Trabajo de genética

1. María Alejandra Magallanes Muro
4° semestre
Sección “A”
Genética
Patricia Ann Smith

2. Caso clínico
 Paciente de 21 años de edad.
 Portadora de una Mucopolisacaridosis tipo IV (Síndrome de Morquio) y que cursa con un
embarazo de 20 semanas.
 Diagnostico: a los 8 años de edad.
 TAC: Inestabilidad cervical en C1-C2
 RMN de columna lumbar: imagen sugerente de aplastamiento vertebral anterior a nivel de L2.
 Estudio oftalmológico: Opacidad corneal
 Audiometría y ECG: Insuficiencia aórtica leve

3.  Punto de vista obstétrico: Ciclos menstruales normales; primera gestación.
 Ecografía: Feto único, vivo, sexo femenino.
 Biometría: concordante con la edad gestacional por fecha de última menstruación (hace 16-20
semanas).
 Placenta anterior, líquido amniótico normal, cuello uterino de longitud normal, fémur fetal corto y
hueso nasal en percentil 5.
 Estudio Doppler de arterias uterinas y de arteria umbilical: Normal.
 Al ingreso destaca: Peso: 23 kg, talla: 87,5 cm, signos vitales normales.
 Tórax con pectum carinatum; corazón con ritmo regular en dos tiempos, con soplo sistólico II/IV en
foco pulmonar y tricuspideo.
 Abdomen con hernia umbilical.
 Extremidades inferiores en genu valgo.
 Examen obstétrico: altura uterina de 20 cm, tono uterino normal, dinámica uterina ausente. Feto
vivo, con frecuencia cardiaca de 148 latidos por minuto (lpm). Flujo genital ausente. El hemograma
evidenció anemia normocítica; resto de los exámenes habituales dentro de rangos normales.

4.  Durante la hospitalización, la paciente evolucionó con polihidroamnios (ILA: 23) evidenciado a las
21 semanas de embarazo, asociado a disnea a las 22 semanas; se inició tratamiento con
indometacina 12,5 mg cada 6 horas por 7 días.
 Desde el punto de vista genético: la paciente traía diagnóstico de MPS confirmado por
mucopolisacáridos en orina. Para determinar el subtipo de la enfermedad, se estudió la actividad de
la B-Galactosidasa, la cual fue normal y por descarte, la paciente sería portadora de un síndrome de
Morquio tipo A.

5. Características del paciente importantes del
diagnostico de MPS IV A
 Inestabilidad cervical C1-C2
 Aplastamiento vertebral anterior a nivel de L2
 Mucopolisacaridos en orina
 Tórax con pectum carinatum
 Talla 87,5
 Extremidades en genu valgum
 Hernia umbilical
 Opacidad de la cornea
 Soplo cardíaco
 Existencia de B- galactosidasa en orina

6. Pruebas y estudios necesarios para Dx
 Ecocardiografía
 Pruebas genéticas
 EGO
 Audiometría
 Examen ocular con lámpara de hendidura
 Cultivo de los fibroblastos de la piel
 Radiografía de huesos largos, costillas y columna vertebral

7. PRUEBAS Alteraciones posibles Encontrado en px
RMN Curvatura anormal de la columna Inestabilidad cervical C1-C2
Aplastamiento vertebral anterior a
nivel de L2
Examen ocular Opacidad de la cornea Opacidad de la cornea
EGO Mucopolisacaridos Mucopolisacaridos
ECG Insuficiencia valvular Insuficiencia aórtica
Exploración física
______________________________
Extremidades genu varum,
pequeña, soplo cardiaco, hernia
umbilical

8. Displasia espondiloepifisaria
Gangliosidosis
GM1
Mucopolisacaridosis
IV B
Diagnósticosdiferenciales

9. Mucopolisacaridosis IV B
CARACTERÍSTICAS GENERALES DE MPS
IV B:
Las mismas ya mencionadas
anteriormente, a diferencia que en esta
no se encuentra actividad de la enzima:
β- Galactosidasa
DIFERENCIAS
MPS VA MPS IV B
Ausencia de N-
acetilgalactosamina-6-
sulfato-sulfatasa
Ausencia de β-galactosidasa

10. Gangliosidosis GM1
CARACTERÍSTICAS GENERALES DE
GANGLIOSIDOSIS GM1:
Es un trastorno por almacenamiento
lisosomal poco común caracterizado
bioquímicamente por una actividad
deficiente de la beta-galactosidasa y
clínicamente por una amplia gama de
rasgos neuroviscerales, oftalmológicos y
dismórficos variables.
SIMILITUDES
Opaciodad corneal
Almacenamiento lisosomal

11. Displasia espondiloepifisaria
CARACTERÍSTICAS GENERALES DE
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA:
Trastorno de los huesos en crecimiento
que da lugar a enanismo esquelético
típico, y en ocasiones problemas con
la visión y la audición.
SIMILITUDES
Tronco en tonel
Pecho en quilla
Estatura baja
Alteraciones de cervicales
Genu varu

