2. Definición
Malformación: es una alteración de la forma
producida por un trastorno del desarrollo.
Gen: Es una unidad de información en
un locus de Ácido desoxirribonucleico (ADN)
que codifica un producto funcional, o Ácido
ribonucleico (ARN) o proteínas y es la unidad
de herencia molecular
3. Se entiende entonces como malformación
genética aquella que ocurre en los genes. Un
trastorno producido en el desarrollo que
afecta o se localiza en los genes.
4. No toda alteración congénita es una
malformación ni toda malformación es
congénita necesariamente
5. Se conocen entonces como malformaciones
genéticas, las alteraciones que presentan los
niños al nacer, que son atribuidas a una
alteración en la secuencia genética, que
pueden producir un defecto o enfermedad
que se identifica bien en el funcionamiento
del organismo (metabolismo), o bien en la
estructuración interna del cuerpo o en la
estructura externa, que comúnmente se
conoce como malformación congénita
6. Causas y factores de riesgo
No es posible asignar una causa específica a cerca de
un 50% de las anomalías congénitas. No obstante, se
han identificado algunas de sus causas o factores de
riesgo.
Factores socioeconómicos y demográficos: son
más frecuentes en las familias y países de
ingresos bajos.
Factores genéticos: La consanguineidad
aumenta la prevalencia
Infecciones: la sífilis o la rubéola (cuando las
tiene la madre.
7. Estado nutricional de la madre
Factores ambientales: La exposición
materna a determinados plaguicidas y otros
productos químicos, así como a ciertos
medicamentos, al alcohol, el tabaco, los
medicamentos psicoactivos y la radiación
durante el embarazo.
8. Respuesta de la OMS
En 2010, se presentó para su consideración a la
Asamblea de la Salud un informe sobre las
anomalías congénitas en el que se describen los
componentes básicos para la creación de
programas nacionales de vigilancia, prevención y
atención de dichas anomalías antes y después
del nacimiento. Asimismo, se recomiendan
prioridades para que la comunidad internacional
colabore en la creación y fortalecimiento de esos
programas nacionales.
