El síndrome de Jacobsen es trastorno cromosómico que causa retraso psicomotor y del crecimiento en niños, así como dismorfismo facial y baja estatura.

1. Síndrome de
Jacobsen
Retraso en el desarrollo infantil

2. Anomalías genéticas
Cualquier condición que afecte el
crecimiento infantil debe atenderse, como
el síndrome de Jacobsen. ¿Sabes cómo
ayudar a niños con trastorno por supresión
terminal 11q, como también se le conoce?
Cada célula que conforma tu cuerpo posee un núcleo repleto
de cromosomas, los cuales contienen toda la información
(genética) que te heredaron tus padres.
Estas pequeñas estructuras con forma de bastoncillo se
enumeran del 1 al 22 (de mayor a menor); los seres humanos
tenemos una pareja de cada una de ellas, además del par 23
conformado por los cromosomas sexuales X e Y.

3. Cromosomopatía
• Cuando la estructura del
cromosoma 11 se ve afectada,
puede tratarse de una anomalía, lo que altera al
organismo y provoca gran variedad de trastornos,
por ejemplo, el síndrome de Jacobsen (descrito
en 1973 por el médico Petra Jacobsen).
• Esta condición se presenta en 1 de cada 100 mil
nacimientos aproximadamente, por ello se define
dentro del grupo de enfermedades raras, es decir,
aquellas que afectan a pequeño número de
personas comparado con la población general (no
más de 5 personas por cada 10 mil habitantes).

4. ¿Cómo se detecta el
síndrome de Jacobsen?
• Con frecuencia los trastornos
cromosómicos se derivan de cambios
en los genes y pueden incluir afecciones
crónicas (no desaparecen), discapacidad
o muerte prematura; asimismo pueden
manifestarse desde el nacimiento, en
la infancia, o bien, hasta la edad adulta.
• Generalmente son condiciones muy complejas
que no tienen un tratamiento único y específico;
incluso, en el caso del síndrome de deleción
terminal 11q, a veces resulta difícil encontrar un
especialista que sepa diagnosticarlo y abordarlo.

5. Causas del síndrome
de Jacobsen
• Los genetistas examinan los cromosomas de los
progenitores para conocer las causas de este
trastorno. Sin embargo, aunque se identifique el sitio
de la anomalía genética, los factores que provocan
una cromosomopatía aún se desconocen.
• En la mayoría de este tipo de desórdenes genéticos
raros se descubre que los padres tienen cromosomas
normales, por lo que la pérdida o supresión 11q
sucede como un hecho excepcional. El término médico
para denominar esta circunstancia es de novo, es
decir, el niño con síndrome de Jacobsen es la única
persona afectada en la familia.

6. Diagnóstico médico
Además del estudio de los genes, las características
físicas del paciente permiten determinar si presenta
una cromosomopatía. Entre los principales signos
del síndrome de Jacobsen se encuentran:
• Rasgos faciales diferentes: orejas de implantación
baja, frente prominente (trigonocefalia), ojos
separados (hipertelorismo), puente
nasal ancho, extremos de la boca
curvados hacia abajo (boca de
carpa), párpados caídos (ptosis),
mandíbula inferior pequeña, pliegues
de la piel en el extremo interior de los
ojos y cabeza pequeña.

7. • Aprendizaje pausado: la mayoría de niños aprenden
a un ritmo más lento que pequeños de la misma edad.
• Altura: la estatura de un niño con trastorno por supresión
terminal 11q suele ser más baja para su edad.
• Hablan más tarde que los demás: es frecuente que los
niños necesiten apoyo para usar medios de comunicación
alternativos (por ejemplo, dibujos o gestos) hasta que son
capaces de expresar sus deseos y necesidades.
• Trastornos de la conducta: algunos presentan rabietas,
agresión, conducta desafiante o muestran tendencia a
reclamar la atención de los demás.

8. Desarrollo psicomotor
• Con la atención médica y psicológica adecuada
la mayoría de niños con deleción terminal 11q
pueden superar los signos de retraso
psicomotor y del crecimiento, es decir, tienen
amplias posibilidades para alcanzar las etapas
de desarrollo que corresponden a su edad.

9. Alternativas para ayudar
• No existe forma de prevenir este trastorno, por tanto,
una vez que se recibe el diagnóstico, conviene buscar
alternativas para saber cómo afecta el síndrome de
Jacobsen a los niños y de qué manera ayudarlos a
salir adelante.
• Esto incluye llevar al pequeño a revisiones médicas
frecuentes, sobre todo tomando en cuenta que los
niños con cromosomopatías como la deleción
terminal del 11q también pueden presentar
enfermedades del corazón, riesgos de sufrir moretones
y hemorragias, trastornos oculares o infecciones de
oídos, entre otros problemas médicos.

10. • Después de recibir un diagnóstico del síndrome
de Jacobsen, los padres deben acercarse a
grupos de apoyo, a fin de encontrar ayuda
(emocional, especialmente) para superar la
sensación de desamparo que suele acompañar
inicialmente a la familia, además de estrechar
los lazos fraternos para tomar decisiones más
informadas con respecto al tratamiento médico
que su hijo requiere.

11. SyM – Cecilia Jiménez
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