12. PATOLOGIA DATOS CARACTERÍSTICOS DE PATOLOGIA ¿POR QUÉ DX DIFERENCIAL?
Mucopolisacaridosis IV B Similar a MPS IV A Mismas características de MPS IV A, a
diferencia que en esta no se encuentra
actividad de la enzima: β- Galactosidasa
Gangliosidosis GM1 Retraso psicomotor severo, retraso mental
(severo),
Falta de apetito, succión débil, Retraso en el
desarrollo, retraso del crecimiento,
Hepatomegalia/hepatoesplenomegalia,cifoes
oliosis Dorsolumbar, Opacidad Corneal
Manchas Maculares Rojo-Cereza, Alteración
Vascular Retiniana y Hemorragia, Atrofia
Opacidad corneal
Almacenamiento lisosomal
Displasia espondiloepifisaria Estatura baja, torax en tonel, pecjo en quilla,
cuello y miembros cortos, cifoescoliosis y
lordosis, problemas en la respiración,
alteraciones de las vértebras cervicales,
platispondilia, deformidad de articulación
coxofemoral, geniu varu
Tronco en tonel
Pecho en quilla
Estatura baja
Alteraciones de cervicales
Genu varu

13. DATOS DEL PACIENTE
Etiología Datos clínicos
Herencia autosómica
recesiva
Falta de Galactosamina
6- sulfatasa
» Inestabilidad C1-C2
» Mucopolisacaridos
en orina
» Talla baja
» Hernia umbilical
» Opacidad en cornea
» Soplo cardíaco
» Insuficiencia aortica
» Genu valcum
Complicaciones
» Problemas
resporatorios
» Insuficiencia cardiaca
» Daño en médula
espinal y posible
pararilisis
» Problemas de la
visión
» Problemas para
caminar
Factores de riesgo
Que en una pareja
ambos sean portadores
de esta patología y no
lo sepan

14. DATOS DEL PACIENTE
Estudios necesarios Tratamiento ideal
No hay tratamiento, ya
que no hay cura, pero lo
ideal es llevar al paciente
con cada uno de los
especialistas para los
diferentes signos y
síntomas.
Sobrevida
No sobreviven más de
50 años
» Ecocardiografía
» Electrocardiograma
» EGO
» Audiometria
» Examen ocular
» Cultivo de fibloblastos
» RMN
» Radiografia

15. Px con MPS IV A (caso clínico)

16. Px con MPS IV B

17. Px con gangliosidosis GM1

18. Px con displasia espondiloepifisaria

19. RECURRENCIA DE PADECER SX DE MORQUIO
Padres, nuevo embarazo
• 50%
• Debido que al ser autosómico recesivo ¼ por ser
ambos portadores, al tener ya una hija con tal

20. Descendencia de hermanos
• Hay un 50% de ser portadores y no expresar la patología, pero si
su pareja también es portador hay un 50 % de que sea portador
y un 25% de que se exprese.
• Al no ser portador la pareja no hay probabilidad de que se
exprese, pero hay un 50% de que sea portador

21. Procreación del paciente
• Hay un 100% de probabilidad de que sea portador
• Si la pareja es portador : 50% de que se exprese
• Si no es portador: 0% que se exprese
• Si es portador y lo expresa: 100%

22. Herencia autosómica recesiva

23. Comentario
 El síndrome de morquio es un padecimiento poco común, siendo en cifras 1 de cada 200 000
nacidos.
 Al ser una alteración hereditaria de tipo autosómica recesiva el único factor que influye para una
persona con este síndrome es que ambos padres sean portadores, de ahí su poca incidencia.
 El impacto que causa en la familia es tratarlo de igual manera a otro miembro de la familia, ya
que este al crecer empezó a tener una familia y no se describen problemas psicológicos; y en el
caso de la sociedad puede sufrir discriminación por su tamaño, por ello hay diferentes
asociaciones encargadas de ayudarlos, al igual que hay asociaciones para enfermedades y
síndromes que no son comunes.

24. Propuesta
 No hay manera de controlar la incidencia de está patología, ya que no hay manera de
controlarla por la falta de factores de riesgo; además su incidencia es muy poca.
 Con un buen monitoreo la calidad de vida del paciente será buena, sin embargo se pueden
presentar complicaciones , es por eso tan importante el seguimiento de revisiones de cada uno
de los especialistas y en el caso de la paciente embarazada tener mucho cuidado en el periodo
de gestación ya que por su condición esta expuesta a un mayor numero de problemas.

25. Referencias bibliográficas
 http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262005000600009
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK148668/
 https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001206.htm
 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=582
 http://infogen.org.mx/mps-iv-o-sindrome-de-morquio/#indice-22
 http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-
hereditarias/conceptos-genetica/tipos-de-herencia-genetica/herencia-autosomica-recesiva/