Este documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas. Explica que las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN y pueden ser espontáneas o inducidas. Las clasifica según su origen, efecto, las células afectadas, tipo de expresión genética y la alteración provocada. También describe cómo algunas mutaciones como la pérdida de genes supresores de tumores pueden causar cáncer al desregular la división celular.
4. PERJUDICIALES
Letales :Producen la muerte, como mínimo, del
90% de los individuos que las poseen.
Subletales: Mueren menos del 10% de los
individuos que las padecen.
Patológicas: Producen enfermedades.
Teratológicas: Provocan malformaciones.Causan la
muerte,
CLASIFICACIÓN DE LAS
MUTACIONES
SEGÚN SU EFECTO
BENEFICIOSAS
aumentan
probabilidades de
supervivencia de la
especie
NEUTRAS
Diversidad de alelos
favorece la selección
de aquellos que más
favorecen a la
especie ausan la
muerte
5. SOMÁTICAS
No se transmiten a la
descendencia
CLASIFICACIÓN DE LAS
MUTACIONES
SEGÚN LAS CÉLULAS
AFECTADAS
GERMINALES
Se transmiten a la
descendencia
6. RECESIVAS
Respecto al alelo normal
no mutado
CLASIFICACIÓN DE LAS
MUTACIONES
SEGÚN EL TIPO DE EXPRESIÓN
GENÉTICAS
Dominantes
Respecto al alelo normal
no mutado
7. GENÓMICAS
Cambia el número de cromosomas
CLASIFICACIÓN DE LAS
MUTACIONES
SEGÚN LA ALTERACIÓN
PROVOCADA
GÉNICAS
Afectan a la secuencia
nucleotídica de un gen
CROMOSÓMICAS
Se altera la
estructura de los
cromosomas
8. CAMBIOS DE LUGAR DE ALGUNOS
SEGMENTOS DEL ADN
Transposiciones
Se caracterizan porque afectan a unos
pocos nucleótidos, pueden clasificarse
en:
PÉRDIDA E INSERCIÓN
DE NUCLEÓTIDOS
Deleciones génicas y
adiciones genéticas
MUTACIONES GÉNICAS
SUSTITUCIÓN DE BASES
Se producen por cambios de
una base por otra. A su vez,
pueden ser:
Transiciones:
cambio mismo
tipo base
Transversiones:
cambio base
distinto tipo
10. DEFICIENCIAS O
DELECIONES
Son pérdidas de
fragmentos de
cromosomas
Se deben a la pérdida, ganancia o reordenación
de determinadas regiones de un cromosoma.
Existen cuatro tipos de cambios estructurales
INVERSIONES
Son cambios del orden
lineal de los genes en
un cromosoma
TRANSLOCACIONES
Son intercambios o
transferencias de fragmentos
cromosómicos entre
cromosomas no homólogos
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
DUPLICACIONES
Consisten en la
repetición de un
fragmento en un
cromosoma
12. ANEUPLOIDÍAS
Alteraciones en las que se
presenta un cromosoma
de más o de menos,
pueden ser:
Son variaciones en el número normal
de cromosomas de una especie
MUTACIONES GENÓMICAS
EUPLOIDÍAS
Alteraciones en el número
normal de dotaciones
cromosómicas, pueden ser:
Monoploidía
Poliploidia
Trisomías
Monosomías
14. GENES SUPRESORES DE TUMORES
La mutación de estos genes, que
codifican proteínas inhibidoras de la
división celular, estimula un aumento
del ritmo reproductor de las células
MUTACIONES Y CÁNCER
El cáncer es causado por mi proceso de división celular sin control que provoca una multiplicación
rápida y desorganizada de las células que conduce a la destrucción del tejido afectado e, incluso, a la
invasión de otros órganos (metástasis). No se conoce totalmente el proceso por el que una célula
normal se transforma en cancerosa, pero se han logrado progresos importantes en su investigación.
Básicamente se producen defectos en determinados genes que participan en la regulación de la
división celular, por lo que ésta se descontrola y vuelve caótica. En este proceso intervienen dos tipos
de genes
ONCOGENES
Provocan un aumento de las señales que estimulan
la división celular, sin que estén presentes los
estímulos normales para ello. De esta forma, se
promueve la proliferación continua de las células