTAF)
 El síndrome de Sedlackova

18. Etiopatogenia.
 Falta de 30 a 40 genes.
 Se da en la fertilización o temprano en el
desarrollo fetal. Hereditario en algunos
casos.
 TBX 1
 COMT

19. Síntomas
 Defectos del corazón.
 Anomalías del paladar.
 Infecciones del oído medio o la pérdida de audición
 Dificultades para la alimentación
 Anomalías renales
 Problemas de columna vertebral.
 Dificultades de aprendizaje.
 Comunicación y problemas de interacción social.
 Un mayor riesgo para las enfermedades mentales.

20. Diagnostico
 Historia prenatal, realizar los trámites de historial médico y familiar, y un examen físico.
 Análisis de sangre y estudios para determinar problemas del sistema inmunológico
 rayos X .
 Ecocardiografía.
 Hibridación fluorescente in situ (FISH)

21. Características faciales
 orejas pequeñas con forma
cuadrada superior
 párpados encapuchados
 labio y / o paladar leporino
 imagen facial asimétrica al
llorar
 pequeña boca, mentón y los
lados de la punta de la nariz

22. Tratamiento
 Dependiendo del cuadro de manifestaciones clínicas que presente.
 Suplementos de calcio y vitamina D
 Tratamiento hormonal.
 Terapia física.

23. Sirenomelia y focomelia
Sirenomelia.
 Malformación congénita muy poco
frecuente, cuya principal característica
es la fusión de las piernas, dando la
apariencia de la cola de una sirena.
 Esta condición puede ser encontrada
en aproximadamente uno de cada
100.000 nacidos vivos (condición tan
rara como los siameses)

24.  Usualmente es fatal a uno o dos días después del nacimiento debido a complicaciones
asociadas al desarrollo y funcionamiento del riñón y la vejiga urinaria. Más de la mitad de
los casos resultan en muerte fetal.

25. Focomelia
 La focomelia es una enfermedad que se
manifiesta por una malformación de
origen teratogénico consistente en la ausencia
de elementos óseos y musculares en el miembro
superior o inferior, quedando reducido a un
muñón o prominencia que se implanta a nivel
del hombro o de la cintura y que asemeja las
aletas de la foca. Puede afectar a un solo
miembro o a varios

26. MICROCEFALIA
Enfermedad neurológica en la que la circunferencia de la cabeza es
menor de la media para un bebé de su tamaño o edad.
Se asocia con
retraso mental
pero los niños
con este
padecimiento
tienen una
inteligencia
normal.

27. CAUSAS
 Enfermedades de cromosomas como el síndrome de Down,
síndrome de Cri du chat, trisomía 13, y trisomía 18.
 Infecciones virales en la madre como la rubeola,
toxoplasmosis, y citomegalovirus.
 Alcoholismo o abuso de drogas de la madre.
 Diabetes de la madre.
 Malnutrición de la madre.
 Puede ocurrir después del nacimiento debido a varias
lesiones del cerebro como la falta de oxígeno o una
infección.

28. CUADRO CLÍNICO
Retraso mental
Lloro estridente
Cabeza
perceptiblemente
pequeña.
Retrasos del
desarrollo
Aumento de
movimiento de los
brazos y las piernas
(espasticidad)
Convulsiones
Hiperactividad
Pobre
alimentación

29. DIAGNOSTICO
 En el tercer trimestre una ecografía prenatal.
Examen físico

30. SINDROME DE MILLER DIEKER
Es un síndrome de
supresión autosómico
dominante, o sea un
defecto
congénito caracterizad
o por un defecto en el
desarrollo del cerebro,
que provoca una
migración neuronal
incompleta. Su incidencia exacta se desconoce,
pero la incidencia de este síndrome es
alrededor de 1/100.000 recién nacidos

31. CAUSAS
 Se origina por una
mutación en el
cromosoma 17 p. 13.3
específicamente el gen
LIS1, responsable de un
espectro de
enfermedades que
involucran la migración
neuronal y que en su
máximo defecto
genera esta patología.
El síndrome de Miller-Dieker no es fácilmente heredable por el hecho
de que los afectados no siempre viven más allá de la infancia.

