Endofenotipos     EsquizofreniaDr. Alberto C Guerrero Ochoa    Quinta Bonita Hospital         Psiquiátrico
GlosarioAlelo; variantes de los genes que ocupan lamisma posición en el cromosomaCistrón; tramo de ADN, que abarca a) exon...
GlosarioCromosoma; estructura que contiene lassecuencias de ADN que forman los genes.Dicigotico; gemelos no idénticosEndof...
GlosarioFilogenia; desarrollo e historia de una especieGameto; células sexualesGen; secuencia de ADN que codifica para pol...
GlosarioIntrón; secuencia de ADn dentro de un gen, queno codifica para aminoácidos.Locus; sitio de un gen específico en un...
GlosarioAlelo; variantes de los genes que ocupan lamisma posición en el cromosomaCistrón; tramo de ADN, que abarca a) exon...
ESQUIZOFRENIA        Factores psicosocialesDensidad de la poblaciónTeorías psicodinámicasTeorías relacionadas con la famil...
Vulnerabilidad en la esquizofreniao Hipótesis: la vulnerabilidad para la Esquizofrenia;Es debida a una diátesis delneurode...
Enfermedad y vulnerabilidado   GENES (alrededor de 30,000 en humanos)o   PROTEINAS (endofenotipo)o   CARACTERISTICAS (exof...
Genética y Psiquiatría   La identificación genes de vulnerabilidad o genesmodificadores del curso de la enfermedad permiti...
Metas en el estudio de la psicogenómica   Definición de fenotipos psiquiátricos – diagnóstico   basado en observación de c...
Origen EtiologíaLa Esquizofrenia es eldesembocadura a marde la confluencia devarios ríos.
INVESTIGACION; FENOTIPO  ¿Existe un componente genético?• Estudios de familias• Estudios de gemelos• Estudios de adopción ...
Riesgo por parentesco de padecer         Esquizofrenia
Criterios para determinar un                endofenotipo1)   Un endofenotipo esta asociado con alguna     enfermedad recon...
Papel de los endofenotipos para el     Diagnóstico de EsquizofreniaMuchas alteraciones clínicas y neurobiológicasque apare...
Candidatos a EndofenotiposMemoria de Trabajo           Carácter,Mecanismos Glutamatérgicos   temperamentoMec. Dopaminégico...
Percepción Visual y Esquizofrenia Orientación visuespacial Movimientos Oculares y Atención Movimiento Oculares Rápidos y S...
Genes         Regiones     Endofenotipos1q41 1q42.1   DISC1          Memoria de Trabajo22q11.21      COMT, VCFS     Mecani...
Investigaciones sobre psico-            farmacogenética    Endofenotipos               Fármaco genéticaEsquizofrenia      ...
Tamizaje genéticoSe buscaron regiones cromosómicas que seheredan simultáneamente con la enfermedadLos genes candidatos son...
Genes y Esquizofrenia 1998 - 2004Regiones en que se encuentra ligamiento significativo:• 6p• 8p• 1q21–q22• 6q21–q22.3• 13q...
Psicogenética     Ligamiento                   Ligamiento con menor     significativo:               fuerza estadística1) ...
GENES Y ESQUIZOFRENIAo La contribución de estos genes de vulnerabilidad  a la esquizofrenia es modestao Existen una serie ...
PERSPECTIVASo  Hasta la fecha, las categorías diagnósticas para los trastornospsiquiátricos no han podido ser asociadas a ...
BibliografíaTítulo; Psicología Biológica Autor Philip J. CorrEdit. McGraw Hill
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Endofenotipos en la esquizofrenia

  1. 1. Endofenotipos EsquizofreniaDr. Alberto C Guerrero Ochoa Quinta Bonita Hospital Psiquiátrico
  2. 2. GlosarioAlelo; variantes de los genes que ocupan lamisma posición en el cromosomaCistrón; tramo de ADN, que abarca a) exonesb)intronesCódigo genético; mapeo de pares base triples deADN sobre los 20 aminoácidos quecomprenden las proteínas en la expresióngenéticaCodón; tr.ipleta de pares base de ADN quecodifican para un aminoácido.- El gen secompne de una secuencia de codones
  3. 3. GlosarioCromosoma; estructura que contiene lassecuencias de ADN que forman los genes.Dicigotico; gemelos no idénticosEndofenotipo; mediciones de laboratorio oindirectas, que reflejan de mejor manera lapatofisiología subyacente del fenotipo evidente.Expresión genética; encendido y apagado degenes que conduce a la producción de roteínas.Fenotipo; expresión de procesos biológicos de laconducta que se pueden observar y medir.
