1. -¿Qué es la Porfiria?
-Síntomas
-¿Cómo se diagnostica?
-¿Con que frecuencia?
-¿Tiene cura?
-Historia
-La enfermedad de los Vampiros
-Un caso cercano

2.  Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los
cuales una parte importante de la hemoglobina, no se
produce apropiadamente.
 Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de
múltiples pasos y las porfirias se producen durante varios
pasos de este proceso.
¿Qué es la Porfiria?

3. 
-Cólicos o dolor abdominal.
-Sensibilidad a la luz.
-Problemas con los sistemas nervioso y muscular.
Sintomas

4. 
Porfiria Eritropoyética
Congénita
 La Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC), es una
enfermedad hereditaria y la menos frecuente de las
porfirias. En la PEC, la actividad de una enzima es
muy baja. Esto conduce a un aumento de
producción de porfirinas. Estas porfirinas se
acumulan en el cuerpo, y causan los problemas
propios de esta enfermedad.

5. 

6. 
 La PEC puede ser sospechada en niños que
presentan las características clínicas descritas
previamente. El diagnóstico se confirma mediante la
cuantificación de porfirinas en la sangre, orina y
heces. Estas muestras deben mantenerse
protegidas de la luz hasta el momento del análisis.
¿Cómo se diagnostica?

7. 
 La PEC es extremadamente rara. Como es tan poco
frecuente, se desconoce el número exacto de
personas afectas de PEC. La enfermedad puede
afectar a hombres y mujeres igualmente.
¿Con que frecuencia se
presenta la PEC?

8. 
 Actualmente, el único tratamiento curativo de la PEC
es el trasplante de médula ósea.Después de un
TMO eficaz se resuelven las características clínicas
de PEC, tales como la fotosensibilidad o la anemia.
Sin embargo, las cicatrices de lesiones previas de la
piel son permanentes.
¿Tiene cura?

9. 
 Las porfirias fueron reconocidas a finales del siglo
XIX por primera vez por Günther en 1911. Describió
una porfiria congénita con lesiones cutáneas y
afectación hepática cuya patogenia y tratamiento se
desconocían.
Historia

10. 
 Gabrielle Erzsebeth Bathory es una de las figuras
más tenebrosa y enigmática, y uno de los casos de
vampirismo más famoso.
 A los 4 o 5 años comenzó a a sentir
los síntomas.
 Pensaba que la sangre le mantendría
siempre bella.
La enfermedad de los
Vampiros

11. 
 Fide Mirón es una mujer Alicantina que comenzó a
sentir los síntomas de esta extraña enfermedad a los
seis meses. Actualmente tiene 40 años. Ha estado
toda su vida en busca de una cura para su rara
enfermedad pero no ha obtenido ninguna respuesta
nunca ya que solo hay unas 300 casos en el mundo,
y no se molestan en buscar una solución.
Un caso cercano