32. CUAFRO CLÍNICO
Muestra una severa
microcefalia
Surco transverso palmar
Hay una apariencia
facial característica de
este síndrome Polihidramia
Pliegues verticales en el
centro de la frente al llorar
Hipotonía
Estrechamiento
bitemporal
Convulsiones que se
traducen en una
mortalidad temprana a
causa de infecciones
pulmonares a repetición.
Se presentan
múltiples anomalías
además de en el
cerebro; en el corazón,
riñones y tracto
gastrointestinal.
retraso mental severo y
en su crecimiento.

33. DIAGNOSTICO
 Citogenéticas (biopsia o amniocentesis)
 Resonancia nuclear magnética (10-15 Hz)

34. TRATAMIENTO
Tratamiento puramente sintomático.
La mayoría de los afectados precisan de
medicamentos para controlar las convulsiones.
Además suele ser necesario la alimentación
mediante una sonda nasogástrica.
El síndrome de Miller-Dieker tiene mal
pronóstico y los pacientes fallecen
normalmente durante los dos primeros años
de vida.

35. ESPINA BIFIDA
 Es una malformación congénita del tubo neural, que se
caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no
han fusionado correctamente durante la gestación y la médula
espinal queda sin protección ósea.
TIPOS
Espina bífida oculta
Espina bífida
abierta o quística

36. Espina bífida oculta
 Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras. Algunas tienen un
lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la
zona afectada. La médula espinal y los nervios no están alterados.
 Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no
aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden ser de tres tipos:
• Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de
una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos
• Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de
orina
• Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.

38. Espina bífida abierta o quística
Una o más vértebras
presentan una abertura
de la que asoma un
quiste lleno de líquido
cefalorraquídeo que
contiene parte de las
meninges pero no los
nervios espinales.
Es una masa quística
formada por la médula
espinal ,las meninges o las
raíces medulares
acompañadas de una
fusión incompleta de los
arcos vertebrales , no se
cierran antes del
nacimiento, lo cual hace
que la médula espinal y
las membranas que la
recubren protruyan por la
espalda del niño.
Meningocele y lipomeningocele Mielomeningocele

40. CUADRO CLÍNICO (Mielomeningocele)
 Daños neuronales.
 Hidrocefalia.
 Discapacidades motrices e
intelectuales en el niño.
 Sus síntomas son parálisis total o parcial
de las piernas.
 Susceptible a infecciones.
 Es necesario cerrar quirúrgicamente la
abertura en cuanto el bebé nazca para
evitar una infección.

41. TRATAMIENTO
 Quirúrgico (antes de las 48 horas de su nacimiento).
 Los médicos liberan la médula espinal quirúrgicamente, la reubican en el
canal espinal y la cubren con músculo y piel.
 Aun así, puede que no se logre evitar parálisis y la insensibilidad de las
piernas del bebé. En los casos de hidrocefalia, hay que drenar líquido.

42. PREVENCIÓN
 El ácido fólico
 Los alimentos con alto contenido de ácido y vitaminas.

43. HIDROCFALIA
 Trastorno cuya principal característica es la acumulación excesiva de líquido en
el cerebro

44. LÍQUIDO ENCEFALIRRAQUÍDEO
 El líquido cefalorraquídeo desempeña un papel importante en la
función cerebral a través de:
Amortiguación del cerebro para prevenir lesiones
Eliminación de productos de desecho del metabolismo del cerebro
Que fluye hacia atrás y adelante entre la cavidad del cerebro y la
columna vertebral para mantener una presión constante dentro del
cerebro, compensando los cambios en la presión sanguínea en el
cerebro
Mantener el cerebro flotante, permitiendo que el cerebro
relativamente pesados como para flotar dentro del cráneo.

45. El exceso de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos se
produce por uno de los siguientes motivos:
• Obstrucción
• Mala absorción
• Sobreproducción
CAUSAS

46. CUADRO CLÍNICO
Los ojos fijos hacia
abajo
Las deficiencias en el tono
muscular y la fuerza,
sensibilidad al tacto, y el
crecimiento esperado
Suturas “separadas”
o “abiertas
Irritabilidad Un punto suave
abultamiento o tenso
(fontanela) en la parte
superior de la cabeza
Somnolencia Convulsiones
Mala alimentación
Vómitos
Abombamiento de
la fontanelas
Crecimiento
rápido del
perímetro craneal

47. DIAGNOSTICO
Un examen físico general
Un examen neurológico
•Reflejos, fuerza muscular, el tono muscular, el sentido del
tacto, visión y movimientos oculares, audición,
coordinación y humor.
Pruebas de imagen cerebral
• Ultrasonido
• La resonancia magnética (MRI).
• La tomografía computarizada (TC) .