  4. 4. GlosarioFilogenia; desarrollo e historia de una especieGameto; células sexualesGen; secuencia de ADN que codifica para polipéptidosy proteínas.- se compone de codones. Genoma; composición genética de laespecie/individuoGenotipo; genoma completo del individuo.- contenidoen cada célula del cuerpoImpronta genética; proceso mediante el cual un alelo enun lucus dado se expresa de manera distinta.- si lohereda el padre o la madre.
  5. 5. GlosarioIntrón; secuencia de ADn dentro de un gen, queno codifica para aminoácidos.Locus; sitio de un gen específico en uncromosoma.Polimorfismo; locus con dos o más alelos.-variación de la población.Psicogenómica; estudio de las bases genéticas delos proceso psicológicos.- incluyendo procesosno manifiestos de la conducta.Sinapsis de Hebb; cambios estructurales quesuceden entre las sinapsis a causa delaprendizaje.
  6. 6. GlosarioAlelo; variantes de los genes que ocupan lamisma posición en el cromosomaCistrón; tramo de ADN, que abarca a) exonesb)intronesCódigo genético; mapeo de pares base triples deADN sobre los 20 aminoácidos quecomprenden las proteínas en la expresióngenéticaCodón; tr.ipleta de pares base de ADN quecodifican para un aminoácido.- El gen secompne de una secuencia de codones
  7. 7. ESQUIZOFRENIA Factores psicosocialesDensidad de la poblaciónTeorías psicodinámicasTeorías relacionadas con la familiaDoble vínculoEmoción expresadaTeorías sociales
  8. 8. Vulnerabilidad en la esquizofreniao Hipótesis: la vulnerabilidad para la Esquizofrenia;Es debida a una diátesis delneurodesarrollo, pero su morbilidad ydiscapacidad se deben al progresofisiopatológico después del inicio de lossíntomas psicóticos
  9. 9. Enfermedad y vulnerabilidado GENES (alrededor de 30,000 en humanos)o PROTEINAS (endofenotipo)o CARACTERISTICAS (exofenotipo)o Medio Ambiente
  10. 10. Genética y Psiquiatría La identificación genes de vulnerabilidad o genesmodificadores del curso de la enfermedad permitiríacontar con herramientas extraordinarias para lainvestigación en terapéutica y prevención de lostrastornos mentales
  11. 11. Metas en el estudio de la psicogenómica Definición de fenotipos psiquiátricos – diagnóstico basado en observación de conducta– sutiles diferencias entre individuos podría significar la participación de genes distintos Desarrollo de modelos animales– trastornos mentales: alteraciones de conductas propias del humano– buscar conductas equivalentes– buscar vías de señalización química en el cerebro (neurotransmisión) equivalentes
  12. 12. Origen EtiologíaLa Esquizofrenia es eldesembocadura a marde la confluencia devarios ríos.
  13. 13. INVESTIGACION; FENOTIPO ¿Existe un componente genético?• Estudios de familias• Estudios de gemelos• Estudios de adopción ¿Qué tan importante es el componente genético?¿Cómo se transmite la enfermedad? .-Estudios de segregación ¿Dónde están los genes? .-• Estudios de ligamiento • Estudios de asociación
  14. 14. Riesgo por parentesco de padecer Esquizofrenia
  15. 15. Criterios para determinar un endofenotipo1) Un endofenotipo esta asociado con alguna enfermedad reconocida en la población.2) Un endofenotipo tiene como característica haber sido heredado y ser heredable.3) El endofenotipo es independiente del estado de la enfermedad, existe aún cuando la enfermedad no se presente todavía.4) El endofenotipo también esta presente en miembros no afectados pero integrantes directos de la familia5) Un endofenotipo identificado se a probado por su identificación consistente en un gen.
