Epidermólisis Bulosa o Enfermedad de Mariposa es un grupo de trastornos genéticos caracterizados por ampollas en la piel y mucosas que aparecen con traumas mínimos o espontáneamente. Dependiendo del tipo, las ampollas pueden formarse en la epidermis, dermis o entre ambas. Las complicaciones incluyen sepsis, infecciones, deformidades, desnutrición, anemia y cáncer de piel. El tratamiento incluye control de lesiones, prevención de caries, restauraciones dentales y medicamentos

1. Epiderm ólisis Bulosa Enfermedad niños mariposa , piel de cristal . Por Natalie Cassis

2. ¿Qué es ? Epidermolisis Bulosa (EB) comprende un grupo de desórdenes genéticos caracterizados por lesiones ampollares en la piel y las mucosas (boca, esófago, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias, párpados y córnea) que aparecen ante traumas mínimos o incluso espontáneamente y afecta a 1: 50.000 recién nacidos.

3. Patr ó n de herencia autosomal Dominante y Recesiva

5. Dependiendo del tipo de epidermolisis bulosa, las ampollas pueden surgir en la epidermis, en la dermis o entre las dos lamina basal. SIMPLE JUNTURAL DISTROF ÍCA HEMIDESDEMONAS

6. Dermis Epidermis

7. Vista microscópica Direct immunofluorescence performed on perilesional skin biopsy specimen from a patient with epidermolysis bullosa acquisita detects a linear band of immunoglobulin G deposit along the dermoepidermal junction. Indirect immunofluorescence performed on salt-split normal human skin substrate using serum from a patient affected with epidermolysis bullosa acquisita detects immunoglobulin G class circulating autoantibodies that bind to the dermal (base) side of the basement membrane.

8. Epidermolysis bullosa simplex usually begins at birth or in early infancy. It's the most common and least severe type.

9. Junctional epidermolysis bullosa generally begins at birth and is usually severe. Large, ulcerated blisters are common to junctional epidermolysis bullosa and can lead to infections and loss of body fluids. As a result, this form of the disease may be fatal.

10. Dystrophic epidermolysis bullosa generally begins at birth or in early childhood. More severe forms of dystrophic epidermolysis bullosa can lead to rough, thickened skin, scarring, and disfigurement of the hands and feet.

11. Complicaciones Sepsis Infecciones secundaria en piel (estafilococos) Deformidades Desnutrici ón Anemia Contractura muscular Ceguera( inflamaci ón de la conjuntiva) Cáncer de piel ( carcinoma célula escamosa) Muerte

12. Manifestaciones orales de EB Mucosas Incrementa la fragilidad de la piel. Lesiones periodontales Microstom í a (boca pequeña) Ulceraci ón de la mucosa,labios,lengua,carrillos y paladar (ingesta de alimento) Anquiloglosia (falta de movimiento de lengua) Obliteraci ón del vestíbulo oral. Esto es por la cicatrizaci ón de las vesículas.

13. Manifestación clínica de mucosas

14. Control discreto de lesiones en mucosas Cianoacrilato t ópico que ayuda a aliviar el dolor producido por ulceraciones bucales.

15. Control discreto de lesiones en mucosas Enjuagues bucales para el tratamiento paliativo de inflamaci ón bucal haciendo una mezcla de: Maalox (100 ml) HAL-HMg Xilocaina Viscosa (25-50ml) Benadryl (25-50 ml)antihistamínico

16. Candidiasis Oral Pacientes con ulceraciones cr ó nicas como EB tienen alto riesgo de tener candidiasis. Se trata con nistatin oral o ketaconazol. También con clorhexidina al 2% para evitar la proliferaci ón de candida bucal

17. Problemas dentales con EB Hiploplasia dental (falta de esmalte embri ón) Caries dental Apiñamiento de dientes Mordida profunda

18. Afectaci ón de lamina en la formación de piel y dientes

19. Factores contribuyentes caries dental en EB Hipoplasia dental Dieta alta en carbohidratos Comer lento ya que aumenta la frecuencia de masticaci ón y abrasión. Inhabilidad para lavarse los dientes correctamente. Dificultad para recibir tratamientos odontológicos.

20. Prevenci ón de caries Dieta Minimizar la ingesta de azucares refinados. Control de placa con cepillado, hilo, enjuague. Terapia qu í mica: clorhexidina y fl ú or Protecci ón dental con coronas y selladores.

21. Cepillo dental de cabeza chica

22. Tratamiento qu ímico Fl úo r Pasta Enjuague (fluoruro s ódico y digluconato de clorhexidina) Barnices dentales xilotol=bacterioestatico Clorhexidina

23. Pastas

24. Enjuagues

25. Restauraciones Dentales Coronas de porcelana Coronas de metal porcelana Coronas de metal

26. Restauraciones

27. Tratamientos dentales Con anestesia general Fragilidad de tejidos Acceso limitado por microstom í a Caries extensas. Restauraciones extensas necesarias Procedimientos extensos. Cirug ía periodontal.

28. Prevenci ón dental para EB Detecci ón temprana e intervención. Evaluación regular de mucosas y alteraciones de ellas. Restauración temprana antes de que comience el problema.

29. F Á RMACOS

30. Anti-Inflamatorios Prednisone (Deltasone) Glucocorticoides Indicaciones Dermatológica Colágena Ojos Reumático Endocrino Administraci ón 1-1.5mg

31. Dapsone (Avlosulfon) Bacteriostático Mecanismo como sulfoamidas previene la formaci ón de acido fólico 50-300 mg adulto 25- 50 mg pediátrico

32. Inmunosupresores Azathioprine (Imuran) Antagonista de purinas e inhibe la síntesis de DNA , RNA y proteínas. Decremento de proliferaci ón de células inmunes que baja la actividad auto inmune 1-2 mg en adultos

33. Rituximab (Rituxan) Modulador de la respuesta biol ó gica Ant í geno monoclonal que actúa sobre células inmunitarias de la superficie , CD20 que son expresiones de los linfocito B El ant í geno es una Ig G en la cadena ligera de kappa . 375 mg adultos

34. GRACIAS