48. TRATAMIENTO
Ventriculostomía

49. ONFALOCELE
Es un defecto congénito en el cual se presenta
protrusión de los intestinos debido a que
persiste la hernia umbilical fisiológica.
Una Hernia es la
protrusión de un
elemento a través
de un orificio
anatómicamente
constituido.

50. Causas
 La pared del saco
herniario deriva del
amnios que envuelve
el cordón umbilical.
Un onfalocele se desarrolla
a medida que el bebé
crece dentro del útero de la
madre, como
consecuencia de la hernia
umbilical fisiológica.
Aproximadamente del 25 al 40%
de los bebés con onfalocele
tienen otros defectos
congénitos, entre los cuales
pueden presentarse problemas
genéticos (síndrome de Patau)
hernia diafragmática congénita,
defectos cardíacos (un 25%
presentan la cardiopatía
congénita más frecuente: la
tetralogía de Fallot) , etc

51. CUADRO CLÍNICO
 Un onfalocele se puede ver claramente, dado que los
contenidos abdominales sobresalen o protruyen a través
del área del ombligo y se encuentra cubierto por una
capa (saco herniario) que deriva del amnios.
Existen diferentes tamaños
Los pequeños
solamente protruye
el intestino
Los
grandes grandes
supera los 10 cm

52. DIAGNOSTICO
 Ecografías prenatales
 Examen físico
 Por lo general no se necesitan
exámenes.

53. TRATAMIENTO
Quirúrgico:
Aunque no siempre de manera
inmediata. Un saco protege los
contenidos abdominales y, de
ser necesario, permite tener
tiempo para atender primero
otros problemas más serios,
como los defectos cardíacos.

54. hemofilia

55.  La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de
la sangre.
 Está relacionada con el cromosoma X
Existen 3 tipos:
.hemofilia A
.hemofilia B
.hemofilia C

56. Diagnóstico
 El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia
clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas
especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores.

57. Síntomas
 hemartrosis
 Hemorragias: principalmente en cerebro,
ojo, lengua, garganta, riñones,
hemorragias digestivas, genitales, nasales

58. Causas
 El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X
(XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El
cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a
ambos sexos, como los genes para la producción del factor
VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.
 La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras
que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma
con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe
y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá
producir ese factor de coagulación.

59. tratamiento
 No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede
hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor
de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.

60. Síndrome de Klinefelter
es una anomalía cromosómica que
afecta solamente a los hombres. Se
basa en una alteración genética
que se desarrolla por la separación
incorrecta de los cromosomas
homólogos durante las meiosis,
aunque también puede darse en las
primeras divisiones del cigoto.

61.  El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por
los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y
las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de
Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando
lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante,
aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con
variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.

63. causas
 Error en la disyunción durante la meiosis 1:
Según las estadísticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del síndrome la
no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II
El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis I paterna.

64. características
Musculatura menos
desarrollada
Estatura elevada (adultez)
Esterilidad por
azoospermia
Microfalosomía
Hipogonadismo
Ginecomastia
Disminución de la libído
sexual
Lentitud o apatía
Trastornos emocionales
Falta de autoestima

65. Diagnostico y tratamiento
 Diagnostico
Toma de cariotipo
Amniocentesis
 Tratamiento:
cirugía y hormonoterapia

66. Fenilcetonuria
 La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria =
PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo
no metaboliza adecuadamente un aminoácido,
la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de
una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa.
Como consecuencia, la fenilalanina se acumula
y resulta tóxica para el sistema nervioso central,
ocasionando daño cerebral.

67. síntomas
 Los síntomas suelen ser
retraso psicomotor,
cuadros psicóticos de tipo autista,
convulsiones, síndrome de
West, convulsiones generalizadas y
un eczema facial muy rebelde. Por lo
general su desarrollo físico es bueno,
tienden a tener el cabello más claro
que sus hermanos, piel clara, y
presentan un olor característico a
paja mojada.