  16. 16. Papel de los endofenotipos para el Diagnóstico de EsquizofreniaMuchas alteraciones clínicas y neurobiológicasque aparecen en la Esquizofrenia también seobservan en los familiares de primer grado, sinpresentar síntomas psicóticos.Actualmente se plantea que la Esquizofrenia esel resultado de la combinación de varios genesque actúan con procesos epigenéticos yambientales en el transcurso del neurodesarrollo.
  17. 17. Candidatos a EndofenotiposMemoria de Trabajo Carácter,Mecanismos Glutamatérgicos temperamentoMec. Dopaminégicos AlteracionesAlteraciones de la glia Neurofisiológicas P300Alt. Sensorio motor Cambios estructuralesDisfunciones cognitivas en familias Trastorno ObsesivoPercepción visual CompulsivoPercepción auditiva Disfunciones cognitivasPercepción Olfatoria ante canabioides
  18. 18. Percepción Visual y Esquizofrenia Orientación visuespacial Movimientos Oculares y Atención Movimiento Oculares Rápidos y Sueño Imaginería Reconocimiento de facies Reconocimiento de expresiones faciales Memoria Visual
  19. 19. Genes Regiones Endofenotipos1q41 1q42.1 DISC1 Memoria de Trabajo22q11.21 COMT, VCFS Mecanismos8p21-22 NGRI, PPP3CC Glutamatérgicos6p22.3 DTNBP1 Mec.Dopaminégicos15q14 CHRNA7 Percepción visual13q14-21 HTR2A Alt.de la glia1q21-22 RGS4 Sensorio motor gating6p21.3 TNF Disfunciones10p11-15 cognitivas en familias13q32-34 Percepción auditiva2p.2q Percepción Olfatoria
  20. 20. Investigaciones sobre psico- farmacogenética Endofenotipos Fármaco genéticaEsquizofrenia 174 Esquizofrenia 152Trastorno Bipolar 61 Epilepsia 87Trastornos de Ansiedad 31 Alcoholismo 68Alcoholismo 27 Trastorno Bipolar 62T. Obsesivo Compulsivo 24 Trastorno de Ansiedad 24Demencias 12 Demencias 21Epilepsias 3 T. Obsesivo Compulsivo 4
  21. 21. Tamizaje genéticoSe buscaron regiones cromosómicas que seheredan simultáneamente con la enfermedadLos genes candidatos son; 1q, 5p, 5q, 6q, 6p, 8p,10p, 13q, 15q, 18p. (Cowan 2002)Específicamente se han identificado genescomo; Disbindina (cromosonma 6), Neuregulina1, (comosoma 8) G72 (cromosoma 13) ,
  22. 22. Genes y Esquizofrenia 1998 - 2004Regiones en que se encuentra ligamiento significativo:• 6p• 8p• 1q21–q22• 6q21–q22.3• 13q34Ligamiento con menor fuerza estadística:• 2q• 3p• 5q• 10p• 11q
  23. 23. Psicogenética Ligamiento Ligamiento con menor significativo: fuerza estadística1) 6p 1) 2q2) 8p 2) 3p3) 1q21–q22 3) 5q4) 6q21–q22.3 4) 10p5) 13q34 5) 11q
  24. 24. GENES Y ESQUIZOFRENIAo La contribución de estos genes de vulnerabilidad a la esquizofrenia es modestao Existen una serie de factores desconocidos (otros genes, ambiente) que intervienen en la manifestación de la enfermedad por lo que se generan resultados inconsistenteso Una vez ubicados genes de vunerabilidad como estos, es importante conocer sus interacciones con otras proteínas
  25. 25. PERSPECTIVASo Hasta la fecha, las categorías diagnósticas para los trastornospsiquiátricos no han podido ser asociadas a alteracionesBiológicas.o Sin embargo, existen trabajos en marcha que finalmente permitirán asociar características conductuales particulares con variantes genéticas:a) barrido genómicob) perfiles de expresión genética (microarrays)c) neuroimágenesd) endofenotipos (fenotipos intermedios)
  26. 26. BibliografíaTítulo; Psicología Biológica Autor Philip J. CorrEdit. McGraw Hill

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