Este documento describe varias enfermedades ampollosas hereditarias que se caracterizan por la formación de ampollas en la piel debido a mutaciones genéticas. Estas enfermedades incluyen el síndrome de niño mariposa y más de 20 subtipos que pueden transmitirse de forma dominante o recesiva. Las mutaciones afectan genes que codifican proteínas estructurales de la piel como el colágeno tipo VII, causando debilidad en la unión entre capas de la piel y ampollas subepidérmicas.

2.  incluye una serie de
procesos de base
genética
 cuyo rasgo común es la
facilidad para
desarrollar ampollas
por trauma o roce.
 Genodermatosis
hereditaria por mutación
del COL7A1
(microestructuras que
mantienen la adhesión de
las células)
Niños mariposa

3. Se debe a mutaciones Existen 26 subtipos y
en genes que codifican todas ellas pueden ser
varias proteínas responsables de transmitidas
estructurales, intra o mantener la resistencia hereditariamente
extracelulares del tejido
Dominantes o recesivas

5. Mutación en genes
que codifican
queratina o plectina
motivan
ampollas Curan sin
intra-
cicatriz
epidérmicas

6. EAS de Weber- EAS de Dowling-
Cockayne: Meara:
Localizada en Con distribución
manos y pies y herpetiforme y
desarrollo habitual posible aparición
en la juventud aguda.
EAS de Koebner:
Más precoz, con
ampollas EAS con distrofia
generalizadas y muscular y ampollas
formación de quistes localizadas.
de milium.

7. Las ampollas se
EAU de Herlitz: Es deben a una
formación anormal
mortal por afectación de los componentes
de mucosas en la de los
lactancia. hemidesmosomas
EAU no Herlitz:
o leve, con EAU con atresia:
ampollas pilórica
diseminadas.

8. • Cockayne- Touraine :
hipertrófica
EAD • Pacini : atrófica
• que dan lesiones en La alteración del
dominante extremidades no colágeno VII
excesivamente agresivas. impide el anclaje de
la epidermis
produciéndose
ampollas
• Hallopeau-Siemens: con subepidérmicas
cicatrices diseminadas con
grave repercusión
que se reparan con
EAD • y desarrollo de carcinomas y cicatrices.
recesiva la EAD
• NO Hallopeau-Siemens:
que es más leve