68. Diagnostico
 Lo importante es que sea detectado al nacer, o en los primeros meses de vida.
 El diagnóstico de la enfermedad se hace, prácticamente siempre, con ayuda de la
positividad de la prueba del cloruro férrico en la orina.

69. Tratamiento
 Dieta baja en fenilalanina
 Alimentos que contienen fenilalanina :
-leche
-carnes
-cereales
-harina
-refrescos
-tubérculos

70. Daltonismo
 El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores.
 Puede detectarse mediante test visuales específicos como las cartas de Ishihara

71. Tipos
 Acromático
Solo se perciben el blanco y el negro
 Monocromático
Solo olordistinguen un c
 Dicromático
Protanopia, deuteranopia y tritanopia
 Tricromático anómalo
Confusión en los colores

72. Diagnostico
Cartas de ishihara
Test de farnsworth

73. neurofibromatosis
 Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan
principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales
(nerviosas).

74.  Es una alteración genética que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de
tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento está
provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral.
 - NF 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. Que se
caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" y afectación en el sistema
nervioso periférico (Gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse
todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima. Se produce por una alteración
en el cromosoma 17.
 - NF 2 ó Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales
(nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.) Se produce por una alteración en
el cromosoma 22.

75. Etiología
 En la NF 1 la mutación es en el cromosoma 17,
mientras que en la NF 2 la mutación se da en el
cromosoma 22. La herencia es autosómica
dominante, lo que quiere decir que con tener un
gen alterado de alguno de los padres aparecerá la
enfermedad; asimismo, existe un riesgo del 50% de
transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos.

76. Diagnostico
 Neurofibromatosis I
Para diagnosticar un paciente afectado con esta enfermedad desde el punto de vista
clínico debe cumplir unos criterios diagnósticos y está estipulado que deben cumplir DOS
o más de los que se detallan a continuación:
 Seis o más manchas "café con leche" mayores de 5 mm de diámetro en personas antes
de la pubertad y más de 15 mm si se miden después de la pubertad.
 Dos ó más neurofibromas de cualquier tipo.
 Pecas en las axilas y/o en ingles.
 Gliomas en vías ópticas.
 Dos ó más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).
 Una lesión ósea característica (como la escoliosis).
 Pariente de primer grado afectado de NF 1 (padre o hermano)

77.  Neurofibromatosis II
 Tumor bilateral del VIII par craneal (N. Vestibulococlear)
 Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF-2 y un tumor del acústico unilateral.
 Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF 2 y dos de las condiciones siguientes:
 Glioma.
 Meningioma.
 Neurofibroma o Schwanoma.
 Catarata en edad precoz.

78. tratamiento
 Cirugía
 Quimioterapia

79. Síndrome de Down (trisomía 21)

80. Epidemiologia
 Incidencia -> 1 de cada 700 nacimientos
 15-29 -> 1 por cada 1,500
 30-34 -> 1 por cada 800
 35-39 -> 1 por cada 385
 40-44 -> 1 por cada 106
 45 -> 1 por cada 30
 Hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes
simple tipo II, diabetes, baja frecuencia coital, el
uso de anovulatorios y espermicidas

81. Trisomía libre
 La mayor parte de las personas con
este síndrome (95%)
 No disyunción.
 El único factor que presenta una
asociación estadística estable con el
síndrome es la edad materna
 En aproximadamente un 15% de los
casos el cromosoma extra es
transmitido por el espermatozoide y
en el 85% restante por el óvulo.

82. Translocación
El cromosoma 21 extra se
encuentra “pegado” a
otro cromosoma.
La frecuencia de esta
variante es
aproximadamente de un
3%

83. Mosaicismo
 La forma menos frecuente de trisomía 21, tan solo el 2%
 Se produce tras la concepción

84. Expresión del exceso de material
genético
 SOD-1: transtornos asociados al síndrome
 COL6A1: defectos cardíacos
 ETS2: alteraciones músculo esqueléticas
 CAF1A: puede interferir en la síntesis de ADN
 Cystathione Beta Synthase (CBS): alteraciones metabólicas y de los procesos de
reparación del ADN
 DYRK: discapacidad cognitiva
 CRYA1: puede originar cataratas
 GART: alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN
 IFNAR : alteraciones en el sistema inmunitario.

