Este caso clínico describe a un hombre de 57 años que ingresó en el hospital con dolor y distensión abdominal. Se le diagnosticó colitis inespecífica mediante colonoscopia. Posteriormente desarrolló complicaciones respiratorias y neurológicas. Los análisis revelaron niveles elevados de porfirinas en orina, lo que confirmó el diagnóstico de porfiria aguda intermitente. El estudio enzimático y genético confirmaron una mutación en el gen HMBS causante de esta enfermedad.

1. CASO CLÍNICO
Elisa Ruiz de la Cuesta Martín. R 5 de Medicina
Interna. Hospital San Pedro Logroño.
Febrero 2012.

2. HISTORIA CLÍNICA
-ANTECEDENTES PERSONALES:
-Varón de 57 años.
-HTA en tratamiento con ARA-II.
-ENFERMEDAD ACTUAL:
-Dolor, distensión abdominal y estreñimiento de 10 días de
evolución.

3. ENFERMEDAD ACTUAL.
-EXPLORACIÓN FÍSICA:
-Distensión abdominal.
-PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:
-Analítica Normal.
-Rx torax y Rx abdomenNormales.
-Colonoscopia en Servicio de Urgencias:
Gran cantidad de heces,con mucosa compatible con
COLITIS INESPECÍFICA

4. EVOLUCIÓN EN EL INGRESO
D 1
S C
T 200/100mmHg
F N
D C

5. EVOLUCIÓN EN EL INGRESO
D 1 1
S C C
T 200/100mmHg 1
M.INTERNA

6. EVOLUCIÓN EN EL INGRESO
AL INGRESO DÍA 14 DE INGRESO

7. EVOLUCIÓN
D 1º- 6º 11º-14º 15º-23º
SERVICIO CIRUGIA CIRUGÍA U
TA 200/100mmHg 1 SNT a 30 ml/ ml
FC N TAQUICARDIA TAQUICARDIA
DIURESIS COLURIA COLURIA OLIGOANURIA
A SODIO 129 SODIO 117 LEVE

8. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: CAUSAS
INFRECUENTES DE DOLOR ABDOMINAL.
-Enfermedades de pared abdominal.
-Angioedema hereditario.
-Cetoacidosis Diabética.
-Crisis tabética.
-Enfermedad de Addison.
-Apendicitis epiplóica.
-Vasculitis Sistémica.
-Fiebre Mediterránea Familiar.
-Porfirias.
-Intoxicación por Plomo.
-Tirosinemia.

9. EVOLUCIÓN /DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-1. TAC cerebral: Normal.
-2.Punción Lumbar : LCR normal.
-3.ENG-EMG: Normal / miopatía enfermo crítico.
-4.Analítica:
-Serología virus neurotroposNormales.
-AutoinmunidadNegativa.
-Plomo Normal.
PORFIRIA
-TirosinaNormal
-Porfirinas en orina AGUDA
-Porfirinas en orina 409 ugr/L (0.0-225).

10. EVOLUCIÓN UMI. DÍA 25º-31º
-TRATAMIENTO: Hemina humana ( Normosang) a dosis de 2-3 mg/
kg / día 4 días:
-RESPIRATORIO A las 48 horas: EXTUBACIÓN.
-NEUROLÓGICO : sedestación, menor temblor.
-TRASLADO AL SERVICIO DE MEDICINA INTERNA.

11. PORFIRIA AGUDA.1.DEFINICIÓN/ CONCEPTOS.
-DEFINICIÓN: Errores congénitos de naturaleza enzimática del
metabolismo de las porfirinas para la biosíntesis del grupo Hem.
- ESTRUCTURA: (segundo paso)

12. 2.CLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIAS

13. 3.MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LAS PORFIRIAS
1. Cutanea
2. Porfiria aguda
3. Mixta (aguda y cutanea)
Porfiria aguda: crisis abdominopsiconeurologicas
– Sistema nervioso autonomo
• Dolor, distensión abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia,
HTA
– Sistema nervioso periferico
• alucinaciones, convulsiones; SSIADH.
– Sistema nervioso central
• Parestesias, dolor, abolición de reflejos, paresia y parálisis de músculos de
extremidades y respiratorios.

14. 3.MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LAS PORFIRIAS
Orina en la porfiria aguda

15. Tipos de porfiria según clinica
Tipo de porfiria Sintomatología
Congénita de Günther Cutánea
Protoporfiria Cutánea
Cutánea tarda Cutánea
Variegata Mixta
Coproporfiria Mixta
Aguda de Döss Aguda
Aguda intermitente Aguda

16. Tipos de porfiria según clinica

17. 4.DIAGNÓSTICO DE PORFIRIA AGUDA
CLÍNICA COMPATIBLE
porfobilinogeno
Normal
ALA
N
-porfiria aguda intermitente (PAI)
No - Plomo Porfiria Aguda -porfiria variegata. (PV)
Porfiria - tirosinemia de Doss
-coproporfiria hereditaria. (CPH)

18. 4. DIAGNÓSTICO DE LA CLASE DE PORFIRIA AGUDA:

19. 4.DIAGNÓSTICO DE LA CLASE DE PORFIRIA.
En nuestro caso…….
CLINICA  porfiria aguda.
porfobilinogeno ↑↑↑↑confirma porfiria aguda
-Porfiria aguda intermitente (PAI)
-Porfiria variegata. (PV)
-Coproporfiria hereditaria. (CPH)

20. 4.DIAGNÓSTICO DE LA CLASE DE PORFIRIA.
En nuestro caso…….

21. 4.DIAGNÓSTICO DE LA CLASE DE PORFIRIA.
En nuestro caso…….
Urorfirinas orina Porfirinas heces

22. Estudio final de una porfiria
Confirmacion tipo porfiria
Estudio del defecto enzimatico
Estudio genetico

23. Estudio final es nuestro caso…..Estudio enzimatico
Actividad de la porfibilinógeno desaminasa eritrocitaria:
143 pmol/ mgPR ----- > -> 66: NORMAL
-57-66: valor límite.
-<55: Actividad disminuida.

24. Estudio final es nuestro caso…..Estudio genético
-ESTUDIO GENÉTICO:
-Estudio molecular de exón 11 del gen HMBS;
cambio c 704 T>A,p. V235E.
-El cambio no ha sido descrito previamente.
-Se aconseja estudio genético a los familiares .
-Estudio concluyente para mutación de Porfiria Intermitente aguda.

25. Porfiria aguda intermitente
-Enfermedad Autosómica Dominante. Gen HMBS.
-Defecto de la enzima PBG-D - acúmulo PBG y ALA.
-Daño neurológico: crisis porfirínicas.
TRATAMIENTO:
1. Evitar dieta y ayuno ( fase aguda: 2000-2500 Kcal, con 400 Kcal HC).
2. Evitar fármacos que la desencadenan.
3. Tratamiento de las complicaciones hemodinámicas ( HTA, TQ ), y del
fracaso respiratorio ( IOT), hiponatremia.
4. Hematina iv: Panhematina; (Normosong).