85. Características
Físicas
Hipotonía muscular
generalizada, un grado
variable de discapacidad
cognitiva y retardo en el
crecimiento.
Algunos de los rasgos más
importantes son un perfil
facial y occipital planos.
Braquicefalia
Clinodactilia del quinto dedo
de las manos
Separación entre el primer y
segundo dedo del pie

86. Características Físicas

87. Enfermedades asociadas con frecuencia
Cardiopatías
 Entre un 40 y un 50%
 Causa principal de mortalidad en niños
con SD
 Defectos del septo aurículo-ventricular
 Defectos de cierre del septo ventricular
Alteraciones gastrointestinales
 10% de las personas con SD presentan
alguno de estos trastornos
 la atresia esofágica, la atresia o estenosis
duodenal, las malformaciones
anorrectales.

88. Enfermedades asociadas con frecuencia
Trastornos endocrinos
 Casi la mitad presentan algún tipo de
patología de tiroides durante su vida.
Trastornos de la visión
 El astigmatismo, las cataratas congénitas
o la miopía son las enfermedades más
frecuentes.
Trastornos de la audición
 Aparición frecuente de hipoacusias de
transmisión
Trastornos odontoestomatológicos
 Suelen presentar con frecuencia
trastornos morfológicos por malposiciones
dentarias, agenesia

89. Diagnostico
 Prueba de sangre: AFP, estriol y hCG
 Ecografías
 Amniocentesis: 14 a 17 del embarazo.
 Biopsia de vellosidades coriónicas: 8 y 11
del embarazo

90. Síndrome de Edwards (trisomía 18)

91. Características
Cuello alado
Pelvis estrecha
Focomelia
Labio leporino
Edema nucal quístico
Onfalocele
Retraso mental
Defectos cardiacos
congénitos
Orejas de implantación
baja
Flexión de los dedos de la
mano.
Microtia
Anomalías renales
Sindáctila
Malformaciones óseas

92. Diagnostico
 Se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas.
 Amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario.

93. Síndrome de Patau (trisomía 13)

94. Causas genéticas
 El 75% se debe al problema de no disyunción.
 20% de casos se deben a translocaciones.
 Los mosaicos representan 5% de los casos.

95. Características
Retraso mental
Dilatación de la bifurcación
ventricular
Aumento de tamaño del
riñón
Comunicación
interventricular
Displasia valvular
Polidactilia

96. Características
Pie valgo
Onfalocele
Extrofia vesicular
Hipotonía muscular
Sordera
Labio leporino
Fisura palatina

97. Síndrome del maullido de gato

98. Diagnostico
 Análisis cromosómico
 Diagnóstico prenatal
TERT
 Control del crecimiento celular

99. Características
Llanto característico
Retraso mental
Microcefalia
Enfermedades cardiacas
Bajo peso al nacer
Hipertelorismo
Orejas de implantación
baja
Pliegue epicántico

100. Características
Hipotonía
Fragilidad ósea
Osificación anormal
Miopía y atrofia óptica
Desarrollo lento o
incompleto de funciones
motoras
Desarrollo anormal de la
glotis y laringe

101. Características
Labio y paladar hendido
Mala oclusión dental
Malformaciones
gastrointestinales
Encanecimiento
prematuro
Hidrocefalia

102. Síndrome Angelman

103. Síntomas
 Retraso importante en el desarrollo.
 Capacidad lingüística reducida o nula.
 Escasa receptividad comunicativa.
 Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento.
 Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo
fácilmente excitables.
 Hipermotricidad
 Falta de atención
 Discapacidad intelectual
 Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.

104. Causas genéticas
 Deleciones en el locus: 75%
 Anomalías cromosómicas: 2%
 Disomía uniparental paterna: 4%
 Mutaciones en UBE3A: 4%
 Causas desconocidas: 15%

105. Síndrome Prader-Willi

106. Síntomas
• Falta de saciedad
• Deficiencia del tono
muscular
• Dificultades respiratorias
• Resistencia al dolor
• Retraso mental
• Imposibilidad de vomitar
• Hipopigmentación

107. Causas genéticas
 Deleciones en el locus: 70%
 Disomía uniparental materna: 20%
 Defectos en la impronta de la diana: 10%